Наследственные болезни аминокислот
Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
Подобные документы
Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Понятие и признаки нарушения клеточного обмена веществ. Сущность и причины дистрофии, характеристика ее видов. Особенности углеводной и белковой дистрофии. Понятие и причины атрофии, ее основные виды. Сущность и причины некроза. Инфаркт как форма некроза.
презентация, добавлен 18.12.2017Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Значение углеводов для организма. Виды углеводных нарушений. Гипергликемия, снижение эффективности действия инсулина и сахарный диабет, его виды. Нарушение жирового обмена. Глюкозурия, кетоацидотическая кома. Ангиопатии – поражения мелких сосудов.
реферат, добавлен 16.05.2009Биохимические нарушения липидного обмена при свинцовой интоксикации организма человека. Современные аспекты нарушений липидного обмена при свинцовой интоксикации, возможные пути коррекции. Особенности лечения патологии у отдельных групп населения.
курсовая работа, добавлен 01.10.2010Патогенез и клиника сочетания различных метаболических нарушений. Факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний с высокой смертностью. Нарушение обмена липидов при компенсаторной гиперинсулинемии и диабете. Способы лечения метаболического синдрома Х.
статья, добавлен 27.03.2014Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Рахит как следствие нарушения обмена веществ. Эндогенные и экзогенные факторы развития заболевания. Регуляторы фосфорно-кальциевого обмена. Классификация рахита по степени тяжести, периоду заболевания, характеру его течения. Клинические проявления рахита.
презентация, добавлен 07.04.2014Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014- 87. Обмен углеводов
Процесс переваривание и всасывание углеводов в желудочно-кишечном тракте. Пути превращения глюкозы, галактозы, фруктозы и маннозы в организме. Последствия нарушения процессов превращения галактозы и фруктозы в организме ребенка. Порядок обмена углеводов.
лекция, добавлен 19.11.2013 Анализ целесообразных и информативных методов диагностики костного обмена. Особенности костного обмена при местнораспространенном и диссеминированном раке простаты. Влияние ингибиторов костного обмена на результаты антиандрогенной терапии больных.
автореферат, добавлен 29.12.2017Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Понятие жирового обмена как совокупность процессов переваривания и всасывания нейтральных жиров. Обмен липидов в организме, их регулирование нервной системы. Основные задачи гормонов гипофиза и щитовидной железы. Лептина как главные регуляторы жиров.
презентация, добавлен 17.03.2013Нарушение обмена веществ. Дисметаболические нефропатии представляют собой группу заболеваний, характеризующихся поражением почек вследствие нарушения обмена веществ. Появление камней в почках и мочевого пузыря. Биохимические методы их идентификаций.
реферат, добавлен 22.09.2022Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Ионы натрия как основной осмотический фактор и электролит внеклеточной жидкости. Проявление патологии обмена натрия в форме гипернатриемии и гипонатриемии. Основные методы устранения нарушений натриевого обмена, особенности их клинической картины.
презентация, добавлен 18.12.2018Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Нарушения обмена кальция - выпадение солей кальция из растворенного состояния и отложение их в клетках или межклеточном веществе. Дистрофический кальциноз (петрификация). Физико-химические изменения тканей, обеспечивающие абсорбцию извести из крови.
презентация, добавлен 19.10.2017Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Терморегуляторная реакция человека на воздействие пирогенных раздражителей. Наиболее характерные изменения обмена веществ на различных стадиях лихорадки. Активация гипоталамо-гипофузно-надпочечниковой системы. Нарушения функций в нервной системе.
презентация, добавлен 20.01.2022Показано основное содержание образовательной программы повышения квалификации врачей "Нарушения углеводного обмена в работе врача общей практики". Программа разработана с учетом Квалификационных требований к медицинским работникам с высшим образованием.
статья, добавлен 17.07.2018Основные причины нарушения обмена в клетках (хромопротеидов, нуклеопротеидов, минерального). Классификация хромопротеидов, причины общего и местного гемосидероза. Метаболизм билирубина, виды желтухи. Нарушение обмена меланина, образование камней в почках.
презентация, добавлен 10.03.2016Иммунодефицит и повышение чувствительности к возбудителям инфекционных заболеваний. Нарушение миграции лимфоцитов в лимфатические узлы. Понятие аутогенов и радиационные нарушения обмена липидов в организме. Понятие токсинов, радиотоксинов и детоксикаторов
статья, добавлен 07.03.2011