Портретная характеристика наследственных заболеваний обмена веществ
Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
Подобные документы
Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Метаболический синдром как сочетание различных заболеваний, являющихся факторами риска раннего развития атеросклероза и сердечно-сосудистых осложнений. Диагностика комплексных патогенетических нарушений обмена веществ, ожирения и артериальной гипертензии.
презентация, добавлен 20.09.2015- 53. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Определение понятия, эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления метаболического синдрома. Критерии, необходимые для диагноза метаболического синдрома. Осложнения, профилактика и медикаментозное лечение метаболического синдрома.
презентация, добавлен 29.04.2017Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Понятие, характеристика и виды альвеолярной гиповентиляции. Механизмы бронхообструкции, характеристика бронхообструктивного синдрома, его патогенетические формы и способы лечения. Место воспаления в патогенезе хронического бронхообструктивного синдрома.
презентация, добавлен 29.03.2016Гипертермический синдром как патологический вариант лихорадки. Этиология и патогенез гипертермического синдрома, его разновидности и клинические проявления у детей. Неотложная помощь при гипертермическом синдроме на начальном и госпитальном этапах.
статья, добавлен 06.09.2011Основные признаки классической депрессии, диапазон указанных расстройств. Характеристика депрессивного синдрома и вегетативно-соматических нарушений, его сопровождающих. Компоненты аффективного звена депрессивной триады, понятие маниакального синдрома.
доклад, добавлен 25.11.2015Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Классификация и возможные исходы острого коронарного синдрома. Патогенетические аспекты синдрома без подъема сегмента ST. Симптоматика и диагностирование расслаивающей аневризмы аорты. Методы восстановления кровотока в инфаркт-связанной артерии.
презентация, добавлен 05.03.2014Характеристика метаболического синдрома как актуальной медико-социальной проблемы. Комплексная оценка функционального состояния тонкой кишки (ТК) и исследование сопряжённости энтеральных нарушений с отдельными компонентами метаболического синдрома.
статья, добавлен 17.05.2020Понятие и характеристика синдрома сухого глаза, основные причины нарушения качества слезной пленки, значение ее защитных функций для роговицы, определение симптомов, особенности диагностики заболевания. Методы лечения и профилактика синдрома сухого глаза.
доклад, добавлен 12.10.2014Клиническая характеристика нефротического синдрома как иммуновосполительного заболевания. Возможные осложнения и последствия болезни: нефротический криз, отек головного мозга, тромбоэмболия, атеросклероз, инфаркт. Профилактика нефротического синдрома.
презентация, добавлен 01.11.2016- 65. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 Выявление компонентов метаболического синдрома у подростков с аномальными маточными кровотечениями и отклонениями массы. Развитие гиперпластических процессов, характеристика клинических и гормонально-метаболических признаков метаболического синдрома.
статья, добавлен 29.11.2016Анализ понятия и сущности очага, фокуса, участка затенения. Характеристика особенностей синдрома очаговой тени. Описание симптомов синдрома кольцевой тени. Синдром выпота в плевральную полость. Анализ синдрома ограниченного или обширного просветления.
презентация, добавлен 24.12.2020Изучение особенностей клинических проявлений климактерического синдрома, выраженность нарушений липидного обмена, стероидогенеза в яичниках и гонадотропной функции гипофиза. Влияние йодобромных ванн на клинические проявления климактерического синдрома.
автореферат, добавлен 30.12.2019- 69. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.
презентация, добавлен 10.12.2017Типовые формы нарушения углеводного обмена. Причины и возможные последствия гипогликемии. Особенности проявления гипогликемического синдрома. Основные причины и возможные последствия гипергликемии. Понятие метаболического синдрома ("смертельный квартет").
презентация, добавлен 19.04.2015Этиология и патогенез, симптомы и признаки алкогольного синдрома плода. Факторы риска. Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода, оценка его негативных последствий для его здоровья и жизнедеятельности. Профилактика алкогольного синдрома.
реферат, добавлен 20.10.2010Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.
презентация, добавлен 06.02.2023Клинические проявления суставного синдрома. Оценка поражения кожных покровов в дифференциальной диагностике суставного синдрома. Формирование программы лабораторных и инструментальных методов исследования в ранней диагностике ревматического заболевания.
реферат, добавлен 07.03.2024- 75. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014