Молекулярно-генетическая природа наследственной метгемоглобинемии
Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
Подобные документы
Результаты популяционно-генетического исследования моногенного дерматоза ихтиоза среди населения Харьковской области. Коэффициент линейной корреляции между распространенностью ихтиоза в селах и городах. Пути снижения частоты наследственной патологии.
статья, добавлен 23.06.2016- 27. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 - 28. Порфирия
Порфирия как разновидность генетических патологий печени, при которых гемоглобин (красные кровяные тельца) синтезируется неправильно. Клинические симптомы заболевания. Перемежающаяся порфирия и лечение обострения наследственной копропорфирии.
статья, добавлен 10.03.2019 Аллергия как состояние повышенной чувствительности организма к веществам антигенной природы. Знакомство с причинами роста частоты аллергических заболеваний. Рассмотрение свойств аллергена: генетическая чужеродность, белковая природа, иммуногенность.
презентация, добавлен 24.02.2016Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Пищевой статус у женщин репродуктивного возраста с метаболическим синдромом. Морфометрические изменения общих и внутренних сонных артерий; их взаимосвязь с клинико-лабораторными показателями. Распределение генотипов и частоты встречаемости аллелей генов.
дипломная работа, добавлен 22.10.2018Понятие наследственной информации. Виды нуклеиновых кислот и их функции. История открытия структуры ДНК, её роль в хранении наследственной информации. Биологическое значение редупликации ДНК. Основные отличия ДНК и РНК. Понятие гена, этапы синтеза белка.
презентация, добавлен 22.07.2015Клинические признаки врожденного наследственного гипотрихоза. Диагностические критерии определения различных форм данного заболевания. Территориальные особенности и молекулярно-генетическая природа наследственного гипотрихоза в Республике Чувашия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ распространенности и вклада наследственной офтальмопатологии в общую заболеваемость органов зрения. Оценка доли наследственных поражений глаз в структуре груза моногенных наследственных болезней в Ростовской области. Факторы популяционной динамики.
автореферат, добавлен 02.08.2018Злокачественные новообразования как одна из основных причин смертности населения во всем мире. Определение меланомы кожи, ее клинические особенности. Факторы риска образования меланомы. Гистологическое исследование заболевания, методы профилактики.
статья, добавлен 22.02.2019- 36. Клинико-морфологическая и молекулярно-генетическая характеристика больных первичными лимфомами кожи
Оценка диагностической значимости морфологического (гистологического и иммуногистохимического) метода исследования у больных различными формами лимфом кожи. Влияние анапластических клеток в инфильтрате больных грибовидным микозом на прогноз заболевания.
автореферат, добавлен 18.09.2018 Разработка системы микробиологических и молекулярно-генетических маркеров, позволяющей выявлять высоковирулентные штаммы L. monocytogenes, необходимой для контроля распространения листериозной инфекции. Обзор молекулярно-генетических особенностей штаммов.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 38. Синдром Крузона
Диагностика синдрома Крузона и применение рентгенологических методов, компьютерной томографии, молекулярно-генетических анализов. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона. Предупреждение и выявление врожденной и наследственной патологии.
статья, добавлен 11.11.2018 Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Понятие и классификация вирусных инфекций. Молекулярно-генетическая организация вирусов и их взаимодействие с клеткой хозяина. Морфология и структура вирионов. Лабораторная диагностика и специфическая профилактика инфекций; характеристики вакцины.
реферат, добавлен 08.12.2013Сравнительная социально-клиническая характеристика исследуемых пациентов в этнической группе якутов. Распределение больных диабетической ретинопатией с сахарным диабетом 2 типа у якутов в зависимости от возраста и пола, сроки выявления заболевания.
статья, добавлен 02.03.2016Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
презентация, добавлен 30.04.2020Изучение микробиологических свойств штаммов пневмококка, выделенных у лиц молодого возраста из закрытых коллективов с внебольничными пневмониями. Применение молекулярно-генетических методов для проведения микробиологического эпидемиологического надзора.
автореферат, добавлен 14.08.2018Влияние полиморфных вариантов генов на уровень двигательной подготовленности у детей. Методология поиска генетических маркеров физической работоспособности человека. Диагностика наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Оценка характера распространения эпидемически значимых штаммов Acinetobacter baumannii у пациентов с ожоговой травмой при помощи молекулярно-генетических методов (методом ПЦР). Определение преобладающего генотипа, анализ наличия госпитальных штаммов.
статья, добавлен 10.04.2018- 48. Молекулярно-генетическая верификация уреазопозитивных микроорганизмов в метафилактике уролитиаза
Разработка чувствительного и специфичного метода ДНК-диагностики маркерных инфекционных агентов и создание на его основе тест-системы для прогнозирования течения и метафилактики мочекаменной болезни. Клинические рецидивы уролитиаза, их наблюдение.
статья, добавлен 28.01.2019 Краткий очерк истории геронтологии. Основные формы наследственной прогерии. Возможности медицины в вопросе омоложения организма. Старение от "поперечных сшивок". Теория надёжности технических систем. Молекулярно-генетические и иммунные гипотезы.
творческая работа, добавлен 26.11.2010Основные этиологические гипотезы ахалазии кардии: генетическая, инфекционная и аутоиммунная. Генетическая теория развития заболевания. Основные симптомы ахалазии. Приведено клиническое наблюдение пациентки с вертикальным типом наследования ахалазии.
статья, добавлен 02.03.2020