Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению
Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
Подобные документы
Понятие "наследственные болезни". Классификация болезней человека в зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний. Рецессивное и доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой.
доклад, добавлен 15.12.2017Изучение тенденции медико-демографических показателей и оценка эффективности деятельности системы здравоохранения в период реализации приоритетного национального проекта. Разработка модели организации медицинской помощи населению изучаемого региона.
автореферат, добавлен 19.06.2018Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Определение термина "неонатальный скрининг", причины массового обследования детей в период новорождённости. Диетотерапия как эффективный метод лечения классической фенилкетонурии. Технология проведения неонатального скрининга на наследственную патологию.
реферат, добавлен 11.04.2018Возрастная динамика вегетативной регуляции, функционального состояния коры надпочечников, энергетического обмена у новорожденных детей разного гестационного возраста. Совершенствования технологий выхаживания новорожденных детей с перинатальной патологией.
автореферат, добавлен 23.01.2018Особенности организации медико-генетической службы в России. Анализ эффективности оказания медико-генетической помощи детям и семье. Специфика внедрения методов селективного скрининга в группах риска. Развитие медико-социальной реабилитации семей.
статья, добавлен 28.02.2019Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Диагностика, осложнения и лечение гемолитической болезни новорожденных (ГБН). Патогенез иммунологического конфликта между матерью и плодом. Методы антенатальной диагностики гемолитической болезни плода. Врожденная желтушная форма гемолитической болезни.
реферат, добавлен 20.04.2011Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Изучение взаимосвязи функционального состояния сердечно-сосудистой системы с перинатальным повреждением центральной нервной системы у новорожденных. Был проведен ретроспективный анализ 100 историй болезни новорожденных в раннем неонатальном периоде.
статья, добавлен 22.06.2023Научное обоснование и разработка организационно-методических основ повышения качества и эффективности оказания экстренной медицинской помощи детскому населению на региональном уровне. Оценка эффективности по материалам агропромышленной области Поволжья.
автореферат, добавлен 29.12.2017Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Первичные и вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях, наследственные дефекты их биосинтеза. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот. Нарушение липидного обмена, ожирение. Болезни витаминной недостаточности.
контрольная работа, добавлен 09.04.2012Эпидемиология, формы и частота выявления геморрагической болезни новорожденных. Антенатальные, интранатальные и неонатальные факторы риска развития геморрагической болезни. Диагностика заболевания, тактика лечения, дальнейший прогноз и профилактика.
статья, добавлен 16.04.2015- 41. Вопросы организации первичной медико-санитарной помощи на дому населению территориальной поликлиники
Организация оказания первичной медико-санитарной помощи взрослому населению на дому в условиях территориальной поликлиники крупного промышленного города. Классификация посещений на дому с учетом современных требований и регламентирующих документов.
статья, добавлен 15.07.2018 Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Особенность возникновения врожденной и приобретенной асфиксии у новорожденных. Анализ разрушения красных кровяных телец и развития малокровия. Изучение анемической, желтушной и водяночной гемолитической болезни. Классификация родовой травмы детей.
презентация, добавлен 04.03.2018Место амбулаторно-поликлинической помощи населению в системе первичной медико-санитарной помощи в Республике Беларусь: общие положения, вопросы организации. Анализ основных разделов работы поликлиники. Анализ демографической ситуации в районе поликлиники.
курсовая работа, добавлен 29.04.2014Процесс образования и разрушения эритроцитов. Острая пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Анемия при гемолитической болезни новорожденных и резус-конфликте. Генетические и наследственные дефекты хромосом, кодирующих информацию о синтезе эритроцитов.
реферат, добавлен 10.03.2016Определение особенностей клинического течения гемолитической болезни новорожденных, связанной с АВО-несовместимостью и Rh-конфликтом, и протекающей на фоне первичного гипоксического поражения центральной нервной системы при действии традиционной терапии.
автореферат, добавлен 23.01.2018Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Экспертная и медико-социальная оценка доступности и качества медицинской помощи больным пульмонологического профиля в практической деятельности учреждений здравоохранения. Статистический мониторинг и валидизированные методв эпидемиологического скрининга.
автореферат, добавлен 19.06.2018Расстройства гемостаза у новорожденных. Классификация геморрагического синдрома. Клиническая характеристика детей при геморрагической болезни. Формы заболеваний, их причины и характеристика. Профилактика, диагностика и лечение заболевания у младенцев.
дипломная работа, добавлен 09.01.2017