Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению
Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
Подобные документы
Динамика и структура заболеваемости и смертности лиц пожилого возраста, проживающих в сельской местности. Образ жизни человека и факторы риска хронических заболеваний. Организация первичной медико-санитарной помощи населению села на всех ее этапах.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Принципы организации медицинской помощи населению в Российской Федерации. Восстановительное лечение в условиях стационаров и амбулаторно-поликлинических учреждений. Работа лечебных и фельдшерских здравпунктов. Проведение диспансерного метода обследования.
реферат, добавлен 19.01.2014Организация, объем и характер пульмонологической помощи взрослому населению Республики Дагестан. Анализ мнения населения и медицинских работников о качестве пульмонологической помощи. Изучение пульмонологической заболеваемости по данным обращаемости.
автореферат, добавлен 31.03.2018Изучение деятельности здравоохранения по укреплению и сохранению здоровья населения. Использование бюджетных средств и внебюджетных фондов современными лечебно-профилактическими учреждениями. Развитие амбулаторно-поликлинической помощи населению города.
статья, добавлен 11.09.2018Родовая травма нервной системы новорожденных. Асфиксия - синдром, характеризующийся отсутствием у ребенка дыхания, отдельными нерегулярными дыхательными движениями с наличием сердечной деятельности. Перинатальные повреждения центральной нервной системы.
реферат, добавлен 13.09.2021Анализ группы наследственных болезней, обусловленных различными видами нарушения обмена углеводов. Галактоземия - нарушение нормального процесса метаболизма углеводов галактозы. Фруктоземия (непереносимость фруктозы) - врожденное нарушение обмена веществ.
реферат, добавлен 18.12.2014Структура стоматологической помощи населению. Структура, оснащение зуботехнической лаборатории. Методы обследования больного в клинике ортопедической стоматологии: обследование полости рта. Ортопедическое лечение с применением искусственных коронок.
учебное пособие, добавлен 13.07.2017Обозначение причин недостаточной доступности услуг скорой медицинской помощи сельскому населению. Проблемы лечения в дневных стационарах больных с хроническими заболеваниями и подготовки беременных к родам. Причины неполноценного оказания помощи.
статья, добавлен 14.09.2024Тенденции динамики демографических процессов в Санкт-Петербурге. Медико-социальная характеристика лиц пожилого возраста, нуждающихся в психиатрической помощи. Работа лечебно-профилактических учреждений, оказывающих гериатрическую помощь населению.
автореферат, добавлен 18.09.2018Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Частота классических форм адреногенитального синдрома среди новорожденных детей. Влияние низкой массы тела и неонатальной транзиторной гипертиреотропинемии на уровень 17ОНР у новорожденных. Экономическая эффективность проведения неонатального скрининга.
автореферат, добавлен 18.07.2018Особенности, характеристика организации скорой медицинской помощи. Предложения для оптимизации работы скорой медицинской помощи населению крупного города на основе внедрения системы сбалансированных показателей. Оценка уровня жизни медицинских работников.
автореферат, добавлен 19.06.2018Оказание медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прионные болезни. Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение особенностей существующей системы организации и разработка научно-обоснованных рекомендаций по дальнейшему совершенствованию деятельности областной больницы в современных условиях. Ведущее звено в организации медицинской помощи населению региона.
автореферат, добавлен 19.01.2018Определение и виды желтухи, современные принципы ее лечения. Тактика педиатра при выявлении симптомов патологического течения заболевания. Особенности пигментного обмена у новорожденных. Клинические и лабораторные критерии дифференциальной диагностики.
учебное пособие, добавлен 10.02.2020Обзор основных принципов организации первичной медико-санитарной помощи населению. Структура городской поликлиники для детей. Профилактическая работа, проблемы перехода к принципам врача общей практики. Оказание первичной медико-санитарной помощи детям.
дипломная работа, добавлен 15.02.2012Внешние и внутренние, в частности наследственные, факторы, являющиеся причиной развития атеросклероза. Механизм гипертонической болезни. Основы профилактики заболевания. Основное проявление инфаркта миокарда. Терапия при ишемической болезни сердца.
реферат, добавлен 22.06.2015- 95. Болезни и травмы
Признаки, критерии энцефалитов. Нарушение чувствительности и движений, мозгового кровообращения. Структура и функции коры головного мозга. Заболевания нервной системы. Травмы и опухоли спинного мозга и позвоночника, их диагностика. Наследственные болезни.
шпаргалка, добавлен 13.07.2014 Структура и функции соединительной ткани. Вопросы терминологии и классификации дисплазии соединительной ткани. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Критерии диагноза гипермобильного синдрома. Синдром Элерса-Данло и синдром Марфана.
методичка, добавлен 09.01.2011Рост волос и время их существования. Патологические изменения волосяного покрова. Наследственные и врожденные алопеции. Болезни сальных желез. Симптомы и течение розацеи. Психическое и термическое потоотделение, гипергидроз профилактика и лечение.
реферат, добавлен 12.11.2014Медико-социальная значимость мочекаменной болезни. Эпидемиологические закономерности мочекаменной болезни в амбулаторной урологической практике. Назначение медикаментозного воздействия, направленного на коррекцию нарушений обмена камнеобразующих веществ.
статья, добавлен 11.11.2017Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Анализ этиологии и патогенеза гемолитической болезни новорождённых. Характеристика иммунологических конфликтов как причины болезни. Изучение клинических форм, степеней тяжести по уровню биллирубина, последствий гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 01.06.2016