Молекулярно-генетическая природа наследственной метгемоглобинемии
Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
Подобные документы
- 76. Первые данные по клинически скрытому синдрому Кушинга у больных сахарным диабетом 2 типа в России
Определение относительной частоты встречаемости клинически скрытого синдрома Кушинга в популяции пациентов с сахарным диабетом 2 типа. Суть сравнения метаболического профиля больных с верифицированным клинически скрытым синдромом Кушинга и без него.
статья, добавлен 06.01.2020 Совершенствование микробиологической диагностики штаммов Streptococcus pneumoniae. Обоснование рационального применения антибиотиков и повышения эффективности профилактических мероприятий при пневмококковых инфекциях у детей с туберкулезной инфекцией.
автореферат, добавлен 14.08.2018Выявление молекулярно-генетических предикторов волевого контроля среди женщин, находящихся на последнем триместре беременности, с использованием анализа генетической ассоциации. Роль данных предикторов в готовности женщин к родовой деятельности.
статья, добавлен 09.02.2019Определение частоты выявляемости неосложненных и осложненных форм заболевания в общей структуре инфекционной патологии мочеполовой системы у мужчин. Роль генетической предрасположенности в развитии осложнений урогенитальной хламидийной инфекции у мужчин.
автореферат, добавлен 18.09.2018Анализ частоты распространения метаболического синдрома в зависимости от уровня образования, социального статуса и образа жизни. Оценка и характеристика ассоциации метаболического синдрома с клиническими проявлениями атеросклероза, сахарного диабета.
автореферат, добавлен 02.09.2018Изучение полиморфизма генов рецептора дофамина D2, D3, D4, катехол-О-метилтрансферазы, рецептора серотонина типа 2А и нейротрофического фактора головного мозга у мужчин с эндогенными психозами юношеского возраста и оценка их клинических симптомов.
статья, добавлен 23.02.2014Исследование вариабельности частоты встречаемости полиморфизма генов-кандидатов в развитии болезни Паркинсона у представителей разных популяций. Повышение концентрации нейронспецифической енолазы в сыворотке крови у больных болезнью Паркинсона.
статья, добавлен 27.03.2014Изучение клинико-генетических особенностей метаболического синдрома и оценка эффективности оптимизированной диетотерапии у женщин репродуктивного возраста с данным заболеванием. Определение морфометрических изменений общих и внутренних сонных артерий.
автореферат, добавлен 22.10.2018Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013Знакомство с основными принципами лечения наследственной болезни генной терапии. Рассмотрение способов планирования терапевтической тактики. Анализ причин возникновения наследственных болезней, особенности патогенетического и симптоматического лечения.
реферат, добавлен 13.04.2013Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Влияние тромбогенных аллельных полиморфизмов на течение беременности и исход родов. Описание структурных изменений в плаценте при преждевременных родах у женщин с наследственной дезадаптациеей гемостаза. Макроскопическая картина плаценты при тромбофилии.
статья, добавлен 29.10.2024Роль продуктов эпоксигеназного пути метаболизма арахтдоновой кислоты в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний. Определение частоты полиморфизма промотора гена у больных с коронарным синдромом в украинской популяции для выявления генов популяции.
статья, добавлен 13.10.2012Оценка алгоритма апостериорного расчета частоты сердечных сокращений по записи электрокардиологических сигналов. Выделение желудочкового комплекса. Повышение точности измерения мгновенной частоты сердечных сокращений по сравнению со скользящим средним.
статья, добавлен 12.01.2018Описание клинических случаев двух родных братьев с врожденной наследственной эндотелиальной дистрофией роговицы. Выявление изменений передней поверхности роговицы в виде иррегулярности боуменовой мембраны. Проведение трансплантации десцеметовой мембраны.
статья, добавлен 19.07.2021Построение и сравнительный анализ молекулярно-генетического профиля (генопрофиля) дофаминовой нейромедиаторной системы у больных алкоголизмом и героиновой наркоманией. Верификация построения профиля; оценка диагностической эффективности его элементов.
статья, добавлен 11.01.2021Понятие об эндемических заболеваниях и симптомы их возникновения. Роль воды в возникновении заболеваний, случай водно-нитратной метгемоглобинемии у младенцев. Характеристика алиментарных заболеваний, общие пути профилактики сердечно-сосудистой патологии.
контрольная работа, добавлен 25.02.2015Определение молекулярно-генетического статуса больных раком молочной железы по парафинированным образцам тканей и по плазме крови. Содержание и уровень экспрессии рецепторов эстрогена и прогестерона в клетках, сывороточный уровень EGFR и hVEGFR-165.
автореферат, добавлен 29.12.2017Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Выявление особенностей частоты встречаемости вируса папилломы человека высокого канцерогенного риска. Изучение интраэпителиальных поражений шейки матки. Проведение цервикального скрининга пациенток репродуктивного возраста с целью профилактики дисплази.
статья, добавлен 22.06.2021Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
контрольная работа, добавлен 26.10.2012Проведение общего клинико-электрофизиологического анализа семей России, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления. ДНК-диагностика различных форм заболевания.
статья, добавлен 17.08.2013Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Исследование присутствия рецессивной мутации гена супрессора опухоли во всех соматических клетках организма и функционирующего как ген наследственной предрасположенности к раку. Модификация фенотипического проявления гена эпигенетическими факторами.
статья, добавлен 07.01.2013