Современное состояние вопроса миопатий как одних из видов моногенных заболеваний
Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
Подобные документы
Исследование и характеристика этиологии, патогенеза заболеваний ротовой полости, пищевода, желудка, тонкого и толстого кишечника, поджелудочной железы и печени. Изучение и анализ наиболее частых заболеваний желудка: гастритов и язвенной болезни.
учебное пособие, добавлен 17.09.2015Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
презентация, добавлен 25.10.2018Гиповитаминоз — наиболее распространенная форма дефицита пищевых веществ в организме. Алиментарная дистрофия - расстройство питания, связанное с недостаточным поступлением в организм основных составных частей пищи. Понятие, причины и формы ожирения.
реферат, добавлен 16.01.2011Характеристика этиологии и патогенеза различных воспалительных заболеваний женских половых органов - матки, придатков матки: фаллопиевых труб и яичников. Симптомы и проявления таких заболеваний как вульвит, бартолинит, кольпит, эндоцервицит, гонорея.
реферат, добавлен 21.02.2011Определение понятия дистрофии миокарда. Характеристика симптомов и сопровождающих заболеваний. Диагностика и принципы лечения заболевания. Специфика протекания заболевания при тиреотоксикозе, гипотиреозе, анемии, миокардиодистрофии тонзиллогенной.
реферат, добавлен 30.12.2015Определение рахита, его этиология и патогенез. Описание клинической картины заболевания, способов его лечения и профилактики. Характеристика рахитоподобных заболеваний. Рассмотрение наследственных нефропатий, сопровождающихся рахитоподобными изменениями.
реферат, добавлен 20.05.2014Изучение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, видов и диагностики пиелонефрита как одного из видов воспалительных заболеваний мочевыделительной системы. Его причины и особенности проявления. Методы функциональной терапии при лечении заболевания.
реферат, добавлен 08.12.2015- 83. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Рассмотрение аспектов эпидемиологии, этиологии, факторов риска и прогноза для жизни пациентов с остеоартритом. Предикторы болезни в процессе развития дегенеративного суставного заболевания. Потеря целостности сустава с образованием анкилоза и неоартроза.
статья, добавлен 29.04.2022Анализ группы хронических заболеваний, связанной с нарушением метаболизма, в основе которых лежит относительная или абсолютная недостаточность инсулина. Рассмотрение осложнений у пациентов с сахарным диабетом, связанные с когнитивной сферой жизни.
статья, добавлен 09.08.2022Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
реферат, добавлен 22.07.2015Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
презентация, добавлен 14.12.2015Болезни органов пищеварения как одна из наиболее актуальных проблем клинической медицины. Наличие еженедельных симптомов изжоги и отрыжки - важнейшие параметры, которые применяются для установления диагноза гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 01.04.2021Уровни структурной организации, на которых возможны повреждения. Типы трофических механизмов. Морфогенетические и биохимические процессы, лежашие в основе дистрофий. Виды белковых дистрофий. Болезни накопления при нарушении метаболизма аминокислот.
лекция, добавлен 30.07.2013Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний как одна из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики. Молекулярный цитогенетический анализ и метод полимеразной цепной реакции. Метод флуоресцентной гибридизации in situ.
реферат, добавлен 17.09.2014Оптимальный выбор варианта терапии кислотозависимых заболеваний, в основе патогенеза которых лежит продукция соляной кислоты, в основе клинической картины – диспепсический синдром. Точки приложения лекарственных средств при кислотозависимых заболеваниях.
статья, добавлен 30.03.2020Изучение этиологии, симптоматики и клинической картины лимфогранулематоза (болезни Ходжкина), в основе которого лежит образование гранулем с разрастанием волокнистых структур в лимфатических узлах и органах. Неходжкинские лимфомы. Лечение и прогноз.
реферат, добавлен 20.06.2011Исследование причин возникновения сиаладенита. Рассмотрение эпидемического паротита. Изучение этиологии, патогенеза, патологической анатомии и клинической картины болезни. Состояние иммунной системы. Постановка диагноза и лечение воспаления слюнных желез.
реферат, добавлен 20.01.2015Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Понятие и причины развития психосоматических заболеваний. Характеристика их видов: гипертония, язва, колит, астма, артрит, нейродермит, диабет. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, основных методов диагностики и лечения заболеваний.
реферат, добавлен 06.06.2016- 97. Участие среднего медицинского персонала в лечении и уходе за больными с язвенной болезнью желудка
Характеристика этиологии, патогенеза, клинической картины и видов язвенной болезни желудка. Анализ диагностики и лечения заболевания. Анализ особенностей сестринского ухода за больным с язвой желудка. Анализ статистики заболеваний язвенной болезнью.
курсовая работа, добавлен 02.05.2017 Исследование проблемы эмоциональных факторов этиологии и патогенеза ишемической болезни сердца (ИБС). Роль эмоциональных реакций в этиологии и патогенезе заболевания. Основные виды эмоциональных реакций личности, с которыми связано возникновение ИБС.
статья, добавлен 02.07.2018- 99. Болезни
Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания. Болезнь Шерешевского-Тернера, ее признаки. Детские инфекционные заболевания, их классификация и оосновные симптомы. Венерические болезни - инфекционные заболевания, передающиеся половым путем.
реферат, добавлен 28.03.2010 Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019