Умственная отсталость
Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
Подобные документы
Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012Состояние врожденного и приобретенного иммунитета при различных формах психической патологии: заболеваниях шизофренического спектра, умственной отсталости с нарушениями поведения, органических психических расстройствах, аффективных расстройствах.
статья, добавлен 16.02.2014Дифференциальная диагностика между формами летальных синдромов множественных птеригиумов. Проявления синдрома Жиллена-Прайс-Дэвиса. Обоснование рецессивного наследования синдрома Чена-Ван Регемортера. Множественные птеригиумы при синдроме Ноя-Лаксовой.
реферат, добавлен 04.10.2017Анатомическая характеристика печени, ее функции. Понятие и диагностика синдрома желтухи. Физиология билирубинового обмена, классификация желтух. Синдром портальной гипертензии: причины и способы диагностики. Эндокринные нарушения при циррозе печени.
реферат, добавлен 23.04.2015Особенности специфической патологии органа зрения при наследственных нейрокожных синдромах. Знакомство с офтальмологическими признаками у пациентов с эктодермальными и мезодермальными формами заболевания. Сущность понятия "нейрокожные синдромы".
статья, добавлен 27.06.2021Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 26.03.2015Этиологические факторы, вызывающие болезни печени и синдромы. Две разновидности патологических реакций в патогенезе поражений печени. Разновидности печеночной недостаточности. Нарушение метаболической функции и жирового обмена при заболеваниях печени.
презентация, добавлен 15.12.2019Социально-психологические, нарколого-эпидемиологические, этнокультурологические, криминологические и медико-генетические особенности распространения химических зависимостей на территории Приамурья. Поведенческие реакции склонных к зависимому поведению.
статья, добавлен 26.06.2018- 110. Интоксикация свинцом
Интоксикация свинцом (сатурнизм), возникающая вследствие попадания в организм свинца или его соединений. Клиническая картина, основные синдромы интоксикации, лечебные мероприятия. Поражения желудочно-кишечного тракта и нарушения порфиринового обмена.
презентация, добавлен 04.04.2016 Исследование спектра и частоты хромосомных аберраций стабильного и нестабильного типов в лимфоцитах периферической крови лиц, подвергшихся облучению при различных ситуациях. Зависимость частоты хромосомных аберраций при воздействии бета-излучения.
автореферат, добавлен 25.12.2017Формы и сущность умственных заболеваний. Методы определения психического состояния человека с помощью оценки механизмов рефлексии и эмоциональных реакции. Психиатрическая помощь детям школьникам при наличии у них симптоматики умственной отсталости.
статья, добавлен 07.04.2014Гипотериоз - гипофункция щитовидной железы. Характеризуется замедлением метаболических процессов (снижение уровня основного обмена). Жалобы, объективная симптоматика. "Маски" гипотериоза: гастроэнтерологические, ревматологические, дерматологические.
презентация, добавлен 07.05.2023Основные жалобы пациента, определение болей в грудной клетке. Болевой синдром при ИБС и другой патологии сердца. Синдром право- и левожелудочковой сердечной недостаточности. Интоксикационный и суставный синдромы. Нарушение холестеринового обмена.
презентация, добавлен 19.11.2015- 115. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013- 117. Хромосомные мутации
Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014 Разработка Г. Менделем научных принципов описания и исследования гибридов. Открытие основных законов наследования в ряду потомства. Анализ роли мутаций. Здоровый образ жизни как решающий фактор сохранения здоровья. Тренировка и поддержание иммунитета.
презентация, добавлен 07.02.2017Причины, которые способствуют развитию целлюлита от начальной стадии до ее развитого состояния и самых тяжелых случаев. Понятие и синдромы целлюлита, продукты обмена и засорение организма токсинами. Проявление и лечение изменений жировой ткани у женщин.
курсовая работа, добавлен 29.06.2014Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Доля ангионевротических отеков, обусловленных нарушением в системе компонентов комплемента среди ангионевротических отеков, торпидных к антигистаминной терапии. Подходы к клинико-молекулярной диагностике наследственных ангионевротических отеков.
автореферат, добавлен 27.02.2018Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Синдромы психической зависимости. Изменение чувствительности физиологических систем организма к эффектам ПАВ, наступающим в ходе наркомании. Утрата защитных реакций. Изменение толерантности. Формы психозов. Неврологические и психические нарушения.
презентация, добавлен 20.10.2014Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021