Наследственные болезни обмена веществ

Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.

Подобные документы

  • Определение, этиология, патогенез, клинические проявления ишемической болезни сердца (ИБС) и стенокардии. Факторы лечения и профилактики ИБС и стенокардии напряжения: кардиотонические методы, методы коррекции обмена веществ, санаторно-курортное лечение.

    курсовая работа, добавлен 05.11.2014

  • Ожоги как повреждения, вызванные термической, химической или лучевой энергией, их тяжесть и классификация. Общие нарушения при ожогах. Ожоговый шок и токсемия. Нарушения обмена веществ и изменения в составе крови. Оказание первой медицинской помощи.

    реферат, добавлен 09.03.2011

  • Особенности клинических проявлений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ), позволяющие своевременно поставить диагноз даже при отсутствии типичных симптомов. Современные подходы к терапии экстраэзофагеальных проявлений рефлюксной болезни.

    статья, добавлен 03.03.2020

  • Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.

    презентация, добавлен 28.02.2016

  • Основные критерии нарушения углеводного обмена по Всемирной организации здравоохранения. Причины возникновения и распространения случаев заболевания сахарным диабетом. Характеристика специфических типов сахарного диабета. Классические симптомы диабета.

    статья, добавлен 23.08.2018

  • Нарушение переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Нарушение синтеза и расщепления гликогена, гликогенозы. Основные типы физиологической регуляции углеводного обмена. Современное определение и классификация форм сахарного диабета.

    методичка, добавлен 23.04.2018

  • Рассмотрение понятия обмена веществ (метаболизма). Определение пластической и энергетической роли питательных веществ. Анализ значения минеральных веществ и микроэлементов для организма. Изучение специфически-динамического действия питательных веществ.

    реферат, добавлен 17.05.2021

  • Введение в фармакогенетику, ее основной предмет и задачи. Наследственные дефекты ферментных систем. Атипичные реакции на лекарственные средства при наследственных нарушениях обмена веществ. Введение в хронофармакологию (направление фармакологии).

    реферат, добавлен 26.11.2014

  • Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.

    реферат, добавлен 21.08.2017

  • Важное диагностическое значение нарушения биллиарной системы и пигментного обмена. Проявления надпечёночных (гемолитических) и подпечёночных (механических) желтух, а также основные причины и наиболее частые их виды. Назначение правильного лечения.

    презентация, добавлен 09.01.2017

  • Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.

    статья, добавлен 29.12.2019

  • Располажение надпочечников и вырабатываемые ими гормоны. Функции поддержания водно-солевого баланса. Участие в вегетативной нервной системе и регуляция нормального обмена веществ. Классификация симптомов болезни Аддисона, и терапевтическое лечение.

    презентация, добавлен 21.11.2012

  • Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.

    реферат, добавлен 26.11.2019

  • Регуляция обмена кальция и фосфора. Общие сведения, причины, клинические проявления, формы и лечение гиперкальцемии, гиперпаратиреоза, гипервитаминоза. Метафизарная хондродисплазия, тип Янсена. Диагностика псевдогипопаратиреоза и дефицита магния.

    реферат, добавлен 03.07.2010

  • Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.

    реферат, добавлен 16.12.2017

  • Анализ понятия липидного обмена, характеристика основных причин его нарушения. Описание механизма нарушения перехода жира из крови в ткани. Ожирение как результат нарушения регуляции поступления жира в жировую ткань, утилизации как источника энергии.

    презентация, добавлен 26.03.2018

  • Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.

    контрольная работа, добавлен 26.03.2018

  • Поддержание здоровья лошади: понимание животного, профилактические мероприятия, выбор ветеринарного врача, основы оказания первой помощи. Системные инфекционные заболевания. Болезни органов головы, грудной и брюшной полости. Нарушения обмена веществ.

    книга, добавлен 10.09.2012

  • Влияние микро- и макроэлементов на жизнедеятельность организма. Причины нарушения обмена веществ. Характеристика минеральных веществ, содержащихся в продуктах питания. Контроль за их содержанием в пищевом рационе. Потребность организма в микроэлементах.

    реферат, добавлен 17.09.2011

  • Нарушение усвоения углеводов в организме: нарушение синтеза, депонирования и расщепления гликогена, наследственные ферментопатии. Гипогликемия, гипергликемия и сахарный диабет: понятия, классификация, патогенез, гипогликемическая и диабетическая кома.

    реферат, добавлен 09.06.2014

  • Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.

    реферат, добавлен 02.11.2016

  • Механизм развития и проявления нарушений обмена кальция, меди, калия, железа. Характеристика камней (конкрементов), причины их образования в организме. Особенности авитаминозов: рахита, цинги, ксерофтальмии. Стадии и признаки некроза, его виды и исход.

    лекция, добавлен 03.07.2013

  • Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.

    презентация, добавлен 10.12.2020

  • Нарушения водно-электролитного обмена. Равновесие между поступлением и выделением воды из организма. Нарушения функций основных физиологических систем при обезвоживании. Патогенетические факторы отеков, характеристика. Распределение воды по секторам.

    презентация, добавлен 18.02.2014

  • Рахит — общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем. Специфические особенности клинической картины данного заболевания.

    реферат, добавлен 06.12.2021

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.