Каталог хромосомных болезней
Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
Подобные документы
Особенности строения органов дыхания. Их функции в организме человека. Причины развития и симптомы болезней легких. Характеристика основных заболеваний и их различия. Мероприятия по уходу за больными. Диагностика, профилактика и лечение болезней.
реферат, добавлен 23.01.2014Экономические потери от незаразных болезней животных. Этиология, патогенез, дифференциальная диагностика перикардитов. Патологоанатомические изменения, клинические симптомы, течение и прогноз болезни. Лечение и профилактика травматического перикардита.
реферат, добавлен 30.04.2016- 78. Синдром Дауна
Изучение форм геномной патологии, степени задержки умственного и речевого развития детей. Последствия наличия дополнительной копии генетического материала по 21-й хромосоме. Клинические симптомы трисомии. Характерные черты мозаицизма и синдрома Дауна.
презентация, добавлен 10.12.2017 Изучение работы сердца и его болезней. Классификация заболеваний миокарда, их эпидемиология и этиология. Патогенез и клинические синдромы миокардита: сердечная недостаточность, аритмия. Признаки проведения дифференциального диагноза и схема лечения.
лекция, добавлен 09.03.2010Наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови и сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента. Этиология, патогенез, клинические симптомы и диагностика гемофилии. Принципы лечения, заместительная терапия.
статья, добавлен 03.12.2022Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Гастрит - заболевания разного генеза с острым или хроническим воспалением слизистой желудка: этиология, патогенез, классификация. Симптомы, осложнения и диагностика гастрита. Клиника хронического и химического гастрита, лечение, прогноз, профилактика.
презентация, добавлен 10.09.2022Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014Сущность и клиника энтеровирусных болезней. Основные симптомы герпангины, эпидемической миалгии, серозного менингита и энцефалита. Этиология и формы менингококковой инфекции, ее патогенез и диагностика. Стадии полиомиелита, его лечение и профилактика.
презентация, добавлен 23.04.2013Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Этиология, патогенез, клинические симптомы, диагностика и лечение ангиита, генодерматоза, кератодермии, лимфопролифера, алопеции, гипергедроза, кератоза, базалиомы, рака кожи, невуса, эритемы, сифилиса, лимфангита, лимфогранулемы, гонореи и склеродермии.
краткое изложение, добавлен 06.06.2014Этиология, патогенез инфекционных болезней. Классификация инфекционных заболеваний нервной системы. Менингиты и энцефалиты - основная группа инфекционных заболеваний. Возможные осложнения, реабилитация и коррекция последствий пересенных болезней.
реферат, добавлен 19.11.2008Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
презентация, добавлен 08.09.2015Эпидемиология, патогенез и клиническая картина кожного лейшманиоза. Этиология и симптомы висцерального лейшманиоза. Патологоанатомические сведения о заболевании. Диагностика и лечение инфекционных паразитарных болезней тропического происхождения.
реферат, добавлен 02.06.2015Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
статья, добавлен 10.03.2019Суть хронического рецидивирующего заболевания язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Его этиология, патогенез, клинические формы, течение и виды. Осложнения и клиника язвенных болезней. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 25.03.2014Теоретические аспекты дифтерии и кори: характеристика заболеваний, возбудители и их классификация, виды болезней, эпидемиология и патогенез, клиническая картина (симптоматика и стадии), диагностика, лечение и патогенетическая терапия, профилактика.
реферат, добавлен 07.07.2010Изучение основных видов заболеваний крови: анемии, гемобластоза, лейкоза и геморрагического диатеза. Их определение, классификация, основные клинические симптомы, этиология и патогенез. Диагностика и лечение заболеваний (химиотерапия цитостатиками).
презентация, добавлен 01.03.2015- 94. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
реферат, добавлен 07.06.2015Этиология, патогенез и клинические признаки печёночной недостаточности, её классификация. Синдромы холестаза, портальной гипертензии и цитолиза. Теории развития печеночной энцефалопатии. Клиника гепаторенального синдрома, его диагностика и лечение.
презентация, добавлен 01.02.2015Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Бешенство как одна из самых опасных и тяжелых инфекционных болезней человека и животных. История изучения вируса бешенства. Этиология, эпизоотология, патогенез, клиническое проявление бешенства. Методы диагностики заболевания, профилактика и меры борьбы.
реферат, добавлен 21.10.2017