Врожденный миастенический синдром
Сущность врожденного миастенического синдрома как группы наследственных нервно-мышечных заболеваний, обусловленных нарушением проведения возбуждения с нерва на мышцу. Проведение электромиографического исследования и молекулярного анализа больных.
Подобные документы
Разработка лабораторных вариантов мочевого синдрома у больных оксалатной нефропатией. Выявление гендерных различий в вариантах мочевого синдрома у мужчин и женщин. Сопоставление вариантов синдрома с изменениями в почках и слизистой мочевого пузыря.
автореферат, добавлен 19.06.2018Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Разработка эффективных мер профилактики и устранения длительного болевого синдрома у больных, перенесших оперативное вмешательство по поводу паховой грыжи. Анализ основных причин длительной каузалгии у больных, перенесших паховую герниопластику.
автореферат, добавлен 24.11.2017Место заднего шейного симпатического синдрома (шейной мигрени) в клинике вертеброгенных заболеваний нервной системы. Описание и анализ раннего клинического проявления аномального строения шейного отдела позвоночника. Врожденный порок и порок развития.
статья, добавлен 17.08.2013Особенности тарзального (предплюсневого) канала – канала между медиальной лодыжкой, таранной и пяточной костями и удерживателем сухожилий сгибателей. Этиология синдрома тарзального канала, возникновение компрессионной невропатии большеберцового нерва.
презентация, добавлен 15.04.2020Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011- 110. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Состояние, характеризующееся выраженной протеинурией, гипоальбуминемией и отеками, наблюдающиеся в течение первых трех месяцев после рождения. Врожденный нефротический синдром - редкое заболевание почек. Мутация гена нефрина. Клиническая диагностика ВНС.
презентация, добавлен 28.10.2016Ознакомление врачебного сообщества с особенностями клиники, лечения и профилактики коморбидной патологии у пациентов с редким заболеванием - синдромом Элерса-Данло. Методы профилактики неблагоприятного течения коморбидных заболеваний у больных СЭД.
статья, добавлен 30.07.2021Клинические проявления при невралгиях тройничного нерва. Проведен анализ течения болевого синдрома при невралгии тройничного нерва у мужчин и женщин. Исследовано, что триггерные зоны во время боли у женщин составил большой процент, чем у мужчин.
статья, добавлен 29.12.2019Проблемы классификации синдрома внезапной детский смерти (СВДС). Локализация и распределение интраторакальных перетий. Маркеры тканевой гипоксии, методы исследования младенцев группы риска. Правила предупреждения синдрома внезапной смерти младенца дома.
презентация, добавлен 30.11.2016Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Профилактика основных заболеваний нервной системы и укрепление нервно-психического здоровья населения. Изучение главных задач превентивной неврологии. Исследования сформированности нервно-психической сферы и функционального состояния нервной системы.
статья, добавлен 17.08.2013Дифференциально-диагностический критерий по методу блокады тройничного нерва. Вывих внутрисуставного диска височно-нижнечелюстного сустава и спазм жевательных мышц. Влияние неврогенных и психогенных факторов на развитие синдрома дисфункции.
статья, добавлен 28.03.2019Физиология нервов и теория "местных токов". Классификация нервных волокон, законы проведения возбуждения по нервам. Парабиоз и его характеристика. Структура и механизм действия нервно-мышечного синопсиса. Физиология мышц, их сила и типы мышечной ткани.
контрольная работа, добавлен 20.06.2014Невралгия носоресничного нерва при синусите, воспалительных изменениях в придаточных пазухах носа, гипертрофии раковины, искривлении носовой перегородки, заболевании зубов, хронических инфекциях. Поражение носоресничного узла (синдром Оппенгейма).
краткое изложение, добавлен 01.06.2014Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.
реферат, добавлен 12.05.2021Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Особенности клинических проявлений постхолецистэктомических расстройств. Анализ вариантов течения постхолецистэктомического синдрома. Сущность ультразвуковых методов исследования в диагностике функциональной и органической патологии билиарного тракта.
автореферат, добавлен 29.12.2017Синапс как место контакта между двумя нейронами и получающей сигнал эффекторной клеткой. Механизм передачи нервного возбуждения и особенности его строения. Передача возбуждения в нервно-мышечном синапсе. Суммарный результат ионного тока натрия и калия.
реферат, добавлен 03.06.2014Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019