Каталог хромосомных болезней
Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
Подобные документы
Изучение вирусных заболеваний - герпеса (лишая), бородавок и контагиозного моллюска. Этиология, патогенез, источники, распространение, клинические симптомы, сопутствующие болезни (герпетиформная экзема Капоши), диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 24.03.2015- 102. Прионные болезни
Причина прионных болезней человека и животных. Морфология прионов, их физико-химические свойства. Патоморфология прионовых энцефалопатий. Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Семейная смертельная бессонница. Симптомы куру. Лечение прионных болезней.
реферат, добавлен 22.12.2015 Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020- 104. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 История генетического заболевания синдрома Лойса-Дитца. Этиология и Патогенез: поражение костной системы и системы кровообращения. Причина развития в нашем организме синдрома Лойса-Дитца. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 11.03.2019Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
курсовая работа, добавлен 16.06.2015Исследование причин возникновения и видов поражений отделов кишечника, идущих вслед за двенадцатиперстной кишкой. Анализ специфических особенностей патогенеза наиболее распространённых болезней кишечника, определение эффективных путей их лечения.
реферат, добавлен 22.09.2014- 108. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Основные синдромы заболеваний желудочно-кишечного тракта и болезней печени, особенности их лабораторной диагностики и методы исследования. Классификация, основные понятия, первые симптомы наличия болезни и существующий перечень возможного лечения.
курс лекций, добавлен 11.03.2014Вегето-сосудистая дистония, гипоталамический синдром, мигрень: этиология и патогенез, симптомы, лечение и профилактика заболеваний (приступа). Влияние ВДС на сердечно-сосудистую систему. Сестринский процесс при заболеваниях вегетативно-сосудистой системы.
реферат, добавлен 20.04.2011Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Изучение гликогенозов - синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена, которые приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах. Диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Характеристика болезней дыхательных путей: бронхиты, бронхоэктазы, синдром эмфиземы легких, бронхиальная астма. Медицинское определение этих болезней, их этиология, патогенез, симптоматика, основные методы диагностики. Эффективные виды и формы лечения.
реферат, добавлен 24.09.2009Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019- 117. Хромосомные болезни
Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013 Этиология и патогенез воспалительных заболеваний пародонта. Антисептики и противомикробные препараты. Протеолитические ферменты. Противовоспалительные препараты. Общие принципы лечения воспалительных заболеваний пародонта. Профилактика болезней пародонта.
реферат, добавлен 08.05.2022Клиническая психопатия, закономерности синдромообразования и течение психических заболеваний. Этиология и патогенез психических болезней, обследование больных и основы диагностики в клинике. Организация психиатрической помощи, характеристика нейронауки.
научная работа, добавлен 24.04.2014Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Классификация основных воспалительных процессов в матке женщины: метрит, миометрит, периметрит, эндометрит и пр. Этиология, патогенез, клиническая картина, особенности течения заболеваний. Дифференциальный диагноз, лечение и профилактика болезней.
курсовая работа, добавлен 25.01.2017Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Характеристика психических заболеваний, манифестирующих в инволюционном периоде. Описание болезней, вызванных атрофически-дегенеративными и сосудистыми морфологическими изменениями. Изучение этиологии и патогенеза болезней Пика, Паркинсона, Альцгеймера.
реферат, добавлен 16.03.2014- 124. Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях
Исследование проблемы хромосомных нарушений. Обзор медицинских исследований этиологии интеллектуальных нарушений, связанных с хромосомными нарушениями. Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе половых хромосом.
курсовая работа, добавлен 27.09.2020 - 125. Гепатит
Этиология, патогенез вирусного гепатита, симптоматика и лабораторная диагностика, терапия. Хронические формы гепатитов: симптомы, течение заболеваний, лечение. Морфологическая классификация циррозов печени, возможные осложнения, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 26.04.2009