Портретная характеристика наследственных заболеваний обмена веществ
Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
Подобные документы
Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016- 28. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.05.2020Определение, сущность синдрома полиорганной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Метаболические реакции и закономерность формирования полиорганной недостаточности. Особенности и характеристика синдрома полиорганной недостаточности у детей.
курсовая работа, добавлен 11.10.2015Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.
статья, добавлен 22.02.2020Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Заболевания опорно-двигательного аппарата, сложности их диагностики. Данные для диагностики заболеваний костей и суставов. Рентгенография и ультразвуковое исследование - распространенные методы визуальной диагностики поражений опорно-двигательной системы.
презентация, добавлен 28.12.2014Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.
статья, добавлен 11.08.2018Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.
реферат, добавлен 23.09.2017Плоскостопие, его виды и причины. Основные факторы заболевания опорно-двигательной системы. Формы и проявления сколиоза. Диагностика заболеваний опорно-двигательного аппарата. Корригирующая ритмическая гимнастика и медицинские методы лечения сколиоза.
реферат, добавлен 05.12.2011Распространенность, диагностика, лечение, причины развития синдрома раздраженного кишечника. Симптоматика, течение заболевания. Качество жизни "пациентов" с СРК в отношении питания, сна, отдыха, сексуальной активности, семейного и социального положения.
статья, добавлен 23.02.2020Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Клинические проявления синдрома Гудпасчера. История его открытия, этиология и патогенез. Патоморфологические проявления синдрома. Методы обследования пациента и обоснование диагноза. Способы медикаментозного, немедикаментозного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 02.05.2016- 46. Синдром Бругада
Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.
реферат, добавлен 06.02.2011 Появление склонности к кожной геморрагии и кровоточивости слизистых оболочек. Анализ наследственных нарушений биологической системы в организме. Суть типов геморрагического синдрома. Признаки срыва сосудисто-тромбоцитарного и коагуляционного гемостаза.
доклад, добавлен 25.09.2017Клинические проявления бронхообструктивного синдрома (БОС). Перечень заболеваний, сопровождающихся БОС. Анатомо-физиологические особенности дыхательных путей у детей раннего возраста. Основные принципы лечения БОС, неотложная помощь, дозы препаратов.
презентация, добавлен 16.06.2016Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.
лекция, добавлен 02.04.2019Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015