Интерфазная молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий (fish) в материале спонтанных абортов первого триместра беременности: анализ 1333 случаев
Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
Подобные документы
Выявление начального кариеса в области подповерхностной деминерализации эмали. Преимущества применения фиброоптической трансллюминации. Особенности оптической флюоресцентной диагностики и когерентной томографии. Лазерная флюоресцентной диагностики.
реферат, добавлен 11.07.2019- 52. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Организация наблюдения и медицинской помощи беременным. Диагностика беременности, определение срока беременности и даты родов. Клинические, сомнительные и вероятные признаки беременности. Высота стояния дна матки при различных сроках беременности.
презентация, добавлен 25.09.2022Диагностика острого аппендицита при беременности как сложная задача в экстренней хирургии. Рассмотрение способов диагностирования острого аппендицита при беременности. Особенности применения наиболее современных лечебных технологий у беременных.
статья, добавлен 01.04.2019Классификация абортов по характеру возникновения. Рассмотрение основных причин возникновения самопроизвольных абортов. Искусственное прерывание беременности по желанию женщины. Осложнения, возникающие в процессе операции по прерыванию беременности.
реферат, добавлен 28.04.2016Признаки беременности на раннем сроке. Аборт с помощью отравления солью. Осложнения, развивающиеся в первые два месяца после аборта, при последующих беременностях и родах. Виды абортов, их преимущества и недостатки. Причины смертности после абортов.
презентация, добавлен 03.10.2012Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Виды искусственного прерывания беременности. Медицинские последствия аборта и его влияние не репродуктивную функцию женщины. Морально-этические проблемы абортов, методы профилактики: контрацепция, планирование семьи, медико-социальные мероприятия.
курсовая работа, добавлен 09.06.2016Создание современного математического алгоритма расчета риска СД у плода в I триместре беременности на основе статистических закономерностей распределения всех изученных маркеров. Проведение материнского сывороточного скрининга на синдром Дауна.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ применения ультразвуковой диагностики для выявления врождённых аномалий плода. Причины их появления. Заболевания, которые могут быть выявлены. Оценка отношения к данному методу исследований со стороны беременных родильниц. Частота проведения УЗИ.
статья, добавлен 09.08.2022Значение медико-генетического консультирования в профилактике наследственных болезней. Проспективное и ретроспективное консультирование. Важность планирования семьи. Основные этапы периконцепционной профилактики. Медико-генетическое консультирование.
реферат, добавлен 11.12.2011Анализ особенностей фенотипических проявлений хромосомных аномалий в первом триместре беременности. Гипоплазия дуги аорты на участке между левой сонной и подключичной артериями - причина нарушений сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом.
статья, добавлен 21.02.2019Изучение клинических случаев исходов беременности у женщин, перенёсших перелом таза во время беременности. Анализ сочетанной травмы у беременных пациенток на сроке 25-37 недель. Значимость состояния матери и наличия повреждений для благоприятного исхода.
статья, добавлен 13.04.2021Основные причины формирования билиарного цирроза у детей с врожденными и наследственными заболеваниями гепатобилиарной системы. Оптимальные сроки проведения трансплантации печени. Частота и характер осложнений раннего посттрансплантационного периода.
автореферат, добавлен 15.12.2017Акушерско-гинекологический и соматический анамнез, осложнения беременности и родов, у женщин с привычным невынашиванием беременности с различным репродуктивным дебютом. Особенности течения I триместра беременности у женщин с привычным невынашиванием.
автореферат, добавлен 02.08.2018Диагностика беременности, определение начала дородового отпуска и даты родов. Методы определение сроков: по данным последней менструации и первого шевеления плода, по первой явке к врачу, данным объективного исследования и ультразвукового сканирования.
реферат, добавлен 27.11.2014Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Сущность, специфика синдрома Шерешевского–Тернера, основные симптомы хромосомного заболевания, причины возникновения аномалий развития. Основные этапы лечения с применением гормонов роста, назначение эстрогена. Протекание беременности при данном синдроме.
реферат, добавлен 22.02.2015Клинико-статистический анализ течения беременности, родов, перинатальных исходов, а так же психологических особенностей беременных с плацентарной недостаточностью различного генеза. Исследование морфофункциональных изменений в плацентах родильниц.
автореферат, добавлен 02.08.2018Аналіз анамнезу, фено- і генотипу у пацієнтів з такою рідкісною патологією як моносомия короткого плеча хромосоми 9. Використання як генетичних (клініко-генеалогічний, цітогенетчний, FISH-метод), так і параклінічних та інструментальних методів обстеження.
статья, добавлен 25.08.2016Угроза прерывания беременности. Аномалии родовой деятельности. Использование СКЭНАР-терапии в комплексном лечении невынашивания беременности инфекционного генеза. Диагностика бактериальных инфекций у новорожденных. Признаки внутриутробной инфекции.
статья, добавлен 01.12.2018Диагностические возможности эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности. Эхографическая картина аномалий плода. Определение оптимальной методики ультразвукового исследования плода на ранних сроках.
дипломная работа, добавлен 23.01.2018Комплексная оценка семей, имеющих в составе лиц с наиболее распространенными и социальнозначимыми заболеваниями. Концепция восстановительного лечения с использованием, в качестве здоровье сберегающих технологий, этапа санаторно-курортного лечения региона.
статья, добавлен 25.09.2018Диета с исключением употребления причинно значимых продуктов как эффективный метод пищевой аллергии. Диагностика специфической сенсибилизации. Проведение комплексного изучения частоты и особенностей возрастной сенсибилизации к сумме антигенов апельсина.
статья, добавлен 28.01.2016