Наследственные болезни аминокислот
Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
Подобные документы
Характерные стадии различных заболеваний внутренних органов. Местные нарушения в организме при действии электричества. Механизмы повреждения клеточных мембран. Классификация аллергических реакций. Нарушение конечного этапа обмена белка и аминокислот.
шпаргалка, добавлен 20.03.2011Эпидемиологические формы псориаза. Наследственная, иммунная, вирусная и неврогенная теория происхождения псориаза. Нарушения обмена веществ и углеводного обмена при псориазе. Нарушение обмена витаминов и микроэлементов как основная причина дерматоза.
доклад, добавлен 19.10.2011Знакомство с клиническим случаем диагностики, контроля и лечения транзиторной гипогликемии у недоношенного новорожденного. Характеристика новых критериев живорожденности. Рассмотрение основных причин и особенностей развития нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 05.07.2021Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Нарушение переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Нарушение синтеза и расщепления гликогена, гликогенозы. Основные типы физиологической регуляции углеводного обмена. Современное определение и классификация форм сахарного диабета.
методичка, добавлен 23.04.2018Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Роль углеводов в питании ребенка и нормы их потребления. Последствия избыточного количества углеводного питания. Особенности углеводного обмена и метаболизма глюкозы в детском организме. Характеристика гликемии у детей, нарушения углеводного обмена.
реферат, добавлен 22.05.2015- 58. Сахарный диабет
Сахарный диабет как гетерогенное заболевание, обусловленное абсолютным (1 тип) или относительным (2 тип) дефицитом инсулина, который вначале вызывает нарушение углеводного обмена, а затем всех видов обмена веществ. Критерии ранней диагностики заболевания.
презентация, добавлен 08.06.2017 Главные причины и факторы риска развития нарушения синтеза билирубина, оценка его негативного воздействия на организм. Виды желтух: гемолитическая, механическая и печеночно-клеточная. Клиническая картина и принципы диагностики желтухи новорожденных.
презентация, добавлен 22.12.2015Ультраструктурная патология клетки. Этиология и симптомы дистрофии. Нарушение обмена гемоглобиновых пигментов. Образование камней как одна из форм нарушения обмена веществ. Проявления апоптоза. Нарушения кровообращения, тромбоз. Описание ряда патологий.
курс лекций, добавлен 13.09.2015Анализ спектра свободных аминокислот плазмы крови у несовершеннолетних беременных. Изучение особенностей белкового обмена при беременности, отягощенной внутриутробным инфицированием вирусной, бактериальной и смешанной вирусно-бактериальной этиологии.
статья, добавлен 14.10.2018Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Значение пищеварения для жизнедеятельности организма. Общие свойства углеводов, моносахаридов, дисахаридов. Жировой, белковый (азотный) обмен. Биологическое окисление, понятие метаболизма. Особенности обмена веществ у детей. Свойства липидов и жиров.
реферат, добавлен 23.10.2013Состояние метаболизма углеводов в организме человека. Классификация нарушений углеводного обмена. Синтез и распад гликогена в тканях (гликогенез и гликогенолиз). Аэробный путь прямого окисления глюкозы. Переваривание и всасывание пищевых ферментов.
реферат, добавлен 23.03.2014Поражение различных отделов головного мозга и периферических нервов при внутриклеточных липидозах. Этиология, патогенез и клиническая картина болезни Гоше. Определение основных типов болезни Нимана-Пика. Формы и механизмы развития амвротической идиотии.
реферат, добавлен 23.04.2015Характеристика и классификация аминокислот. Изучение биосинтеза органических кислот. Биохимическое значение и применение аминокислот. Обзор фармацевтического рынка лекарственных препаратов. Анализ незаменимых аминокислот: лейцина, лизина, метионина.
курсовая работа, добавлен 09.10.2016Обеспечение энергией всех процессов в организме как основная функция углеводов. Нарушение обмена веществ в результате резкого ограничения углеводов в диете. Химическая структура моно-, ди- и полисахаридов. Свойства глюкозы, фруктозы, крахмала и сахарозы.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Исследование биохимических реакций, протекающих в клетках живых организмов. Анализ процесса окисления углеводов, липидов и аминокислот до низкомолекулярных соединений. Классификация анаэробов слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта и кожи человека.
реферат, добавлен 21.04.2024Первичные, вторичные диcметаболические нефропатии. Сущность понятия "кристаллурия". Нарушения обмена оксалатов. Главные причины гипероксалурии. Нарушения обмена мочевой кислоты. Подходы к диагностике дисметаболической нефропатии у детей, принципы терапии.
презентация, добавлен 24.01.2013Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Исследование общего патогенеза нарушений углеводного обмена. Характеристика нарушений переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Изучение форм гликогенозов. Рассмотрение патогенеза инсулиновой недостаточности при сахарном диабете.
реферат, добавлен 20.05.2015Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Изучение зависимости нарушения углеводного обмена от длительности течения заболевания у больных с недеструктивными формами хронического панкреатита. Ухудшение гликемии натощак, толерантности к глюкозе у пациентов. Развитие сахарного диабета у больных.
статья, добавлен 21.02.2016Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015