Врожденный миастенический синдром
Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
Подобные документы
Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Понятие и классификация нервно-мышечных заболеваний. Истончение мышц, замена их жировой и соединительной тканью. Злокачественная спинальная амиотрофия. Дегенеративные изменения в передних рогах и задних столбах спинного мозга, их клинические проявления.
дипломная работа, добавлен 21.12.2014Изучение причин множественных эндокринных неоплазий — группы семейных заболеваний, обусловленных неоплазией (гиперплазией, аденоматозом, карциноматозом) нескольких эндокринных желез. Ознакомление с поражениями, при которых возникает синдром Вермера.
презентация, добавлен 17.12.2016Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Анализ представленности и выраженности синдрома апноэ у больных с сосудистой патологией головного мозга. Диагностика и лечение синдрома апноэ во сне как важнейшее направление практического здравоохранения. Анкета для диагностики синдрома апноэ во сне.
статья, добавлен 17.08.2013Клиническая картина антифосфолипидного синдрома, классификационная характеристика критериев заболевания, его суть и стандарты ведения данной группы больных. Ложноположительный характер реакции Вассермана. Причины и диагностика аутоиммунных нарушений.
реферат, добавлен 25.01.2011Сущность и признаки аутоиммунных болезней, механизмы их развития. Особенности врожденного (наследственно обусловленного) и приобретенного (вторичного) иммунодефицита. Функции и виды иммунитета, его составляющие. Клиническая картина диффузных заболеваний.
презентация, добавлен 24.12.2012Врожденный иммунитет и его функции. Связь между клиническими проявлениями шизофрении и показателями врожденного иммунитета. Биологические исследования, направленные на определение отдельных звеньев патогенеза. Взаимоотношения иммунной и нервной систем.
статья, добавлен 16.02.2014Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Методы проведения морфологического исследования заболеваний печени в детском возрасте. Ознакомление с методами диагностики неинфекционных и наследственных нарушений. Этиология лекарственного гепатита и метаболизма печени. Течение синдрома Жильбера.
презентация, добавлен 26.04.2016Исследование основных причин возникновения и клинического значения синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта. Аномальное проведение импульса через пучок Кента. Изучение вариантов топографии дополнительных путей передачи возбуждения от предсердий к желудочкам.
реферат, добавлен 21.12.2016Понятие тромбоцитопатии как нарушений гемостаза, обусловленных качественной неполноценностью или дисфункцией тромбоцитов. Группы заболеваний и классификации наследственных тромбоцитопатий. Отклонения от нормы размера и формы мегакариоцитов и тромбоцитов.
реферат, добавлен 24.11.2014Проведение исследования порка развития (утолщения) привратника желудка в сочетании со спазмом пилорического отдела. Возникновение частичной высокой кишечной непроходимости у детей до года. Характеристика клиники и диагностики врожденного пилоростеноза.
презентация, добавлен 04.05.2023Определение, сущность синдрома полиорганной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Метаболические реакции и закономерность формирования полиорганной недостаточности. Особенности и характеристика синдрома полиорганной недостаточности у детей.
курсовая работа, добавлен 11.10.2015Особенности проведения возбуждения по миелинизированным и немиелинизированным нервным волокнам. Скорость проведения возбуждения по нервным и мышечным волокнам. Нейротрофический контроль свойств скелетной мышцы. Миниатюрные потенциалы концевой пластинки.
контрольная работа, добавлен 05.11.2014Понятие неврита лицевого нерва, его анатомия. Этиопатогенез неврита лицевого нерва, клинические признаки и симптоматика, диагностика причин возникновения и лечение больных. Распространенность неврита лицевого нерва среди больных по полу и возрасту.
курсовая работа, добавлен 07.11.2014Дисплазия тазобедренного сустава у новорожденных детей. Сравнение нормального и смещенного бедра. Теории возникновения врожденного вывиха бедра. Степени тяжести недоразвития тазобедренного сустава. Роль своевременной диагностики врожденного заболевания.
презентация, добавлен 14.12.2015Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Исследование общей картины синдрома приобретенного иммунодефицита и связанных с ним заболеваний. Факторы и группы риска возникновения ВИЧ-инфекции и СПИДа. Этиология, эпидемиология, патогенез и стадии развития. Основные принципы профилактики и терапии.
реферат, добавлен 02.02.2017- 70. Синдром Веста
Этиология синдрома Веста — серийных спастических сокращений в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития, сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Его клинические проявления.
презентация, добавлен 15.06.2020 - 71. Синдром Конна
Этиология и патогенез синдрома Конна - ряда близких по клиническим и биохимическим признакам, но различных по патогенезу заболеваний, в основе которых лежит чрезмерная продукция альдостерона корой надпочечников. Лабораторные исследования и методы лечения.
реферат, добавлен 12.01.2012 Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Изучение результатов сравнительного анализа клинической картины синдрома зависимости у больных героиновой наркоманией и больных, употреблявших тианептин. Разработка практических рекомендаций по лечению больных, употреблявших тианептин в высоких дозах.
автореферат, добавлен 22.12.2017Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
статья, добавлен 10.03.2019Сущность бронхообструктивного синдрома как симптомокомплекса специфически очерченных клинических проявлений нарушения бронхиальной проходимости. Клинически выраженный синдром дыхательной обструкции у детей. Характеристика заболеваний органов дыхания.
реферат, добавлен 29.10.2013