Каталог хромосомных болезней
Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
Подобные документы
Описание типичных признаков (симптомов) и их сочетаний (синдромов) внутренних органов человека. Основы диагностики и характеристика механизмы болезней дыхательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и костно-мышечной систем организма.
учебное пособие, добавлен 28.05.2015Определение, причины и развитие заболевания синдрома Шерешевского-Тернера. Характерные признаки: выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног; врожденные аномалии; кровотечения. Прохождение полного обследования для постановки диагноза.
реферат, добавлен 22.12.2016История изучения болезней протекающих с синдромом желтухи. Этиопатогенез желтушного синдрома, его клинические проявления. Диагностика и дифференциальная диагностика заболеваний, протекающих с желтушным синдромом. Лечение и профилактика болезней.
лекция, добавлен 27.02.2018Причины и признаки синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, сопровождающегося аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью. Методы коррекции состояния больного: иглоукалывание, ЛФК, пластическая операция, прием гормонов.
реферат, добавлен 29.05.2013Особенности заболеваний, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация хромосомных болезней, возникающих в результате мутаций в половых клетках родителей.
презентация, добавлен 14.12.2015Основные причины возникновения болезней. Характерные особенности, клинические признаки и процессы, протекающие в органах при развитии туберкулеза, паратуберкулеза и сапа. Этиология, патогенез, диагностика и дифференциальная диагностика заболеваний.
реферат, добавлен 27.06.2017Социально-экономическая значимость инфекционных болезней, их классификация. Инфекционный процесс и его формы. Циклы развития инфекции, основные синдромы и принципы диагностики болезней. Правила госпитализации инфекционных больных. Режим стационара.
презентация, добавлен 11.09.2017Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Эпидемиология, клиника, диагностика наиболее распространенных паразитарных заболеваний у детей. Этиология и патогенез. Классификация гельминтозов. Клинические симптомы, синдромы паразитарных заболеваний. Основные подходы для лечения паразитозов.
реферат, добавлен 28.02.2022Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.
реферат, добавлен 22.12.2016Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
статья, добавлен 01.03.2019Токсидермия - острое воспалительное заболевание кожных покровов и слизистых оболочек, развивающееся под действием гематогенного распространения аллергена. Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания. Синдром Лайела, его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 27.02.2020- 63. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Изучение оболочечного симптомокомплекса и анализ его симптомов. Этиология менингококковой инфекции. Эпидемиология, патоморфология и патогенез. Причины и формы заболевания. Дифференциальная, лабораторная диагностики. Лечение и профилактика менигитов.
презентация, добавлен 18.02.2015Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018- 68. Болезни почек
Структурно-функциональный принцип классификации заболеваний почек, нефрологические синдромы как клиническое выражение воздействия различных повреждающих факторов. Этиология гломерулярных и тубулярных болезней, патологические изменения структур почки.
статья, добавлен 07.07.2013 Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Классические венерические болезни. Симптомы и лечение венерических заболеваний у мужчин и женщин. Инкубационный период и основные проявления заболеваний. Лабораторная диагностика венерических болезней. Медикаментозная профилактика после случайных связей.
реферат, добавлен 21.10.2011Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Определение предмета и исследование содержания пропедевтики внутренних болезней. Характеристика основных физических методов клинического исследования больного. Общие симптомы и синдромы в клинике внутренних болезней. Описание болезней внутренних органов.
учебное пособие, добавлен 08.07.2012Этиология, патогенез и классификация ревматической лихорадки. Расстройства и заболевания желудка. Симптомы гастрита и язвенной болезни, профилактика и лечение. Диагностические критерии хронической почечной недостаточности. Стадии развития туберкулёза.
контрольная работа, добавлен 17.05.2016Ревматические и системные заболевания соединительной ткани: виды и клиническая картина заболеваний, этиология, патогенез, диагностические критерии, способы лечения. Классификация, особенности диагностики и возможные патологии болезней эндокринной системы.
учебное пособие, добавлен 17.05.2016Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019