Особенности расчета величины генетического риска в семьях с моногенными заболеваниями
Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
Подобные документы
Влияние генетической предрасположенности на развитие остеопороза. Основные факторы риска остеопороза. Наследственный остеопороз – патология опорно-двигательного аппарата у детей. Динамика за последние годы. Основные преимущества генетического типирования.
статья, добавлен 17.02.2019Определение факторов риска развития кандидоза. Характеристика возбудителя заболевания и путей инфицирования. Описание проявлений и симптомов кандидоза. Характеристика методов диагностики и лечения заболевания, а также направлений его профилактики.
доклад, добавлен 29.05.2016- 103. Миома матки
Строение женской репродуктивной системы. Классификация и стадии развития миомы матки. Осложнения и симптомы заболевания. Причины возникновения миомы. Факторы риска и предрасположенность к ее развитию. Последствия заболевания во время беременности.
презентация, добавлен 21.12.2022 Изучение и характеристика различных мутаций в организме. Ознакомление с классификацией мутаций по изменению генетического материала. Рассмотрение признаков химических мутагенов по Лобашёву. Исследование и анализ особенностей механизма действия мутагенов.
презентация, добавлен 04.04.2021Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019- 106. Полип эндометрия
Составление истории настоящего заболевания и анамнеза жизни пациентки. Описание местных признаков заболевания. Постановка предварительного диагноза. Составление плана лабораторно-инструментальных и специальных методов исследования и тактики лечения.
история болезни, добавлен 19.12.2016 Определение гипертонического индекса нагрузки. Использование метода углового преобразования Фишера в кардиологии. Суточный мониторинг артериального давления у детей с артериальной гипертензией. Устранение неблагоприятных факторов риска заболевания.
статья, добавлен 21.12.2015Анализ экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста с наследственной предрасположенностью и без нее. Специфика клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки с наличием генетического фактора.
автореферат, добавлен 13.08.2018Результаты молекулярно-генетического исследования, проведенного с использованием типирования генов HLA класса II (DRB1, DQA1, DQB1). Проанализированы образцы ДНК больных с подтвержденным диагнозом "сахарный диабет 1-го типа" в возрасте от 4 лет до 56 лет.
статья, добавлен 28.07.2021Содержание первичной и вторичной профилактики инсульта в процессе снижения риска возникновения острого нарушения мозгового кровообращения. Факторы риска и механизмы развития заболевания. Результаты оценки эффективности профилактических мероприятий.
статья, добавлен 11.08.2018Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Изучение причин нарушения гемостаза и предрасположенности к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов. Описание факторов риска, видов, клинической картины и диагностики тромбофилии. Рассмотрение особенностей течения заболевания при беременности.
реферат, добавлен 05.03.2016Факторы риска и патогенетические механизмы развития гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, клиническая картина заболевания. Язва пищевода, эндоскопическая классификация. Лечении пациентов с рефлюкс-индуцированными бронхообструктивными заболеваниями.
статья, добавлен 21.06.2020Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Результаты современных масштабных исследований полногеномных ассоциаций, посвященных поиску генетических факторов риска инсульта. Генетические факторы риска ишемического и геморрагического инсульта. Анализ фенотипов и биологических механизмов заболевания.
статья, добавлен 26.09.2019Исследование ассоциации полиморфизма гена ADRB3 SNP-методом с аллель-специфическими праймерами на тест-системах НПФ "Литех" у лиц кавказской национальности с ожирением. Гендерный анализ риска нарушения липидного обмена и метаболизма у женщин и мужчин.
статья, добавлен 09.08.2021Особенности панкреатита - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика, обследование, симптоматическое лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.
курсовая работа, добавлен 26.09.2013Понятие и факторы риска развития сепсиса, его этиология и патогенез. Сущность септического шока, его классификация и типы, клиническая картина и принципы оказания первой помощи. Подходы к диагностике и составление схемы лечения данного заболевания.
контрольная работа, добавлен 03.11.2014Причины возникновения атеросклероза - хронического заболевания с нарушением жиро-белкового обмена с поражением артерий эластического и мышечно-эластического типа. Патогенез заболевания, факторы риска и стадии. Гипертензивная болезнь, ее признаки.
презентация, добавлен 11.12.2013Причины, факторы и группы риска развития атеросклероза. Патогенез, этиология и симптоматика заболевания. Основные стадии формирования фиброзной и атеросклеротической бляшки (атерогенеза). Возможные осложнения и методы профилактики атеросклероза.
доклад, добавлен 28.03.2015Составляющие группы риска по инфицированию и заболеванию туберкулезом у детей. Риски первичного инфицирования. Увеличение числа беспризорных детей в России. Социальные факторы риска развития туберкулезной инфекции. Наркологические расстройства подростков.
статья, добавлен 07.04.2014- 122. Болезнь Альцгеймера
Этиология болезни Альцгеймера. Механизмы генетической предрасположенности. Биохимия и морфология развития болезни Альцгеймера. Клинические проявления и средняя продолжительность заболевания. Основные факторы риска. Диагностика ранней стадии заболевания.
реферат, добавлен 31.10.2013 Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Факторы риска развития варикозной болезни: преклонный возраст, повышение индекса массы тела и другие. Развития тромбофлебита в отделах поверхностной венозной системы с наиболее частой локализацией на голени в средней трети, а также нижней трети бедра.
доклад, добавлен 16.01.2018- 125. Рак молочной железы
Понятие рака как заболевания, история его наблюдения и описания. Факторы риска развития рака молочной железы, их группы. Диагностика заболевания, скрининговое обследование и маммографические исследования. Предупреждение и лечение рака молочной железы.
реферат, добавлен 25.03.2012