Умственная отсталость
Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
Подобные документы
- 51. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Легочные синдромы: легочного уплотнения, плевральный, полости, бронхообструктивный, гипервоздушности легких, пикквикский, апноэ во время сна. Основные методы обследования больного: осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация. Бронхиальное дыхание.
контрольная работа, добавлен 03.12.2012Клиническая классификация умственной отсталости по Г. Сухаревой. Не осложненная и осложненная формы типичной олигофрении. Эйфорический, апатико-абулический и дисфорический синдром по О.Е. Фрейерову. Варианты психопатоподобного синдрома по Гурьевой.
реферат, добавлен 01.05.2011Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Описание основных типов психопатических синдромов как врожденных или возникающих в результате психической болезни изменений склада личности. Характеристика аффективных синдромов как психопатологических состояний в форме стойких изменений настроения.
презентация, добавлен 23.01.2020Анатомо-физиологические особенности органов пищеварения, основные методики их исследования. Семиотика поражений и нарушений органов пищеварения у детей. Синдромы острого живота, мальабсорбции и мальдигестии. Нарушения регуляции желудочной секреции.
реферат, добавлен 29.12.2014Принцип классификации. Виды гепатитов по этиологии, степень фиброзирования печени. Серологические маркеры. Клинические синдромы при хронических гепатитах. Внепеченочные синдромы при хронических гепатитах. Клинические симптомы при гепатитах А, В, С, Д.
презентация, добавлен 21.01.2014Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
статья, добавлен 01.03.2019Синдромы нарушений динамической (кинетической) составляющей движений и действий; регуляции, программирования и контроля деятельности; памяти и сознания при поражении лобных отделов. Патологические изменения в работе мозга при глубинных лобных опухолях.
реферат, добавлен 19.03.2015Канцероген как факторы окружающей среды, воздействие которых на организм человека или животного повышает вероятность возникновения злокачественных опухолей. Генетические и эпигенетические детерменаты. Индивидуальная радиационная чувствительность.
статья, добавлен 26.07.2016Определение понятия и симптоматика шизофрении, ее типичные проявления. Причины возникновения и генетические аспекты заболевания. Роль наследственности в развитии психических отклонений. Отличительные особенности структуры головного мозга у пациентов.
реферат, добавлен 11.01.2022Физическая и умственная работоспособность человека и продуктивность его труда. Внешние признаки утомления при умственном труде. Физиологическое изменение работоспособности по часам суток. Взаимосвязь умственной деятельности и физической активности.
реферат, добавлен 13.07.2009Обзор сведений об ионизирующем излучении, радиационном поражении: виды излучения, механизм патогенеза радиационных поражений; лучевая болезнь, её причины, симптомы, лечение; доза облучения; действия радиации на генетические структуры клетки, ДНК хромосом.
реферат, добавлен 22.05.2014Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
реферат, добавлен 20.01.2016Анализ предрасположенности к генетическому бесплодию у женщин. Описание его ранннй диагностики, этиологии, патогенеза, возможных осложнений. Молекулярно-генетические нарушения, приводящие к бесплодию женщин. Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).
реферат, добавлен 28.02.2019Влияние генетических полиморфизмов на формирование хронического гломерулонефрита. Генетические и средовые факторы почечной выживаемости. Ассоциации аллелей и генотипов. Молекулярно-генетические маркеры ускоренного прогрессирования гломерулонефрита.
автореферат, добавлен 27.03.2018Результаты современных масштабных исследований полногеномных ассоциаций, посвященных поиску генетических факторов риска инсульта. Генетические факторы риска ишемического и геморрагического инсульта. Анализ фенотипов и биологических механизмов заболевания.
статья, добавлен 26.09.2019Факторы нормального формирования нервных клеток. Схема оценки нервно-психического развития ребенка до 1 года. Критерии оценки нервно-психического состояния и развития школьников 7-15 лет. Основные синдромы поражения ЦНС. Синдромы нарушения сознания.
презентация, добавлен 03.08.2024Роль, значение, формы, возникновение и схема эволюции иммунитета. Патология иммунной системы, генетика первичных иммунодефицитов. Представление о врожденных дефектах фагоцитов, генетическая разнородность восприимчивости к микобактериальным инфекциям.
курсовая работа, добавлен 16.12.2010Проведение анализа, основанного на данных о полиморфизме ДНК – локусов ядерного генома. Полиморфные ядерные локусы - генетические маркеры для анализа наследственного полиморфизма современных популяций и эволюции человека. Сходства и различия этносов.
статья, добавлен 22.09.2018- 72. Основные синдромы при патологии дыхательной системы: уплотнение лёгочной ткани, поражение плевры
Симптомы заболевания дыхательной системы. Синдромы при заболеваниях дыхательной системы: острое воспаление, уплотнение легочной ткани, полость в легких. Плевральный синдром: сухой плеврит, гидроторакс, пневмоторакс, гидропневмоторакс, плевральная боль.
презентация, добавлен 29.11.2016 Анализ современных научных подходов к объяснению развития расстройств аутистического спектра (РАС) в рамках генетических теорий. Литературный обзор публикаций, представляющих современные генетические теории этиопатогенеза РАС в детской психиатрии.
статья, добавлен 05.10.2021Анамнез жизни и болезни пациента. На основании анамнеза и психического статуса установление у больного нарушения памяти, интеллекта и расстройства мышления. Лечение и профилактика заболевания. Характеристика состояний инфантилизма, слабоумия и деменции.
история болезни, добавлен 29.04.2022Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019