Молекулярно-генетическая природа наследственной метгемоглобинемии
Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
Подобные документы
- 101. Мутации у людей
Мутационный процесс у человека и его роль в наследственной патологии. Влияние солей тяжелых металлов и пестицидов на наследственность. Действие диоксинов на человека последствием влияния на рецепторы клеток, ответственных за работу гормональных систем.
реферат, добавлен 29.01.2014 Проведение исследования макроструктуры и форм гемоглобина. Изучение транспорта двуокиси углерода. Анализ нарушения функций гемоглобина. Характеристика основных причин метгемоглобинообразования. Особенность врожденной и приобретенной метгемоглобинемии.
реферат, добавлен 12.12.2021Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Изучение связей уровней артериального давления, показателей суточного профиля артериального давления, частоты сердечных сокращений и нарушений ритма сердца у женщин с различным менструальным статусом. Оценка частоты офисной артериальной гипертензии.
автореферат, добавлен 10.11.2018Изучение и анализ этнических особенностей распространенности метаболического синдрома по различным дефинициям у жителей Якутии. Определение отрезных точек окружности талии, характерных для якутской этнической популяции пожилого и старческого возраста.
автореферат, добавлен 10.11.2018Молекулярно-биологические методы, используемые для верификации диагноза в онкологии. Генетические маркеры опухоли, применяемые на современном этапе, подходы к их исследованию. Выявление филадельфийской хромосомы методом полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 25.12.2017Установление гендерных особенностей распространения некоторых факторов риска. Изучение частоты дополнительных факторов надежности развития сердечно-сосудистых заболеваний. Оценка суммарной группы болезней сердца и кровеносных сосудов по Шкале SCORE.
автореферат, добавлен 02.09.2018Визначення молекулярно-генетичних маркерів пухлинних клонів з урахуванням клональних перебудов в генах імуноглобулінів і мікросателітної нестабільності як прогностичних факторів перебігу гострих лейкемій у дітей та розробка оптимальної схеми дослідження.
автореферат, добавлен 25.08.2014Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Шизофрения с аффективными расстройствами в структуре психотических приступов. Депрессивные и маниакальные фазы непрогредиентного эндогенного заболевания. Параноидный синдром Кандинского-Клерамбо. Молекулярно-генетическое исследование венозной крови.
статья, добавлен 09.02.2014Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Молекулярно-генетический метод диагностики возбудителей острых и хронических гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой области. Определение наиболее вирулентных видов бактерий. Выбор наиболее эффективной антибактериальной терапии заболеваний.
автореферат, добавлен 29.11.2017Молекулярно-биологические и фармакогностические методы изучения лекарственных растений, обладающих аберратными формами размножения. Применение характеристик геномов в фармакогностическом анализе. Химический состав полифенолов и аминокислот манжетки.
автореферат, добавлен 15.02.2018Головні біологічні особливості лейоміосаркоми та частота її рецидивування. Аналіз і оцінка рівнів молекулярно-біологічних маркерів Bcl 2, p53, Ki-67 та естрогену / прогестерону рецепторів, зміни їх експресії та взаємозв’язку з рецидивуванням пухлини.
статья, добавлен 05.10.2018Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Методологические основы прогнозирования течения онкологических заболеваний. Влияние молекулярно-биологических маркеров на чувствительность и резистентность к современной химиотерапии при раке молочной железы, толстой кишки, яичников, меланоме и других.
автореферат, добавлен 19.01.2018У роботі наведені дані про використання молекулярно-генетичного методу у діагностиці. Показано цінність перспективного біомаркера мікрорибонуклеїнової кислоти для раннього виявлення та прогнозу хвороби, а також як предиктора відповіді на цільову терапію.
статья, добавлен 19.12.2023Идентификация, классификация плазмид. Поверхностное исключение и летальный зигозис. Генетическая организация факторов переноса. Мутации внехромосомных детерминантов резистентности. Продление чувствительности к лекарствам. Плазмиды и патогенность бактерий.
контрольная работа, добавлен 24.09.2013Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
статья, добавлен 01.07.2021Анализ функциональных нарушений и частоты хронических заболеваний среди молодёжи. Наблюдение за темпами физического и полового развития среди представительниц разных соматотипов. Оценка риска возникновения патологии репродуктивной системы у девочек.
статья, добавлен 27.05.2023Метаболический синдром как одна из актуальных и приоритетных проблем медицины. Оценка частоты встречаемости полиморфизмов генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у молодых пациентов с артериальной гипертензией на фоне метаболического синдрома.
статья, добавлен 29.12.2019Изучение распространенности артериальной гипертонии среди офицеров Дальневосточного военного округа. Определение частоты и выраженности факторов риска. Установление динамики поражения органов-мишений и ассоциированных клинических состояний у пациентов.
автореферат, добавлен 19.06.2018- 125. Клинико-морфологические, молекулярно-биологические и лечебные факторы генитального эндометриоза
Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018