Интерфазная молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий (fish) в материале спонтанных абортов первого триместра беременности: анализ 1333 случаев
Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
Подобные документы
Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Анализ результатов молекулярно-генетического исследования. Определение частоты выявления антинейрональных антиганглиозидных антител. Ознакомление с итогами базовой терапии с включением препарата циклофосфана. Изучение титров аутоантител к ганглиозидам.
статья, добавлен 12.02.2021Острый ринит, ларингит и трахеит как наиболее частые заболеваниями дыхательных путей у беременных. Показаниями для госпитализации в инфекционный стационар. Хронический обструктивный бронхит, его влияние на течение беременности, роды и состояние плода.
реферат, добавлен 23.06.2016Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Прогнозирование исхода беременности, осложненной угрозой невынашивания. Понятие привычного невынашивания беременности, классификация патологии. Причины данной проблемы. Диагностика. Методы этиотропного лечения и профилактики невынашивания беременности.
презентация, добавлен 29.01.2021Этиология и патогенез невынашивания беременности. Механизм возникновения угрозы ее прерывания и ее лечение. Виды абортов и их причины. Ведение начавшихся преждевременных родов. Проблема запоздалых родов. Тактика врача при перенашивании беременности.
реферат, добавлен 11.12.2017Основное понятие об искусственном прерывании беременности. Манипуляции, выполняемые в малой операционной гинекологического профиля. Осложнения после прерывания беременности. Профилактика по сокращению абортов и характеристика положения по абортам.
дипломная работа, добавлен 05.06.2017Разработка автоматизированного анализатора ДНК и РНК для определения специфических молекул РНК и ДНК в биопробах в присутствии миллионов других молекул. Использование цитогенетического анализа для выявления крупных хромосомных аномалий в области генома.
презентация, добавлен 30.11.2022Диагностика беременности, ее основные предположительные, вероятные и достоверные признаки. Вероятные признаки при специальном гинекологическом и влагалищном обследовании. Определение срока беременности по размеру матки и высоте стояния ее дна.
презентация, добавлен 24.01.2022Анализ клинического течения беременности у соматически здоровых женщин и с экстрагенитальными заболеваниями с развившейся преэклампсией и без нее в зависимости от использования природных антиоксидантов. Оценка их влияния на содержание в крови белка.
статья, добавлен 27.02.2021Пренатальная диагностика как новое направление медицинской практики. Перечень медицинских показаний для проведения генетического консультирования. Особенности проведения процедуры инвазивной пренатальной диагностики и необходимость биопсии хориона.
реферат, добавлен 14.04.2011Причины возникновения случаев врожденного туберкулеза во всех случаях беременности у женщин. Своевременная диагностика заболевания и назначение специфической антибактериальной терапии при лечении туберкулеза. Проведение обзорной рентгенограммы органов.
статья, добавлен 17.04.2018Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010- 90. Прогнозирование неблагоприятного исхода I триместра беременности с помощью ультразвуковых маркеров
Оценка значимости эхографических маркеров, копчико-теменного размера, диаметра желточного мешка, частоты сердечных сокращений эмбриона, показателей кровотока в маточных артериях, их сочетания для прогнозирования неразвивающейся беременности в I триместре.
статья, добавлен 27.06.2016 Молекулярно-генетический метод диагностики возбудителей острых и хронических гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой области. Определение наиболее вирулентных видов бактерий. Выбор наиболее эффективной антибактериальной терапии заболеваний.
автореферат, добавлен 29.11.2017Определение беременности и ее виды. Продолжительность беременности, клинические и лабораторные методы ее диагностики у разных видов животных. Состав спермы и биологические свойства спермиев, влияние на их качество условий содержания производителя.
контрольная работа, добавлен 19.08.2014Современная диагностика хламидийной инфекции с возможностью выявления самого возбудителя или его антигенов (прямые методы диагностики), определение антихламидийных антител (косвенный метод диагностики). Порядок назначения иммунокорректирующей терапии.
статья, добавлен 28.01.2019Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Установление диагностических критериев для выявления редких врожденных аномалий легочных артерий. Результаты паллиативных операций и радикальной коррекции редких аномалий легочных артерий и врожденных пороков сердца, сочетающихся с этими аномалиями.
автореферат, добавлен 02.05.2018Анализ основных факторов, которые обуславливают нарушение репродуктивной функции женщины, выражающиеся в спонтанном прерывании беременности. Начало формирования плаценты, активного органогенеза - критический этап для эмбрионального развития человека.
статья, добавлен 16.02.2019Особенности организации медико-генетической службы в России. Анализ эффективности оказания медико-генетической помощи детям и семье. Специфика внедрения методов селективного скрининга в группах риска. Развитие медико-социальной реабилитации семей.
статья, добавлен 28.02.2019Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Разработка мероприятий медико-социального характера, направленных на улучшение состояния здоровья детей из социопатических семей. Нарушение развития ребенка в неблагополучной семье. Оценка заболеваемости женщин из социопатических и благополучных семей.
курсовая работа, добавлен 14.03.2012