Наследственные болезни обмена веществ
Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
Подобные документы
Первичные и вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях, наследственные дефекты их биосинтеза. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот. Нарушение липидного обмена, ожирение. Болезни витаминной недостаточности.
контрольная работа, добавлен 09.04.2012Механизм возникновения группы редких заболеваний, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена. Клинические параметры проявления ферментативного состояния человека. Наследственные болезни глаз.
презентация, добавлен 17.10.2015Ультраструктурная патология клетки. Этиология и симптомы дистрофии. Нарушение обмена гемоглобиновых пигментов. Образование камней как одна из форм нарушения обмена веществ. Проявления апоптоза. Нарушения кровообращения, тромбоз. Описание ряда патологий.
курс лекций, добавлен 13.09.2015Нарушение обмена веществ. Дисметаболические нефропатии представляют собой группу заболеваний, характеризующихся поражением почек вследствие нарушения обмена веществ. Появление камней в почках и мочевого пузыря. Биохимические методы их идентификаций.
реферат, добавлен 22.09.2022Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Главные причины развития желчнокаменной болезни. Проведение исследования инфекционной теории застоя желчи и нарушения липидного обмена веществ. Симптомы образования камней в желчевыводящих путях. Особенность проведения лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 25.09.2017Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Анализ причин развития випер- и гипонатриемии. Характеристика причин и патологических проявлений нарушения обмена калия. Описание причин и симптомов дистрофического, метастатического и метаболического обызвествления. Анализ причин образования камней.
реферат, добавлен 26.05.2017Понятие и признаки нарушения клеточного обмена веществ. Сущность и причины дистрофии, характеристика ее видов. Особенности углеводной и белковой дистрофии. Понятие и причины атрофии, ее основные виды. Сущность и причины некроза. Инфаркт как форма некроза.
презентация, добавлен 18.12.2017Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
статья, добавлен 10.03.2019Болезни обмена веществ. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы, липидозы, муколипидозы, гликопротеинозы, нейрональные цероидные липофусцинозы. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
презентация, добавлен 18.12.2017Гиповитаминоз — наиболее распространенная форма дефицита пищевых веществ в организме. Алиментарная дистрофия - расстройство питания, связанное с недостаточным поступлением в организм основных составных частей пищи. Понятие, причины и формы ожирения.
реферат, добавлен 16.01.2011- 39. Стеанит норок
Стеатит норок как заболевание характеризующееся нарушением обмена веществ у щенков и взрослых норок, реже у других зверей. Клинические признаки и патологоанатомическиие изменения вследствие болезни. Восполнения дефицита витамина Е как профилактика болезни
реферат, добавлен 10.02.2014 Три основных типа телосложения. Их отличия по скорости обмена веществ, соотношению жировой и мышечной ткани в организме, а также по ширине кости. Астеник (эктоморф) - высокая скорость обмена веществ и низкое содержание жира. Предотвращение остеопороза.
реферат, добавлен 24.12.2015Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Факторы, обуславливающие расстройство обмена веществ. Схема протекания химических реакций в организме. Влияние психоэмоционального состояния на нейрогуморальную регуляцию. Тонизирующее влияние физических упражнений. Механизм формирования компенсаций.
презентация, добавлен 08.01.2017Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности клинических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, позволяющие своевременно установить диагноз даже при отсутствии типичных симптомов. Современные подходы к терапии экстраэзофагеальных внепищеводных проявлений рефлюксной болезни.
статья, добавлен 01.04.2020Особенности клинических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ), позволяющие своевременно установить диагноз даже при отсутствии типичных симптомов. Современные подходы к терапии экстраэзофагеальных проявлений рефлюксной болезни.
статья, добавлен 20.06.2020- 46. Нарушение обмена
Изучение процесса регуляции водного обмена в организме беременной женщины. Характеристика гидростатического капиллярного давления при разных формах гестоза. Анализ обмена натрия и магния. Обзор нарушения обмена калия и развитие атероматоза артерий.
реферат, добавлен 13.07.2013 Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Определение мочекаменной болезни (уролитиаза) как болезни обмена веществ, вызванной различными причинами, характеризующейся образованием камней в мочевыводящей системе. Этиология и ее классификация по локализации, составу камней и течению болезни.
презентация, добавлен 07.04.2015Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021Клинические проявления болезни Пертеса у детей. Метод атомно-абсорбционной спектрографии. Изменение содержания меди в крови и выраженность болевого синдрома. Характер изменений минерального обмена у детей. Развитие контрактуры в тазобедренном суставе.
реферат, добавлен 20.08.2013