Наследственные болезни аминокислот
Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
Подобные документы
Этиология, клиника и подходы к лечению сахарного диабета. Роль инсулина в обмене углеводов, белков и липидов. Нарушение обмена веществ при инсулиновой недостаточности. Исследование динамики пула глюкозы в зависимости от возраста и физической активности.
дипломная работа, добавлен 10.11.2017Оценка взаимосвязей антиоксидантного статуса, перекисного окисления липидов и тканевого обмена кислорода с основными проявлениями диабетической микроангиопатии. Особенности липидного обмена и тканевого обмена кислорода у больных сахарным диабетом 2 типа.
автореферат, добавлен 20.07.2018- 103. Болезни недостаточности питания и отсутствия пищи. Питание и профилактика заболевания кваширкор
Причины развития алиментарной дистрофии. Болезнь при нарушении всех видов обменов веществ. Алиментарная анемия, остеодистрофия. Кетоз, энзоотическая атаксия. Нарушение минерального обмена, координации движения. Главные причины диспропорции частей тела.
тест, добавлен 03.10.2017 Сочетание процессов катаболизма и анаболизма в процессе обмена веществ. Общие закономерности обмена веществ у детей. Особенности энергетического обмена в различные периоды детства. Анализ механизмов термогенеза и терморегуляции в детском возрасте.
реферат, добавлен 24.11.2015Определение частоты гиперэкскреции и изменений качественного состава сульфатированных гликозаминогликанов мочи при проведении биохимического скрининга наследственнных болезней обмена человека. Активность лизосомных ферментов в лейкоцитах и плазме крови.
автореферат, добавлен 28.09.2018Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020- 107. Подагра
Клиническое описание подагры как общего заболевания организма, в основе которого лежит нарушение пуринового обмена с избыточным отложением солей мочевой кислоты в тканях. Порядок купирования острых приступов подагры и методика лечения заболевания.
презентация, добавлен 25.02.2019 - 108. Смешанные дистрофии
Понятие смешанных дистрофий и их виды. Функции и классификация хромопротеидов и нуклеопротеидов. Последствия нарушения их обмена. Роль кальция в организме, механизм развития обызвествления. Причины нарушения минерального обмена и образования камней.
презентация, добавлен 24.03.2016 Регуляция обмена кальция и фосфора. Общие сведения, причины, клинические проявления, формы и лечение гиперкальцемии, гиперпаратиреоза, гипервитаминоза. Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена. Диагностика псевдогипопаратиреоза и дефицита магния.
реферат, добавлен 03.07.2010Анализ понятия липидного обмена, характеристика основных причин его нарушения. Описание механизма нарушения перехода жира из крови в ткани. Ожирение как результат нарушения регуляции поступления жира в жировую ткань, утилизации как источника энергии.
презентация, добавлен 26.03.2018Факторы, определяющие нарушение обмена воды между капиллярами и тканями. Патогенетические причины развития отеков - скопления жидкости в тканях и межтканевых пространствах вследствие нарушения обмена воды между кровью и ними. Сердечные и почечные отеки.
реферат, добавлен 06.07.2017Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012Изучение состояния липидного метаболизма под влиянием комплексного применения клопидогреля и аспирина после моделирования острого коронарного синдрома. Использование антиагрегантов клопидогреля и аспирина для предупреждения нарушений липидного обмена.
статья, добавлен 24.03.2018Наследственное заболевание обмена веществ, связанное с генетическим дефектом фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы. Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. Методы диагностики и лечение болезни.
презентация, добавлен 19.05.2023Наследственные заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемом по наследству через гаметы. Классификация наследственных болезней. Основные хромосомные, полигенные и моногенные заболевания.
презентация, добавлен 03.02.2016Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Патогенез нарушений углеводного обмена. Виды отклонений в физиологической регуляции концентрации глюкозы в крови. Классификация форм сахарного диабета. Методы лечения эндокринных заболеваний. Принципы диагностики и терапии метаболического синдрома.
методичка, добавлен 07.12.2015Рассмотрение методов диагностики и хирургического лечения калькулезного холецистита и его осложнений. Характеристика последствий неполноценности первичных хирургических вмешательств. Установление основных причин нарушения холестеринового обмена.
реферат, добавлен 21.08.2016- 121. Диагностическая тактика врача общей практики в отношении больного с нарушением углеводного обмена
Основные критерии нарушения углеводного обмена по Всемирной организации здравоохранения. Причины возникновения и распространения случаев заболевания сахарным диабетом. Характеристика специфических типов сахарного диабета. Классические симптомы диабета.
статья, добавлен 23.08.2018 Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011- 123. Сахарный диабет
Нарушение обмена углеводов с повышением количества глюкозы в крови и моче при заболевании сахарным диабетом. Классификация и основные проявления различных типов сахарного диабета. Анализ факторов риска заболевания и основных симптомов сахарного диабета.
презентация, добавлен 25.10.2015 Особенности процесса углеводного обмена в организме ребенка и взрослого человека. Осуществление регуляции жирового обмена нейрогуморальными механизмами. Основные этапы обмена веществ у ребенка с момента рождения до формирования взрослого организма.
презентация, добавлен 15.02.2016Основы эпидемиологии болезни, причины и способы передачи заболевания. Общие признаки орнитоза и особенности течения заболевания. Виды и форма болезни, диагностика и способы лечения оринитоза. Профилактические мероприятия и эпидемиологический контроль.
реферат, добавлен 01.02.2014