Современное состояние вопроса миопатий как одних из видов моногенных заболеваний
Моногенные болезни или заболевания, в основе этиологии которых лежит единичная генная мутация. Рассмотрение наиболее распространённых наследственных миопатий, таких как псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна и дистальная миопатия Веландера.
Подобные документы
Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Простой герпес как одно из наиболее распространённых вирусных заболеваний человека. Возбудитель вируса простого герпеса. Вовлечение в инфекционный процесс нервной системы. Диагностика рецидивирующего герпеса при типичных клинических проявлениях болезни.
реферат, добавлен 11.04.2016- 104. Инфекционные болезни
Анализ понятия "эпидемический процесс". Описание видов паразитарных заболеваний, механизмов передачи возбудителя инфекции, особенностей протекания болезни, профилактических и санитарно-гигиенических мер, направленных на подавление очагов заболевания.
краткое изложение, добавлен 12.02.2017 Характеристика этиологии, видов и патогенеза острых и хронических гастритов. Анализ влияния бактерии Helicobacter pylori на развитие гастрита и язвенной болезни желудка. Классификация и описание симптомов язвенной болезни, ее этиологии и патогенеза.
курсовая работа, добавлен 27.05.2017Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Определение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Характеристика этиологии и патогенеза заболевания. Эндоскопическая классификация тяжести рефлюкс-эзофагита по Savary-Miller. Анализ клинических проявлений, целей лечения и осложнений заболевания.
презентация, добавлен 10.03.2016Мультидисциплинарный подход в нейрогастроэнтерологии. Исследование этиологии, патогенеза, диагностики, лечения таких заболеваний, как функциональная диспепсия, нейромышечные заболевания пищевода, синдром раздраженного кишечника, функциональный запор.
статья, добавлен 20.02.2020Повышенное артериальное давление как один из наиболее мощных факторов повреждения сосудистой стенки. Применение антагонистов кальция при наличии вазоспастической стенокардии и эпизодов безболевой ишемии. Фармакотерапия сердечно-сосудистых заболеваний.
статья, добавлен 07.04.2014Рассмотрение этиологии, патогенеза и симптомов язвенной болезни как хронического заболевания, основным морфологическим проявлением которого служит рецидивирующая язва желудка или двенадцатиперстной кишки, как правило, возникающее на фоне гастрита.
статья, добавлен 22.03.2020Рассмотрение видов и методов лечения респираторных аллергических заболеваний. Описание механизмов развития аллергической реакции и особенностей аллергии у детей. Изучение этиологии, патогенеза, симптомов, методов диагностики и лечения пищевой аллергии.
реферат, добавлен 15.10.2015Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Общая характеристика ВИЧ-инфекции. Место онкопатологии в структуре СПИД-маркерных заболеваний. Методом сплошной выборки был проведен анализ 40 историй болезни пациентов, у которых наряду с ВИЧ-инфекцией был установлен диагноз онкологического заболевания.
дипломная работа, добавлен 26.12.2019- 114. Детские болезни
Современные сведения по этиологии, патогенезу, клинической картине, диагностике и лечению основных заболеваний детского возраста. Общая характеристика наиболее распространенных детских инфекционных болезней, неотложные состояния и помощь при них.
учебное пособие, добавлен 26.11.2015 - 115. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 Рассмотрение особенностей исследования в литературе проблем хронических обструктивных заболеваний органов дыхания: бронхиальной астмы (БА) и хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ). Изучение их этиологии, патогенеза и клинических симптомов.
статья, добавлен 24.02.2020Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Припадок как кратковременное, внезапно возникающее болезненное состояние в виде потери сознания и типичных судорог. Эпилепсия - одно из наиболее распространённых хронических неврологических заболеваний человека. Основные виды очаговых конвульсий.
реферат, добавлен 02.12.2014Характеристика микозов как инфекционных заболеваний кожи, которые вызываются грибами. Классификация грибковых заболеваний. Анализ этиологии, патогенеза кератомикозов. Изучение причин заболевания дерматомикозами. Профилактика грибковых заболеваний.
презентация, добавлен 14.04.2020Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
доклад, добавлен 27.06.2024- 121. Системные васкулиты
Описания группы заболеваний, в основе которых лежит генерализованное поражение сосудов с вовлечением в патологический процесс различных органов и тканей. Этиология, патогенез и лечение васкулитов, узелкового периартериита, облитерирующего тромбангиита.
реферат, добавлен 03.06.2014 Направления лечения наследственных заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Особенности симптоматического, патогенетического и этиологического лечения.
реферат, добавлен 27.05.2013Определение причин и морфогенеза дистрофий. Оценка морфогенеза паренхиматозных белковых, углеводных и жировых дистрофий. Рассмотрение особенностей науки, которая изучает общие закономерности возникновения, развития и исхода заболеваний - нозологии.
курс лекций, добавлен 25.04.2023- 124. Болезнь Меньера
Изучение болезни Меньера - негнойного заболевания внутреннего уха. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов данного заболевания. Теории развития болезни Меньера. Изучение основных методов диагностики и основных способов лечения.
презентация, добавлен 14.01.2017 Понятие термина "дистрофия", ее сущность, причины возникновения (токсические вещества, вирусы, гипогликемия и пр.) и морфогенез. Паренхиматозная, гиалиново-капельная, гидропическая или вакуольная, роговая, паренхиматозная жировая и белковая дистрофия.
курсовая работа, добавлен 07.02.2015