Синдром Лёша-Нихана

Характерные признаки и симптомы заболевания Лёша-Нихана, связанные с обменными нарушениями. Образование камней в почках. Нарушение пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Генетическое исследование больных. Лечение детей аллопуринолом.

Подобные документы

  • Основные жалобы пациента, определение болей в грудной клетке. Болевой синдром при ИБС и другой патологии сердца. Синдром право- и левожелудочковой сердечной недостаточности. Интоксикационный и суставный синдромы. Нарушение холестеринового обмена.

    презентация, добавлен 19.11.2015

  • Предмет анатомии и методы ее исследования. Нарушение обмена меланина и липидогенных пигментов. Патоморфология хронической сердечной недостаточности. Опухолевые заболевания кроветворной ткани. Симптомы хронического неспецифического заболевания легких.

    шпаргалка, добавлен 10.07.2021

  • Понятие вирусных заболеваний. Бородавки: пути заражения, признаки заболевания, лечение и профилактика. Лишай простой пузырьковый и лишай опоясывающий: пути вызывания инфекции, признаки заболевания, лечение. Оспа коровья ложная: лечение профилактика.

    реферат, добавлен 12.11.2008

  • Понятие гидроцефалии, ее симптомы и внешние признаки. Острая и хроническая фазы болезни. Терапевтическое и хирургическое лечение патологии. Причины повышенного внутричерепного давления у детей, его последствия и способы диагностики. Методы лечения.

    реферат, добавлен 18.11.2014

  • Понятие о врожденном и приобретенном иммунитете, их характерные отличия. Первичные иммунодефициты и их виды. Клинические проявления первичных и вторичных иммунодефицитов. Синдром Ди Джорджи: симптомы, диагностика и лечение. Анорексия, ее виды и причины.

    презентация, добавлен 24.06.2015

  • Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.

    реферат, добавлен 19.10.2016

  • Патогенез рахита - полиэтиологичного заболевания обмена веществ, в основе которого лежит дисбаланс между потребностью детского организма в минеральных веществах. Классификация, клиника, симптомы, диагностика, лечение, прогноз и профилактика рахита.

    реферат, добавлен 18.10.2020

  • XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.

    реферат, добавлен 24.12.2017

  • Рассмотрение особенностей организации диспансерного наблюдения детей с инфекциями мочевой системы в Российской Федерации. Использование антибактериальной терапии для лечения и профилактики инфекционных заболеваний. Купирование обструкции мочевых путей.

    статья, добавлен 01.12.2018

  • Сравнительная характеристика моделей изучения детей с нарушениями речи. Диагностические экспресс-методики для обследования логопедом восприятия у детей с нарушениями речи. Оценка степени сформированности восприятия формы и пространственных отношений.

    контрольная работа, добавлен 18.10.2021

  • Изучение поражений респираторного тракта у детей раннего возраста. Основные причины и патогенез заболевания бронхитом у детей. Классификация и симптомы бронхитов у детей. Лечение и профилактика детей с рецидивирующими и хроническими бронхитами.

    презентация, добавлен 29.02.2016

  • Понятие и причины появления синдрома Дауна, его симптомы и способы диагностики. Характерные признаки строения тела и лица. Особенности психомоторного и интеллектуального развития. Рекомендации родителям и использование специальных программ в школе.

    презентация, добавлен 21.12.2015

  • Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.

    презентация, добавлен 20.02.2015

  • Основные виды, факторы образования и диагностика грыж. Основные симптомы заболевания. Клинические проявления и лечение больных с ущемленными грыжами. Непосредственная подготовка к операции. Послеоперационный период у больных после грыжесечения.

    реферат, добавлен 20.04.2011

  • Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.

    реферат, добавлен 07.10.2013

  • Диагностика и клиническое ведение больных c инфекцией. Организация профилактических и дезинфекционных мероприятий по предупреждению распространения новой коронавирусной инфекции в образовательных организациях. Особенности проявлений и лечения у детей.

    курсовая работа, добавлен 16.05.2020

  • Характерные признаки эпилепсии. Причины возникновения заболевания. Классификация эпилептических приступов. Оказание неотложной помощи. Особенности образа жизни и обучения эпилептиков. Психологические изменения и нарушение социальной адаптации у больных.

    реферат, добавлен 03.06.2015

  • Проказа – заболевание, поражающее кожные покровы и периферическую систему человека. Выявление и лечение прокаженных. Изоляция больных и масштабы эпидемии. Симптомы и инкубационный период заболевания. Атрофия мышц и образование нейротрофических язв.

    презентация, добавлен 23.02.2016

  • Определение факторов риска развития инфекций мочевой системы у детей. Изучение особенностей современной этиологической структуры и чувствительности к антибактериальным средствам возбудителей инфекций мочевой системы в зависимости от возраста и пола детей.

    автореферат, добавлен 06.08.2018

  • Определение возможного влияния анемии на скорость прогрессирования патологического процесса в почках. Оценка состояния экзокринной функции почек у детей при нормальном и пониженном уровне гемоглобина. Состояние эндокринной функции почек у детей с анемией.

    автореферат, добавлен 06.03.2018

  • Изучение патохимических сдвигов в организме лабораторных животных на модели метаболического синдрома. Влияние терапии акарбозой, телмисартаном и алискиреном на содержание в плазме крови фруктозы, мочевой кислоты и неэтерифицированных жирных кислот.

    автореферат, добавлен 27.02.2018

  • Возникновение и развитие алкоголизма у человека, понятие "умеренная доза алкоголя" и ее влияние на организм. Симптомы и признаки алкоголизма как заболевания, синдром зависимости и стадии болезни. Нарушения здоровья при алкоголизме и способы его лечения.

    реферат, добавлен 18.09.2014

  • Определение и этиология ОРВИ - острой респираторной вирусной инфекции. Клиническая картина ОРВИ, методика лечения. Тактика фельдшера при оказании неотложной помощи при гипертермическом синдроме у детей. Характерные признаки при "белой" гипертермии.

    курсовая работа, добавлен 29.02.2020

  • Анамнез жизни и заболевания животного (собаки). Клиническое исследование состояния организма. Течение и лечение болезни. Обоснование диагноза - трихоцефалез. Симптомы болезни и патологоанатомические изменения. Лечение и профилактика заболевания.

    курсовая работа, добавлен 29.09.2023

  • Роль мочевой кислоты как независимого фактора риска заболеваний сердечно–сосудистой системы у женщин. Причины повышения риска развития гестационной артериальной гипертензии у беременных. Терапевтические подходы нормализации уровня мочевой кислоты.

    статья, добавлен 29.12.2019

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.