Синдром Лёша-Нихана
Характерные признаки и симптомы заболевания Лёша-Нихана, связанные с обменными нарушениями. Образование камней в почках. Нарушение пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Генетическое исследование больных. Лечение детей аллопуринолом.
Подобные документы
Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
статья, добавлен 01.03.2019Образование камней в мочевой системе (почках, мочеточниках и мочевом пузыре). Исследование эффективности трансуретральной контактной лазерной литотрипсии. Рассмотрение принципов удаления камней. Противопоказания к проведению лазерной литотрипсии.
статья, добавлен 16.01.2018- 3. Подагра
Клиническое описание подагры как общего заболевания организма, в основе которого лежит нарушение пуринового обмена с избыточным отложением солей мочевой кислоты в тканях. Порядок купирования острых приступов подагры и методика лечения заболевания.
презентация, добавлен 25.02.2019 Дифференциальный диагноз острого приступа подагры. Нарушение пуринового обмена и повышение биосинтеза мочевой кислоты. Развитие соединительной ткани и деформация суставов. Диетический режим при заболевании. Лечение и прием противовоспалительных средств.
доклад, добавлен 03.11.2015Нарушение обмена веществ. Дисметаболические нефропатии представляют собой группу заболеваний, характеризующихся поражением почек вследствие нарушения обмена веществ. Появление камней в почках и мочевого пузыря. Биохимические методы их идентификаций.
реферат, добавлен 22.09.2022Причины образования камней в почечной лоханке, мочевом пузыре. Клинические признаки, симптомы, характерные для пиелита. Лечение мочекаменной болезни у собак. Приступы мочевых колик. Профилактика рецидивов образования камней после хирургического удаления.
реферат, добавлен 30.08.2017Схема генных болезней. Нарушение обмена углеводов. Лечение и профилактика гликогеновой болезни. Симптомы болезни Гоше. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Симптомы и лечение мукополисахаридозов.
реферат, добавлен 21.05.2013Характерные признаки, симптомы, течение и лечение розового лишая. Причины развития, признаки, лечение и профилактика экземы. Развитие, признаки и лечение дерматитов. Анализ факторов, провоцирующих образование комедонов. Основные методы лечения угрей.
доклад, добавлен 04.04.2017Понятие гипоспадии, ее симптомы, формы и причины развития. Диагностика и лечение гипоспадии, осложнения и последствия. Причины нарушения формирования нормального пола. Признаки заболевания и классификация гермафродитизма. Нейрогенный мочевой пузырь.
презентация, добавлен 01.12.2016Жёсткость аорты и центральных артерий у пациентов с артериальной гипертензией и нарушением обмена мочевой кислоты. Механические свойства аорты у больных в сочетании с бессимптомной гиперурикемией и подагрой. Связь центрального давления и жесткости аорты.
автореферат, добавлен 19.06.2018Сущность и симптомы подагры. Нарушение обмена мочевой кислоты, приводящее к отложению мононатриевых уратов в виде кристаллов в суставах. Факторы риска развития заболевания, его патогенез. Купирование острого приступа подагрического артрита у пациентов.
презентация, добавлен 04.04.2014Основные причины нарушения обмена в клетках (хромопротеидов, нуклеопротеидов, минерального). Классификация хромопротеидов, причины общего и местного гемосидероза. Метаболизм билирубина, виды желтухи. Нарушение обмена меланина, образование камней в почках.
презентация, добавлен 10.03.2016Классификация мочекаменной болезни. Ее распространенность в мире. Причины образования почечных камней. Коллоидная теория камнеобразования. Симптомы МКБ. Проявление камней мочеточника, мочевого пузыря. Диагностика и общие принципы лечения заболевания.
презентация, добавлен 21.11.2015Заболевания органов желчевыделительной системы. Существование камней делает это заболевание хирургическим. Желчнокаменная болезнь, холецистит, холедохолитиаз, холангит, синдром Мириззи. Причины заболеваний, симптомы, диагностика, факторы риска, лечение.
реферат, добавлен 01.11.2022Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Понятие и клинические проявления, диагностирование и лечение мочекаменной болезни. Почечная колика как неотложное состояние, основным проявлением которого являются острые боли в поясничной области. Виды камней. Симптомы и признаки мочекаменной болезни.
презентация, добавлен 09.05.2013Мочекаменная болезнь как хроническое заболевание, характеризующееся нарушением обмена веществ с образованием в почках и мочевых путях камней, формирующихся из составных частей мочи. Взаимодействие генотипа и внешней среды. Основные симптомы нефролитиаза.
презентация, добавлен 07.06.2015- 18. Мочевой синдром
Заболевания мочевых путей. Функциональное исследование почек. Обострение заболевания в гипертензивной стадии (латентная форма). Дифференциальная диагностика и проведение патогенетической терапии. Гипертензивный синдром при системной красной волчанке.
реферат, добавлен 18.02.2015 Лечение ветрянки как инфекционного заболевания. Отличительные ее особенности, образование на коже специфической сыпи в виде мелких пузырьков. Причины, симптомы и лечение ветряной оспы. Признаки заболевания у детей и скрытый его инкубационный период.
презентация, добавлен 20.05.2014Признаки и степени тяжести пневмонии, исследование биологической среды. Лабораторный синдром воспаления. Характерные признаки бронхиальной астмы. Анализ бронхоальвеолярного лаважа. Симптомы туберкулеза легких, исследование мокрот, бронхит и муковисцидоз.
презентация, добавлен 03.11.2015Ультраструктурная патология клетки. Этиология и симптомы дистрофии. Нарушение обмена гемоглобиновых пигментов. Образование камней как одна из форм нарушения обмена веществ. Проявления апоптоза. Нарушения кровообращения, тромбоз. Описание ряда патологий.
курс лекций, добавлен 13.09.2015Биохимические процессы пищеварения и всасывания. Диспептический синдром, синдром мальабсорбции (дефицит пищеварительных ферментов) - клинические симптомы нарушения пищеварения. Нарушение обмена веществ. Лечение: диета, физиотерапевтические средства.
статья, добавлен 24.04.2011Выявление выраженности катаракты у пациентов с гиперурикемией по сравнению с пациентами без гиперурикемии. Определение причин плотности хрусталика у пациентов в группе с катарактой ассоциированной с нарушением пуринового обмена интраоперационно.
статья, добавлен 17.04.2018Ломкая Х-хромосома - значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Умственные и физические признаки и симптомы синдрома ломкой Х-хромосомы. Общие психические симптомы. Обзор причин генетической патологии.
реферат, добавлен 29.10.2016Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021