Особенности расчета величины генетического риска в семьях с моногенными заболеваниями
Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
Подобные документы
Особенности развития болезней органов пищеварения у детей. Причины функциональных нарушений ЖКТ. Причины, вызывающие патологию пищеварительного тракта. Факторы риска. Заболевания желудочно-кишечного тракта: этиология, патогенез, клиническая картина.
реферат, добавлен 01.03.2022- 77. Структура и факторы риска развития декомпенсации при дефекте межжелудочковой перегородки у детей
Актуальность проблемы врожденных пороков сердца у детей. Причины развития дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП), его последствия. Изучение распространенности патологии. Определение факторов риска неблагоприятного течения заболевания у детей.
статья, добавлен 16.01.2018 Понятие и классификация гинекомастии. Причины и особенности развития заболевания у детей и мужчин. Сущность ложной гинекомастии. Группа риска, симптомы, этиология, патогенез, методы диагностики и лечения заболевания. Виды операций при гинекомастии.
реферат, добавлен 12.12.2016Сущность вируса иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию, как заболевания, последняя стадия которой известна как синдром приобретённого иммунодефицита. Характеристика основных групп повышенного риска. Стадии и особенности патогенеза заболевания.
курсовая работа, добавлен 11.03.2014Изучение особенностей лечебно-профилактической деятельности медицинской сестры и акушерки в помощи с воспалительными заболеваниями женских половых органов. Этиология, факторы риска, патогенез, клиническая картина и особенности диагностики ВЗЖПО.
курсовая работа, добавлен 18.05.2021Изучение особенностей механизмов развития кариеса и заболеваний пародонта у лиц с зубочелюстными аномалиями. Определение "зон риска" развития основных стоматологических заболеваний, сложившихся в результате аномалий зубов, зубных рядов, аномалий окклюзии.
автореферат, добавлен 23.01.2018Основные признаки, характеристики и факторы гемофилии как наследственного генетического заболевания. Классификация типов болезни по уровню активности фактора свертываемости крови. Лечение гемофилии и связанные с ним проблемы в Российской Федерации.
реферат, добавлен 09.06.2010Изучение частоты генотипов и аллелей генетического полиморфизма белков фолатного цикла у женщин, больных раком молочной железы в Забайкалье. Сравнение результатов генетического тестирования у больных раком молочной железы методом "сумма баллов генотипов".
статья, добавлен 31.12.2019Рассмотрение факторов риска развития сердечно–сосудистых заболеваний, а также их способов выявления и профилактики. Сердечно-сосудистые заболевания и их ведущее место в мире по количеству смертей. Факторы риска: низкий уровень физической активности.
статья, добавлен 30.03.2019Понятие респираторных аффективных судорог. Исследование факторов риска способствующие к развитию респираторно-аффективных судорог у детей раннего возраста. Характеристика наследственной предрасположенности как основного фактора развития заболевания.
статья, добавлен 22.05.2016Микроделеционные, микродупликационные синдромы, редкие генетические аномалии. Совокупность симптомов и клиническая картина. Диагностируемость путём генетического анализа новорождённых. Задержка психического развития, нарушения сна, припадки, частый смех.
реферат, добавлен 11.01.2012Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Выявление основных факторов риска развития вторичной глаукомы у детей с афакией после удаления врожденных катаракт. Клинико-функциональные особенности и анатомические параметры глаз у детей с вторичной глаукомой. Направления профилактики заболевания.
автореферат, добавлен 30.03.2018Медицинское консультирование при наличии новорожденного синдрома де Тони-Дебре–Фанкони. Изучение характера генетического дефекта и первичного биохимического продукта. Клиническая характеристика заболевания. Комплекс клинических проявлений поражения.
презентация, добавлен 23.03.2016Сущность злокачественного нейролептического синдрома, история его открытия, факторы риска. Гипотезы развития заболевания. Мышечная ригидность, гипертермия, вегетативные сдвиги, психические нарушения. Варианты течения заболевания, причины смерти.
реферат, добавлен 05.07.2016Диагностика облитерирующего атеросклероза. Клиника аневризмы, ее опасность и осложнения. Диабетическая ангиопатия нижних конечностей. Симптоматика варикозной болезни, факторы риска ее развития. Этиология болезни Рейно, основные стадии заболевания.
презентация, добавлен 15.09.2017Рассмотрение аспектов эпидемиологии, этиологии, факторов риска и прогноза для жизни пациентов с остеоартритом. Предикторы болезни в процессе развития дегенеративного суставного заболевания. Потеря целостности сустава с образованием анкилоза и неоартроза.
статья, добавлен 29.04.2022Факторы риска возникновения варикозного расширения вен нижних конечностей. Профилактические мероприятия данного заболевания. Комплекс упражнений для ног при варикозном расширении вен для снижения риска развития опасных для жизни осложнений болезни.
реферат, добавлен 10.04.2013Исследование распространенности и анализ факторов риска развития дегенерации смежных сегментов у пациентов, перенесших дорсальные декомпрессивно-стабилизирующие вмешательства с использованием ригидных систем. Характеристика медицинских карт пациентов.
статья, добавлен 21.07.2021Общие сведения о больном, история развития заболевания. Описание состояния больного и признаков заболевания. Обоснование предварительного диагноза, данные специальных методов исследования. Постановка клинического диагноза и составление плана лечения.
история болезни, добавлен 13.05.2015Классификация мультифакториальных болезней. Факторы заболевания бронхиальной астмой. Оценка риска развития атопического заболевания у детей. Классификация язвенной болезни в генетической позиции. Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета.
доклад, добавлен 20.03.2024Изучение генетического полиморфизма первого экзона секретоглобина у детей крымской популяции. Взаимосвязь между степенью полиморфизма и развитием патологии легких (бронхиальной астмы). Прогнозирование и оценка перспектив развития синдрома обструкции.
статья, добавлен 21.02.2016Определение и особенности кодирования заболевания. Причины и факторы риска, этиология и клинические проявления коксартроза. Механизм развития, диагностика, профилактика и лечение заболевания. Роль медицинской сестры в организации ухода за больными.
курсовая работа, добавлен 18.06.2023Метеотропные реакции: фазы, виды, степень выраженности. Группы риска проявления чувствительности. Заболевания органов кровообращения, бронхолегочные, нервно-психические и другие заболевания. Основные способы профилактики метеотропных заболеваний.
реферат, добавлен 16.06.2016Влияние генетической предрасположенности на развитие остеопороза. Основные факторы риска остеопороза. Наследственный остеопороз – патология опорно-двигательного аппарата у детей. Динамика за последние годы. Основные преимущества генетического типирования.
статья, добавлен 17.02.2019