Особенности расчета величины генетического риска в семьях с моногенными заболеваниями
Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
Подобные документы
Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Рост хронической обструктивной болезни легких. Особенности клинического течения заболевания. Наследственная предрасположенность и профессиональные факторы риска развития заболевания. Антропогенное загрязнение внешней среды. Оценка тяжести заболевания.
статья, добавлен 28.03.2019- 53. Нарушение генетического гомеостаза у больных с различными формами детского церебрального паралича
Изучение состояния генетического аппарата у больных детским церебральным параличом методом регистрации хромосомных аберраций в лимфоцитах и микроядер в эритроцитах периферической крови. Оценка уровня хромосомных аберраций и микроядер в клетках крови.
статья, добавлен 20.08.2013 Возникновение алкогольной болезни печение при длительном употреблении алкоголя. Классификация и основные стадии алкогольной болезни печени. Факторы риска развития алкогольной болезни печени. Роль генетического полиморфизма ферментов в болезни печени.
реферат, добавлен 06.05.2016Рассмотрение предрасполагающих факторов риска хронических неинфекционных заболеваний. Определение роли медицинской сестры в выявлении гипертонической болезни и факторов риска развития заболевания. Описание его клинических проявлений и диагностики.
курсовая работа, добавлен 22.01.2017Определение понятия и признаков розацеи. Причины хронического заболевания кожи лица. Изучение факторов риска возникновения розовых угрей. Исследование микрофлоры кожи лица, состояния сосудов. Рассмотрение стадий заболевания, особенностей лечения.
реферат, добавлен 02.03.2016Пневмония как острое инфекционное заболевание легких, которое может развиться у человека в любом возрасте, предпосылки его развития. Группы риска и клиническая картина заболевания, этапы его развития, главные симптомы. Постановка диагноза и лечение.
реферат, добавлен 13.05.2014Гипермобильность суставов - фактор риска развития суставных заболеваний. Семейный характер гипермобильности суставов. Модель прогноза риска возникновения остеоартроза у лиц с семейной гипермобильностью суставов для проведения профилактических мероприятий.
статья, добавлен 09.01.2019Изучение эндометриоза в гинекологии как гормонозависимого заболевания, развивающегося на фоне нарушения иммунного гомеостаза. Факторы риска развития заболевания, его особенности, этиология, патогенез, классификация, диагностика и методы лечения.
методичка, добавлен 28.04.2015Исследование ассоциации полиморфных аллельных вариантов генов эндотелиальной синтазы, коннексина и сердечных натриевых каналов с развитием вторичных нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза этих синдромов.
автореферат, добавлен 23.06.2018Региональные факторы риска развития метаболического синдрома. Клинические, вегетативные, лабораторные особенности ожирения у детей и подростков, их взаимосвязь. Метаболический и гормональный статус при ожирении у детей с учетом стадии полового развития.
автореферат, добавлен 11.08.2018Характеристика факторов риска развития сахарного диабета. Особенность повышения уровня сахара в крови вследствие абсолютного или относительного дефицита инсулина. Признаки и симптомы эндокринного заболевания. Основные осложнения и последствия болезни.
статья, добавлен 31.03.2019Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Хромосомные и наследственные болезни, обусловленные генами. Значение медико-генетического консультирования в профилактике нездоровой наследственности у детей. Перечень факторов, провоцирующих проявление болезни, рекомендации по питанию при заболевании.
реферат, добавлен 22.11.2010Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характеристика аденомиоза как доброкачественного заболевания. Причина развития аденомиоза, его эпидемиология, факторы риска. Особенности клинической и дифференциальной диагностики аденомиоза. Подходы к лечению заболевания в зависимости от тяжести.
реферат, добавлен 21.09.2017Исследование факторов риска гипертонической болезни. Основные механизмы развития заболевания. Оценка степени риска развития осложнений артериальной гипертонии. Немедикаментозная терапия и медикаментозное лечение. Особенность выбора лекарственных средств.
презентация, добавлен 30.07.2016Факторы риска раннего формирования зависимости: высокий уровень импульсивности, инфантильность, избегание сотрудничества с другими людьми и склонность к поиску необычного трансперсонального духовного опыта. Тяжесть течения проявлений заболевания.
автореферат, добавлен 16.08.2018Оценка влияния факторов риска на исход заболевания у больных ОКСпST пожилого и старческого возраста пуролазой в дозе 6-8 млн. МЕ и стрептокиназой 1,5 млн. МЕ. Курение, артериальная гипертензия, сахарный диабет как факторы риска инфаркта миокарда.
статья, добавлен 29.12.2019- 70. Синдром Лайелла
История изучения токсического эпидермального некролиза. Эпидемиология, факторы риска и варианты течения заболевания. Клиническая картина синдрома Лайелла. Прогностическая шкала развития и исхода заболевания. Лабораторно-инструментальная диагностика.
презентация, добавлен 01.03.2016 - 71. Проблема прогнозирования риска развития бронхиальной астмы у детей раннего и дошкольного возраста
Показаны различные подходы к построению прогноза возможного развития бронхиальной астмы у детей раннего и дошкольного возраста. Также, особое внимание в качестве предикторов развития заболевания уделяется наличию синдрома бронхиальной обструкции.
статья, добавлен 28.05.2023 Характеристика бокового амиотрофического склероза как нейродегенеративного заболевания. Анализ и обсуждение результатов клинико-генетического обследования больных спорадической формой БАС с целью идентификации полиморфных аллелей гена аполипопротеина Е.
статья, добавлен 16.02.2014Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Общая характеристика аутосомно-кодоминантного генетического заболевания, вызванного нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина. Эпидемиология и патофизиология данной болезни. Симптомы дефицита белка, который защищает легкие и печень от повреждений.
лекция, добавлен 24.04.2014Причины развития поражений лицевого нерва. Клиническая картина неврита. Методы его лечения. Сестринская деятельность в обучении пациентов профилактическим мерам, ведению правильного образа жизни, направленного на снижение риска повторного заболевания.
дипломная работа, добавлен 27.05.2018