Врожденный миастенический синдром
Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
Подобные документы
Сущность и понятие кататонического синдрома, характеристика кататонического ступора и возбуждения, их отличительные черты. Распространение синдрома, его симптомы и признаки, взаимосвязь с этиологией и патогенезом. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 13.10.2014Сущность и основные причины постхолецистэктомического синдрома как группы заболеваний и состояний, возникающих или усиливающихся после холецистэктомии. Факторы развития данных состояний, их профилактика и диагностика, современные подходы к лечению.
презентация, добавлен 12.03.2013Специфика гормонально-заместительной терапии при ведении трансгендерных пациентов. Проявление нервно-мышечных осложнений различной этиологии. Изменения интенсивности метаболических процессов. Восполнение дефицита витаминов группы B в организме пациентов.
статья, добавлен 15.07.2021Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Особенности нарушений нервно-мышечной передачи у больных с различными клиническими формами миастении. Исследование механизмов поражения нервно-мышечных синапсов у больных миастенией, резистентных к отдельным видам патогенетического лечения заболевания.
автореферат, добавлен 24.01.2018Изучение клинических особенностей параинфекционного опсоклонус-миоклонус синдрома у детей и его медикаментозная коррекция. Аутоиммунное заболевание ЦНС с поражением мозжечка и его связей, проявляющееся тяжелым нарушением нервно-психического развития.
статья, добавлен 16.02.2014Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.
реферат, добавлен 11.02.2016Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Биология и жизненный цикл токсоплазмы. Проведение исследования врожденного и приобретенного токсоплазмоза. Изучение реакции связывания комплемента, реакции непрямой иммунофлюоресценции и иммуноферментного анализа. Характеристика выбора тактики лечения.
статья, добавлен 28.02.2019Клинико-эпидемиологическое и генетическое исследования наследственных нервно-мышечных заболеваний в Дагестане. Определение частоты гетерозиготного носительства в горном изоляте мутации гена дисферлин. Мышечная дистрофия конечностно-поясной формы 2В.
статья, добавлен 29.12.2019- 38. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Этиология врожденного микоплазмоза, его эпидемиология и пути инфицирования микоплазмой. Патогенез и диагностика заболевания, клиника микоплазменной инфекции у новорожденных. Основные применяемые антибиотики для лечения врожденного микоплазмоза у детей.
доклад, добавлен 03.02.2015- 40. Синдром Вильямса
Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
презентация, добавлен 18.09.2016 Характеристики малоберцового нерва. Понятие туннельного синдрома и причины его появления у человека. Невропатия поверхностного малоберцового нерва, серединного и промежуточного кожных нервов тыла стопы. Синдром переднего тибиального пространства.
презентация, добавлен 25.12.2014- 42. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Сущность неврозов как группы заболеваний, обусловленных психотравмирующими воздействиями. Особенности их проявления: астенический синдром, вегетативные расстройства, тревожность. Критерии диагностики невроза A.M. Вейна. Основные симптомы неврастении.
презентация, добавлен 10.11.2014Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Клинические симптомы гипогонадизма как синдрома, сопровождающегося недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов. Различные виды заболевания, их врожденный и приобретенный характер, факторы и причины возникновения.
презентация, добавлен 20.12.2017Симптомы врожденного сифилиса, отличие его клинической картины от классического течения заболевания. Диагностика и лечение врожденного сифилиса антибиотиками, препаратами висмута и неспецифическими средствами, направленными на повышение иммунитета.
реферат, добавлен 24.01.2015Врожденный гипотиреоз как эндокринное заболевание, характеризующееся снижением функции щитовидной железы. Что такое щитовидная железа и какова ее физиологическая функция. Основные признаки и причины врожденного гипотериоза, его диагностика и лечение.
статья, добавлен 05.12.2011Сущность гипоталамического синдрома как комплекса эндокринных, обменных, вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Рассмотрение признаков, их диагностика. Проблема медицинской и социальной значимости гипоталамического синдрома.
реферат, добавлен 19.01.2018Раздражительность, депрессия, слабость, плаксивость, агрессивность при нервно-психической форме передменструального синдрома. Влияние эстрогенов на активность моноаминооксидазы. Основные требования к медикаментозной терапии передменструального синдрома.
статья, добавлен 07.04.2014