Наследственные болезни обмена веществ
Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
Подобные документы
Определение, этиология, патогенез, клинические проявления ишемической болезни сердца (ИБС) и стенокардии. Факторы лечения и профилактики ИБС и стенокардии напряжения: кардиотонические методы, методы коррекции обмена веществ, санаторно-курортное лечение.
курсовая работа, добавлен 05.11.2014Ожоги как повреждения, вызванные термической, химической или лучевой энергией, их тяжесть и классификация. Общие нарушения при ожогах. Ожоговый шок и токсемия. Нарушения обмена веществ и изменения в составе крови. Оказание первой медицинской помощи.
реферат, добавлен 09.03.2011Особенности клинических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ), позволяющие своевременно поставить диагноз даже при отсутствии типичных симптомов. Современные подходы к терапии экстраэзофагеальных проявлений рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020- 79. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 - 80. Диагностическая тактика врача общей практики в отношении больного с нарушением углеводного обмена
Основные критерии нарушения углеводного обмена по Всемирной организации здравоохранения. Причины возникновения и распространения случаев заболевания сахарным диабетом. Характеристика специфических типов сахарного диабета. Классические симптомы диабета.
статья, добавлен 23.08.2018 Нарушение переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Нарушение синтеза и расщепления гликогена, гликогенозы. Основные типы физиологической регуляции углеводного обмена. Современное определение и классификация форм сахарного диабета.
методичка, добавлен 23.04.2018Рассмотрение понятия обмена веществ (метаболизма). Определение пластической и энергетической роли питательных веществ. Анализ значения минеральных веществ и микроэлементов для организма. Изучение специфически-динамического действия питательных веществ.
реферат, добавлен 17.05.2021Введение в фармакогенетику, ее основной предмет и задачи. Наследственные дефекты ферментных систем. Атипичные реакции на лекарственные средства при наследственных нарушениях обмена веществ. Введение в хронофармакологию (направление фармакологии).
реферат, добавлен 26.11.2014Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Важное диагностическое значение нарушения биллиарной системы и пигментного обмена. Проявления надпечёночных (гемолитических) и подпечёночных (механических) желтух, а также основные причины и наиболее частые их виды. Назначение правильного лечения.
презентация, добавлен 09.01.2017Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Располажение надпочечников и вырабатываемые ими гормоны. Функции поддержания водно-солевого баланса. Участие в вегетативной нервной системе и регуляция нормального обмена веществ. Классификация симптомов болезни Аддисона, и терапевтическое лечение.
презентация, добавлен 21.11.2012Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Регуляция обмена кальция и фосфора. Общие сведения, причины, клинические проявления, формы и лечение гиперкальцемии, гиперпаратиреоза, гипервитаминоза. Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена. Диагностика псевдогипопаратиреоза и дефицита магния.
реферат, добавлен 03.07.2010Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Анализ понятия липидного обмена, характеристика основных причин его нарушения. Описание механизма нарушения перехода жира из крови в ткани. Ожирение как результат нарушения регуляции поступления жира в жировую ткань, утилизации как источника энергии.
презентация, добавлен 26.03.2018Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018Поддержание здоровья лошади: понимание животного, профилактические мероприятия, выбор ветеринарного врача, основы оказания первой помощи. Системные инфекционные заболевания. Болезни органов головы, грудной и брюшной полости. Нарушения обмена веществ.
книга, добавлен 10.09.2012Влияние микро- и макроэлементов на жизнедеятельность организма. Причины нарушения обмена веществ. Характеристика минеральных веществ, содержащихся в продуктах питания. Контроль за их содержанием в пищевом рационе. Потребность организма в микроэлементах.
реферат, добавлен 17.09.2011Нарушение усвоения углеводов в организме: нарушение синтеза, депонирования и расщепления гликогена, наследственные ферментопатии. Гипогликемия, гипергликемия и сахарный диабет: понятия, классификация, патогенез, гипогликемическая и диабетическая кома.
реферат, добавлен 09.06.2014Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Механизм развития и проявления нарушений обмена кальция, меди, калия, железа. Характеристика камней (конкрементов), причины их образования в организме. Особенности авитаминозов: рахита, цинги, ксерофтальмии. Стадии и признаки некроза, его виды и исход.
лекция, добавлен 03.07.2013Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Нарушения водно-электролитного обмена. Равновесие между поступлением и выделением воды из организма. Нарушения функций основных физиологических систем при обезвоживании. Патогенетические факторы отеков, характеристика. Распределение воды по секторам.
презентация, добавлен 18.02.2014Рахит — общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем. Специфические особенности клинической картины данного заболевания.
реферат, добавлен 06.12.2021