Умственная отсталость
Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
Подобные документы
Исследование и обоснование ассоциации полиморфизма генов-кандидатов со стадиями гипертонической болезни. Генетические особенности группы больных с очень высоким дополнительным риском. Факторы, влияющие на течение болезни в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 23.01.2018Молекулярно-генетические механизмы, обусловливающие устойчивость к антибиотикам бета-лактамного ряда в филогенетических штаммах Escherichiacoli. Оценка активности антибактериальных препаратов, представленных в Национальных клинических рекомендациях.
статья, добавлен 31.05.2021Определение роли наследственных факторов в этиологии рака щитовидной железы, меланомы кожи и первично множественных злокачественных опухолей, их генетическая гетерогенность. Тактика медико-генетического консультирования при разных вариантах опухолей.
автореферат, добавлен 29.12.2017Проведение исследования строения особенностей вирусов. Классификация и генетические особенности инфекционного процесса вирусов гепатита. Биохимические показатели периферической крови здоровых и больных гепатитом. Медицинские исследования в клинике.
дипломная работа, добавлен 25.05.2018Генетические исследования основных факторов распространенности психических расстройств в популяции и в семьях регионов Сибири и Дальнего Востока. Причины распространенности шизофренических расстройств, эпилепсии и пограничных психических расстройств.
статья, добавлен 30.11.2020Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Выяснение хромосомной этиологии поражения у части больных. Клиническая картина при синдроме Тернера: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой верхней и уменьшенной нижней челюстями. Умственная отсталость у больных.
доклад, добавлен 14.05.2020Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Регуляция функций эндотелия у больных артериальной гипертензией. Характер распределения генотипов и аллелей полиморфизмов генов, кодирующих белки. Генетические факторы предрасположенности к артериальной гипертензии, поражению сосудов и миокарда.
автореферат, добавлен 11.01.2018Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
презентация, добавлен 08.09.2015Анализ различных типов отклонений в психическом развитии, предложенных психологом и психиатром В.В. Лебединским. Классификация вариантов психического дизонтогенеза. Щзадержка психического развития, умственная отсталость, дефицитарные состояния, аутизм.
презентация, добавлен 29.08.2024Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
реферат, добавлен 31.01.2012Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
статья, добавлен 10.03.2019Современные клинические особенности урогенитальной хламидийной инфекции у женщин. Факторы риска развития осложненных форм заболевания. Молекулярно-генетические предикторы развития осложнений. Клинические течение заболеваний слизистой оболочки шейки матки.
контрольная работа, добавлен 18.09.2018Психогенетика как наука и история её изучения. Роль наследственности в формирование и развитии личности. Факторы наследственности умственной отсталости и аутизма, депрессивного расстройства, дислексии, шизофрении и психических заболеваний, их значение.
реферат, добавлен 14.10.2015Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
статья, добавлен 23.02.2014Исследование различных клинических проявлений болезни Дауна. Характеристика возможных подходов к выбору методов реабилитации и лечения. Обоснование эффективности применения Цереброкурина в комплексном лечении умственной отсталости при болезни Дауна.
статья, добавлен 27.03.2014Характеристика понятия "сверхкомплектные зубы". Анализ х-сцепленного рецессивного и доминантного наследования сверхкомплектных зубов. Описание основных синдромов со сверхкомплектными зубами. Изучение фокальной дермальной гипоплазии (синдром Гольтца).
презентация, добавлен 12.12.2016Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.
курсовая работа, добавлен 19.04.2017