Врожденный миастенический синдром
Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
Подобные документы
Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Понятие и классификация нервно-мышечных заболеваний. Истончение мышц, замена их жировой и соединительной тканью. Злокачественная спинальная амиотрофия. Дегенеративные изменения в передних рогах и задних столбах спинного мозга, их клинические проявления.
дипломная работа, добавлен 21.12.2014Изучение причин множественных эндокринных неоплазий — группы семейных заболеваний, обусловленных неоплазией (гиперплазией, аденоматозом, карциноматозом) нескольких эндокринных желез. Ознакомление с поражениями, при которых возникает синдром Вермера.
презентация, добавлен 17.12.2016Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Анализ представленности и выраженности синдрома апноэ у больных с сосудистой патологией головного мозга. Диагностика и лечение синдрома апноэ во сне как важнейшее направление практического здравоохранения. Анкета для диагностики синдрома апноэ во сне.
статья, добавлен 17.08.2013Клиническая картина антифосфолипидного синдрома, классификационная характеристика критериев заболевания, его суть и стандарты ведения данной группы больных. Ложноположительный характер реакции Вассермана. Причины и диагностика аутоиммунных нарушений.
реферат, добавлен 25.01.2011Сущность и признаки аутоиммунных болезней, механизмы их развития. Особенности врожденного (наследственно обусловленного) и приобретенного (вторичного) иммунодефицита. Функции и виды иммунитета, его составляющие. Клиническая картина диффузных заболеваний.
презентация, добавлен 24.12.2012Врожденный иммунитет и его функции. Связь между клиническими проявлениями шизофрении и показателями врожденного иммунитета. Биологические исследования, направленные на определение отдельных звеньев патогенеза. Взаимоотношения иммунной и нервной систем.
статья, добавлен 16.02.2014Исследование врожденных пороков развития, обусловленных мутациями гена СHD7, характерных для CHARGE-синдрома. Рассмотрение клинических проявлений, особенностей диагностики и лечения CHARGE-синдрома. Роль гена CHD7 в развитии клеток нервного гребня.
статья, добавлен 08.12.2024Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Методы проведения морфологического исследования заболеваний печени в детском возрасте. Ознакомление с методами диагностики неинфекционных и наследственных нарушений. Этиология лекарственного гепатита и метаболизма печени. Течение синдрома Жильбера.
презентация, добавлен 26.04.2016Исследование основных причин возникновения и клинического значения синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта. Аномальное проведение импульса через пучок Кента. Изучение вариантов топографии дополнительных путей передачи возбуждения от предсердий к желудочкам.
реферат, добавлен 21.12.2016Понятие тромбоцитопатии как нарушений гемостаза, обусловленных качественной неполноценностью или дисфункцией тромбоцитов. Группы заболеваний и классификации наследственных тромбоцитопатий. Отклонения от нормы размера и формы мегакариоцитов и тромбоцитов.
реферат, добавлен 24.11.2014Проведение исследования порка развития (утолщения) привратника желудка в сочетании со спазмом пилорического отдела. Возникновение частичной высокой кишечной непроходимости у детей до года. Характеристика клиники и диагностики врожденного пилоростеноза.
презентация, добавлен 04.05.2023Определение, сущность синдрома полиорганной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Метаболические реакции и закономерность формирования полиорганной недостаточности. Особенности и характеристика синдрома полиорганной недостаточности у детей.
курсовая работа, добавлен 11.10.2015Особенности проведения возбуждения по миелинизированным и немиелинизированным нервным волокнам. Скорость проведения возбуждения по нервным и мышечным волокнам. Нейротрофический контроль свойств скелетной мышцы. Миниатюрные потенциалы концевой пластинки.
контрольная работа, добавлен 05.11.2014Понятие неврита лицевого нерва, его анатомия. Этиопатогенез неврита лицевого нерва, клинические признаки и симптоматика, диагностика причин возникновения и лечение больных. Распространенность неврита лицевого нерва среди больных по полу и возрасту.
курсовая работа, добавлен 07.11.2014Дисплазия тазобедренного сустава у новорожденных детей. Сравнение нормального и смещенного бедра. Теории возникновения врожденного вывиха бедра. Степени тяжести недоразвития тазобедренного сустава. Роль своевременной диагностики врожденного заболевания.
презентация, добавлен 14.12.2015Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Исследование общей картины синдрома приобретенного иммунодефицита и связанных с ним заболеваний. Факторы и группы риска возникновения ВИЧ-инфекции и СПИДа. Этиология, эпидемиология, патогенез и стадии развития. Основные принципы профилактики и терапии.
реферат, добавлен 02.02.2017- 71. Синдром Веста
Этиология синдрома Веста — серийных спастических сокращений в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития, сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Его клинические проявления.
презентация, добавлен 15.06.2020 - 72. Синдром Конна
Этиология и патогенез синдрома Конна - ряда близких по клиническим и биохимическим признакам, но различных по патогенезу заболеваний, в основе которых лежит чрезмерная продукция альдостерона корой надпочечников. Лабораторные исследования и методы лечения.
реферат, добавлен 12.01.2012 Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Изучение результатов сравнительного анализа клинической картины синдрома зависимости у больных героиновой наркоманией и больных, употреблявших тианептин. Разработка практических рекомендаций по лечению больных, употреблявших тианептин в высоких дозах.
автореферат, добавлен 22.12.2017Сущность бронхообструктивного синдрома как симптомокомплекса специфически очерченных клинических проявлений нарушения бронхиальной проходимости. Клинически выраженный синдром дыхательной обструкции у детей. Характеристика заболеваний органов дыхания.
реферат, добавлен 29.10.2013