Современное состояние вопроса миопатий как одних из видов моногенных заболеваний
Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
Подобные документы
Изучение понятия, классификации, этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников и путей распространения, сопутствующих заболеваний, способов диагностики и основных методов лечения дистрофии, воспалительных и инфекционных болезней, опухолей.
методичка, добавлен 08.04.2015Рассмотрение болезней, которые присущи только мужскому полу или проявляются у женщин очень редко. Анализ таких генетических заболеваний, как обманчивая дистрофия, умственная отсталость, связанная с синдромом Мартина-Белла и гемофилия типов А, В, С.
статья, добавлен 24.02.2019Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Характеристика этиологии, патогенеза гломерулонефрита - приобретённого заболевания организма, в основе которого лежит иммунное воспаление и преимущественное поражение клубочков почек. Классификация, диагностика и лечение (диспансеризация) заболевания.
презентация, добавлен 03.03.2014Отличительные черты миодистрофии. Основные клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна: сложности с ходьбой, проблемы с зубами, мышечные атрофии и гипотонии, сердечно-сосудистые расстройства. Важные показатели состояния нервно-мышечного аппарата.
статья, добавлен 31.12.2019- 58. Аутоиммунные заболевания. Механизм развития. Наследственная предрасположенность. Примеры заболеваний
Заболевания, в основе которых лежат реакции иммунитета, направленные против собственных органов или тканей. Органоспецифические и органонеспецифические аутоиммунные заболевания. Существующие и возможные в будущем способы лечения аутоиммунных заболеваний.
презентация, добавлен 25.02.2014 Рассмотрение основных факторов риска развития гастроэзофагеальной рефлюксной болезни при заболеваниях печени. Определение зависимости выраженности диспепсических симптомов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни от тяжести основного заболевания.
статья, добавлен 23.06.2016Статья посвящена заболеванию десен, в основе которого лежит процесс склерозирования сосудов, уменьшения поступления кислорода и питательных веществ и дистрофия всех тканей пародонта. Лечение – массаж пальцами десен, физиотерапия, медицинская терапия.
статья, добавлен 09.04.2022Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Спастический паралич Штрюмпеля и его патоморфология. Генетическая классификация болезни Паркинсона. Гепатоцеребральная дистрофия, этиология и патогенез. Торсионная дистония и ее клинические проявления. Хорея Гентингтона и болезнь Фридрейха, их лечение.
реферат, добавлен 30.05.2022Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011- 65. Рак желудка
Рак желудка - одно из наиболее распространённых злокачественных заболеваний. Этиология. Классификация. Метастазирование. Клинические типы заболевания. Диагностика раковых заболеваний. Выбор метода лечения. Лучевая терапия. Результаты лечения, прогноз.
реферат, добавлен 23.09.2019 Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Краткая характеристика и признаки наиболее распространенных заболеваний сердечнососудистой системы. Изучение патологической анатомии и этиологии эндокардита, миокардита, порока сердца, атеросклероза, ишемической и гипертонической болезни и васкулитов.
реферат, добавлен 08.01.2014История лечения язвенной болезни. Современное состояние вопроса. Современные подходы к хирургическому лечению язвенной болезни на кафедре госпитальной хирургии. Органосохраняющие операции при язве желудка. Ваготомия: ее преимущества и недостатки.
реферат, добавлен 29.12.2008Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Изучение этиологии, видов и симптоматики алиментарных заболеваний - болезней, обусловленных недостаточным или избыточным, по сравнению с физиологическими потребностями, поступлением в организм пищевых веществ. Методы профилактики алиментарных заболеваний.
презентация, добавлен 28.11.2012Анализ влияния генетических факторов на риск развития болезни Альцгеймера. Современное понимание заболевания с точки зрения этиологии, патоморфологии и патогенеза. Отложение амилоидных бляшек и образование нейрофибриллярных клубков в головном мозге.
статья, добавлен 20.07.2021Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов. Изучение формировании предрасположенности ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами.
презентация, добавлен 18.02.2019Описание факторов инфекционной природы, имеющих место в развитии заболеваний крупного рогатого скота. Рассмотрение структуры заболеваний новорожденных телят и признаков вирусных инфекций. Изучение клиники респираторных заболеваний и мер их профилактики.
статья, добавлен 13.11.2014