Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению
Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
Подобные документы
Преимущество оказания медицинской помощи работающим. Этапы проведения диспансеризации. Основные функции сельской участковой больницы. Фельдшерско-акушерский пункт, его задачи и направления оказания медицинской помощи, состав и полномочия персонала.
реферат, добавлен 19.01.2014Описание клинической картины гемолитической болезни новорожденных как заболевания, связанного с гемолизом эритроцитов плода и новорожденного. Определение несовместимости крови матери и плода. Диагностика и лечение гемолитической болезни новорожденных.
реферат, добавлен 22.09.2012Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Состояние здоровья новорожденных детей на современном этапе. Особенности организации стационарной медицинской помощи детскому населению. Состояние и перспективы развития педиатрической службы РФ. Организация помощи больным детям в неонатальном периоде.
дипломная работа, добавлен 15.02.2012Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013Определение желтухи новорожденных, причины ее возникновения, этиология и патогенез. Основные виды заболевания: гемолитическая, печеночная, механическая и пр. Возможные осложнения желтухи у новорожденных детей, смертность от болезни и ее причины.
презентация, добавлен 01.10.2015Организация работы городской больницы для взрослых. Особенности организации работы отделений для новорожденных и недоношенных детей. Организация стационарной акушерско-гинекологической помощи. Анализ деятельности стационарных медицинских учреждений.
лекция, добавлен 31.10.2017Уровень заболеваемости психическими расстройствами населения. Представление участковых врачей-психиатров о состоянии внебольничной психиатрической помощи. Анализ потребности населения региона в различных видах внебольничной психиатрической помощи.
автореферат, добавлен 19.06.2018Комплексная оценка ресурсного обеспечения и показателей работы скорой медицинской помощи г. Якутска с позиций системного анализа. Мероприятия по совершенствованию технологий обеспечения скорой медицинской помощи населению в условиях Крайнего Севера.
автореферат, добавлен 19.06.2018Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Проблема реформирования системы здравоохранения Украины. Оптимизация управления системой офтальмологической помощи и её обеспечения квалифицированными кадровыми ресурсами. Оценка эффективности и качества оказания медицинской помощи взрослому населению.
статья, добавлен 13.08.2016Анализ развития медицины в Казахстане. Описание основных принципов оказания наркологической помощи сельскому населению Казахстана, определение тенденций её развития. Анализ статистики заболеваемости наркологическими расстройствами в Республике Казахстан.
статья, добавлен 09.01.2021Первичная помощь новорожденному в родильной комнате. Исследование особенностей течения периода адаптации к условиям внеутробной жизни доношенных и недоношенных новорожденных. Тактика их выхаживания в этот период. Врожденные и наследственные заболевания.
учебное пособие, добавлен 05.10.2013Разработка методики дифференцированного подушевого финансирования в системе обязательного медицинского страхования с использованием характеристики здоровья населения. Определение методических подходов к реструктуризации системы здравоохранения региона.
автореферат, добавлен 23.01.2018- 65. Совершенствование системы амбулаторно-поликлинической помощи взрослому населению г. Владивостока
Анализ демографической ситуации Владивостока. Изучение организационной и функциональной структуры амбулаторно-поликлинических учреждений. Оценка степени удовлетворенности пациентов и врачей службой, оказывающей медицинскую помощь взрослому населению.
автореферат, добавлен 19.06.2018 Органические болезни желудочно-кишечного тракта. Врожденные пороки пищеварительной системы. Унификация общих принципов дифференциальной диагностики клинических симптомов врожденной кишечной непроходимости, вызывающих синдром рвоты у новорожденных.
статья, добавлен 20.08.2013Предмет, задачи и методы патологической физиологии. Общая нозология и этиология. Патофизиология реактивности и резистентности организма, иммунитета, аллергии, водно-солевого обмена и кислотно-щелочного равновесия. Опухолевый рост, наследственные болезни.
курс лекций, добавлен 13.10.2017Стратегия повышения доступности и эффективности медицинской помощи в амбулаторных условиях, на основе комплексного социально-гигиенического исследования. Мнение пациентов о доступности и качестве медицинской помощи населению на амбулаторном уровне.
автореферат, добавлен 23.06.2018- 69. Гемолитическая болезнь новорожденных, факторы риска возникновения ядерной желтухи у новорожденных
Определение понятия и сущности гемолитической болезни. Рассмотрение факторов риска иммунологического конфликта между матерью и плодом из-за несовместимости по эритроцитарным антигенам. Особенности диагностики и лечения ядерной желтухи новорожденных.
реферат, добавлен 17.04.2016 Механизм возникновения желтухи у новорождённых, её дифференциальная диагностика. Особенности обмена билирубина. Виды желтух в период новорождённости. Причины неонатального холестаза. Принципы лечения гипербилирубинемии. Лечение гемолитической болезни.
реферат, добавлен 08.10.2015Оказание стоматологической помощи городскому населению в лечебно-профилактических учреждениях. Стоматологическое обслуживание населения по участковому принципу. Нормативы оборудования стоматологического кабинета. Формы учета работы врачей-стоматологов.
реферат, добавлен 16.06.2022Наиболее распространенные виды анемий. Анализ историй болезни пациентов с анемиями и сопоставление их с основными плановыми демографическими показателями региона. Прогноз частоты встречаемости анемий у новорожденных и недоношенных детей раннего возраста.
статья, добавлен 09.07.2021Обзор результатов клинико-эпидемиологического исследования болезни двигательного нейрона на основе персонифицированного регистра. Анализ распространенности болезни двигательного нейрона среди мужчин и женщин. Организация неврологической помощи населению.
статья, добавлен 16.02.2014Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020Изучение структуры частной стоматологической помощи населению. Использование страховой системы стоматологической помощи. Описание методологии управления системами стоматологической помощи. Обязанности частного стоматолога по программе профилактики.
контрольная работа, добавлен 22.12.2019