Наследственные болезни обмена веществ
Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
Подобные документы
Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Нарушения обмена кальция называют кальцинозом. Две формы кальцыноза: системный и ограниченный. Три формы обызвествления: метастатическое, дистрофическое и метаболическое. Рахит. Алкогольный гепатит. Туберкулез. Генерализованный гематогенный туберкулез.
контрольная работа, добавлен 03.12.2008Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
статья, добавлен 20.08.2013- 105. Амарант
Особенности амаранта как оздоровительного продукта для человека, который при регулярном употреблении в пищу лечит многие болезни в процессе обмена веществ, повышает качество работы иммунной системы, очищает организм от шлаков, замедляет процессы старения.
статья, добавлен 28.10.2016 Анализ течения ишемической болезни сердца у пациентов с поражением коронарного русла и некорректированным нарушением обмена веществ, в частности липидного профиля. Пониженный уровень липопротеидов высокой плотности как предиктор неблагоприятных исходов.
статья, добавлен 12.12.2016Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Ведущие факторы популяционной динамики в генетической дифференциации груза и спектра наследственных болезней.
автореферат, добавлен 18.01.2018- 108. Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016 Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Исследование нарушений активности ферментов, принимающих участие в регуляции обмена веществ. Изменения активности индикаторных показателей крови при псориазе. Существенное значение расстройств ферментативных механизмов в нарушениях обмена веществ.
статья, добавлен 29.11.2016Причины нарушения расщепления белков и всасывания аминокислот в желудочно-кишечный тракт. Этиология и патогенез замедления поступления аминокислот в органы и ткани. Механизм нарушения промежуточного обмена аминокислот. Нарушения скорости распада белка.
презентация, добавлен 29.12.2018Основные причины сахарного диабета как полиэтиологического заболевания. Классификация видов этого заболевания. Инсулинзависимая и инсулиннезависимая формы сахарного диабета. Причины развития инсулинорезистентности. Функциональные нарушения рецепторов.
презентация, добавлен 12.02.2018Факторы риска возникновения желчнокаменной болезни как патологиb гепато-биллиарной системы, связанной с нарушением обмена липидов и желчных пигментов. Патогенетические стадии развития процесса при желчнокаменной болезни. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 05.09.2014Нарушения белкового обмена: всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот, состава крови. Полное, неполное, частичное и лечебное голодание как неспецифический метод лечения некоторых заболеваний. Экзогенная и эндогенная витаминная недостаточность.
дипломная работа, добавлен 22.12.2009Сравнение клинических проявлений, качества жизни, структурно-функциональных показателей миокарда, выраженности ожирения у пациентов с ХСН-сФВ и диагнозом СД 2-го типа. Оценка влияния нарушений углеводного обмена на показатели диастолической функции.
статья, добавлен 15.06.2023Характеристика, механизм различных нарушений обмена эндогенных пигментов и минералов при смешанной дистрофии, их клинические проявления и причины, возможные варианты лечения. Основные факторы камнеобразования, их локализация, химический состав.
контрольная работа, добавлен 24.05.2009Особенности амаранта как оздоровительного продукт для человека, который при регулярном употреблении в пищу лечит многие болезни в процессе обмена веществ, повышает качество работы иммунной системы, очищает организм от шлаков, замедляет процессы старения.
статья, добавлен 29.10.2016- 118. Болезнь Паркинсона
Проявления болезни Паркинсона, развитие методов ее лечения. Риск развития болезни, характер клинических проявлений болезни. Этапы дифференциального диагноза болезни Паркинсона. Классификация паркинсонизма и частота встречаемости его отдельных форм.
реферат, добавлен 05.01.2021 Галактоземия – наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов. Эпидемиология и этиология патологии. Современная классификация галактоземии по этиологическому принципу. Патогенез и клиническая картина. Степень выраженности заболевания.
презентация, добавлен 04.12.2017Отсутствие в рационе овощей и фруктов как одна из причин гиповитаминоза у детей. Особенность снижения иммунитета и нарушения обмена веществ. Проявление хронических или скрытых болезней у малышей. Применение витаминов и препаратов для лечения заболевания.
контрольная работа, добавлен 24.04.2017Возрастные аспекты сочетанного течения хронической обструктивной болезни легких и ишемической болезни сердца. Анализ тенденций к сокращению сроков манифестации клинических проявлений двух нозологий. Этиологические и патогенетические механизмы воспаления.
статья, добавлен 19.07.2021Анализ особенностей обмена веществ при сахарном диабете. Изучение возможностей восстановления параметров азотистого и энергетического обмена в период реституции после острой алкогольной интоксикации (ОАИ) у животных с экспериментальным сахарным диабетом.
статья, добавлен 14.07.2021- 123. Болезни почек
Рассмотрение почек как фильтра, через который организм избавляется от вредных веществ. Изучение основных особенностей воспаления почечной лоханки. Методы лечения пиелонефтира. Анализ симптомов мочекаменной болезни. Характеристика основных типов камней.
презентация, добавлен 11.11.2013 Характеристика, особенности возникновения и фазы проявления атеросклероза. Нарушения липидного обмена, гиподинамия, сахарный диабет, курение как факторы риска развития болезни. Влияние на липидный обмен стресса и оральных противозачаточных средств.
реферат, добавлен 09.02.2012- 125. Общая патология
Принципы классификации болезней, причины и механизмы их развития. Старение и смерть клеток. Дистрофии: классификация, причины, исходы нарушение обмена веществ. Расстройства кровообращения и лимфообращения. Патогенез воспаления, нарушения терморегуляции.
курс лекций, добавлен 25.03.2015