Синдром Лёша-Нихана
Характерные признаки и симптомы заболевания Лёша-Нихана, связанные с обменными нарушениями. Образование камней в почках. Нарушение пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Генетическое исследование больных. Лечение детей аллопуринолом.
Подобные документы
Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Понятие вегетососудистой дистонии. Причины формирования вегетативных расстройств. Роль психотравмирующих воздействий на ВСД. Типы и симптомы заболевания. Характерные признаки ВСД у детей раннего возраста. Особенности ее протекания, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 09.12.2013Оценка состояния цикла оксида азота по показателям обмена его депонируемого метаболита – NO2. Изучение обмена мочевой кислоты и определение ее содержания в сыворотке крови и моче. Исследование уровня нитритов, как маркеров состояния цикла оксида азота.
статья, добавлен 15.01.2014Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Определение, факторы риска, симптомы, течение и лечение подагры лекарственными растениями. Профилактика гипергликемии при физических тренировках. Нарушение углеводного обмена. Классификация, клиника, осложнения, техника массажа при сахарном диабете.
презентация, добавлен 25.11.2019История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.
реферат, добавлен 20.01.2017Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Определение понятия эшерихиоза. Этиология, эпидемиология и патогенез данного заболевания. Симптомы и течение кишечных инфекций у ребенка. Профилактика эшерихиоза у детей. Опорно-диагностические признаки болезни. Особенности лечения эшерихиозов у детей.
реферат, добавлен 25.12.2014Эхинококкоз — гельминтоз из группы цестодозов, характеризующийся образованием в печени, лёгких, почках, мозге, тканях паразитарных кист. Этиология, эпидемиология и стадии эхинококкоза. Патогенез и клиническая картина заболевания; диагностика и лечение.
реферат, добавлен 24.09.2018Заболевание аскаридоз, его протекание, симптомы, резервуар, лечение и профилактические мероприятия. Миграция личинок аскарид. Характерные симптомы энтеробиоза. Трихоцефалез как заболевание, которое особенно распространено в южных областях, его лечение.
реферат, добавлен 20.01.2014Этиология хронического холецистита - полиэтиологического воспалительного заболевания желчного пузыря, сочетающегося с моторно-тоническими нарушениями желчевыводящих путей. Формы заболевания, диагностика, симптомы и признаки, лечение и профилактика.
презентация, добавлен 06.02.2020Менингеальные симптомы: общая гиперестезия и мышечные тонические напряжения. Первичные и вторичные серозные и гнойные менингиты. Тактика ведения больных на догоспитальном этапе. Неотложное и раннее госпитальное лечение. Направленное лечение менингита.
реферат, добавлен 14.09.2012Участие углеводов в защитных реакциях иммунной системы организма. Рассмотрение наследстенных нарушений обмена углеводов. Причины и механизмы развития галактоземии. Признаки и лечение галактоземии у детей. Диагностирование и лечение фруктоземии.
реферат, добавлен 10.01.2017Гипогликемия - уменьшение содержания глюкозы в крови. Нарушение жирового обмена как причина ожирения. Изучение форм эндокринной патологии. Воспаление суставов, вызванное кристаллами мочевой кислоты. Патогенез комы, сопровождающейся тканевой гипоксией.
реферат, добавлен 25.03.2017Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Исследование уровня распространенности мочекаменной болезни. Классификация камней и диагностика заболевания. Тактика ведения и основные подходы к терапии. Диеты при оксалатах, фосфатах, камнях мочевой кислоты и уратах, цистиновых камнях и цистинурии.
реферат, добавлен 13.12.2021Синдром дефицита внимания, его симптомы, признаки и типы. Поведение детей и выявление психических нарушений в процессе школьного обучения. Гиперактивность ребенка и отсутствие механизма самоконтроля. Диагностика болезни и медикаментозное лечение.
реферат, добавлен 19.12.2013Признаки и течение инфекционного заболевания у детей. Отличительные особенности ветряной оспы. Скрытый инкубационный период заболевания. Разработка специфической профилактики ветряной оспы в России. Защитное действие вакцины. Лечение сыпи у детей.
статья, добавлен 27.10.2017Исследование в клинической практике особенностей течения артериальной гипертензии в условиях различных метаболических нарушений. Факторы риска развития сердечно-сосудистых осложнений. Профилактика осложнений, индуцированных обменными нарушениями.
статья, добавлен 04.08.2021Патогенез и клинические проявления сахарного диабета как заболевания, вызванного дефицитом инсулина в организме. Диагностика нарушений обмена веществ и углеводов у детей при заболевании сахарным диабетом. Синдром Мориака и лечение сахарного диабета.
реферат, добавлен 13.05.2012Динамика сывороточного уровня мочевой кислоты при развитии синдрома отмены этанола в условиях введения производного гидроксипиридина. Влияние данного лекарственного вещества на содержание мочевой кислоты в сыворотке крови в период абстинентного синдрома.
статья, добавлен 23.01.2019Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Роль фельдшера в диагностике, лечении и профилактике пиелонефрита у детей. Причины возникновения заболевания, его основные симптомы и классификация. Лабораторные признаки пиелонефрита, диспансерное наблюдение и профилактика болезни. Лечение пиелонефрита.
курсовая работа, добавлен 06.06.2016Почечные патологии в детском возрасте. Особенности течения дисметаболической нефропатии. Изучение клинико-лабораторных особенностей интерстициального нефрита, развившегося у детей с нарушением пуринового обмена на фоне гиперурикемии с гиперурикозурией.
статья, добавлен 10.02.2021