Портретная характеристика наследственных заболеваний обмена веществ
Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
Подобные документы
Симптоматика системного васкулита неустановленной этиологии и лечение синдрома Бехчета. Характеристика склеродермии, как необычной формы артрита, сопровождаемого поражением соединительной ткани. Проявления заболевания грыжи межпозвонкового диска.
реферат, добавлен 10.11.2013Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Рассмотрение форм проявления и этиологии неврологического расстройства, характеризующегося параличом лица и отеком губ. Динамика развития синдрома Мелькерссона-Розенталя. Симптоматика исследуемого заболевания. Медикаментозное лечение лицевого нерва.
реферат, добавлен 08.06.2015Общая характеристика и описание основных симптомов синдрома Мэлори–Вейса, причины и предпосылки его наступления и развития. Порядок постановки диагноза данного заболевания, порядок проведения соответствующей операции. Профилактика данного синдрома.
история болезни, добавлен 18.11.2010Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.
презентация, добавлен 16.11.2017Цитогенетические варианты синдрома Дауна, его клиническая симптоматика. Наиболее частые внешние признаки и врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна. Лечебная помощь детям с синдромом, особенности их физического и умственного развития.
реферат, добавлен 23.09.2017Понятие суставного синдрома, основные признаки образования. Артропатия как вторичное поражение суставов, порядок классификации. Основные факторы риска и диагностические критерии. Основные жалобы при суставном синдроме. Ревматоидный артрит, его лечение.
реферат, добавлен 26.02.2013Сущность хронической почечной недостаточности, ее основные стадии развития. Симптоматика заболевания и его клиническое течение. Влияние патологии почек на состояние зубочелюстной системы. Особенности проявления нарушений фосфор-кальциевого обмена.
презентация, добавлен 21.12.2016Главная особенность проявления дисадаптации опорно-двигательного аппарата. Анализ клинических выражений поражения суставов. Характеристика воспалительных признаков разгрома соединительных тканей. Основные заболевания при дифференциальном диагнозе.
презентация, добавлен 11.10.2014Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.
реферат, добавлен 22.07.2010Диссеминированное внутрисосудистое свёртывание как нарушенная свёртываемость крови при массивном освобождении из тканей тромбопластических веществ. Экспресс-диагностика нарушения гемостаза. Стадии клинической картины тромбогеморрагического синдрома.
презентация, добавлен 05.02.2016Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Характеристика построения каскадной модели свертывания крови. Особенность возникновения геморрагического синдрома. Основные признаки артериального кровотечения. Клинические проявления при тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях и заболеваниях сосудов.
презентация, добавлен 01.10.2015Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.
реферат, добавлен 10.04.2010Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Течение беременности при алкоголизме женщины, влияние алкоголя на развивающийся плод. Понятие и клиническая картина алкогольного синдрома плода. Особенности обмена веществ в системе "мать – плацента – плод". Механизм влияния алкоголя на развитие плода.
реферат, добавлен 24.12.2015- 97. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 Анализ частоты распространения метаболического синдрома в зависимости от уровня образования, социального статуса и образа жизни. Оценка и характеристика ассоциации метаболического синдрома с клиническими проявлениями атеросклероза, сахарного диабета.
автореферат, добавлен 02.09.2018- 99. Hellp-синдром
Определение признаков проявления hellp-синдрома — редкой и опасной патологии в акушерстве. Характеристика причин его развития: иммуносупрессии, аутоиммунная агрессии. Ознакомление с основными факторами риска для возникновения рассматриваемого синдрома.
презентация, добавлен 26.01.2016 Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013