Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність синдрому Мартіна-Бела
Вивчення клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Проведення цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові та молекулярно-генетичного аналізу ДНК групи хворих з підозрою на синдром Мартіна-Бела з метою діагностики і профілактики захворювання.
Подобные документы
Синдром Ді Джорджі як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету. Клінічні прояви даного синдрому у спостережуваному випадку: фенотип симптомокомплексу з відсутністю судом, наближеність психомоторного розвитку до вікової норми.
статья, добавлен 23.02.2016Загальні підходи до діагностики та лікування нижньощелепних розладів. Дослідження етапів проведення клінічного аналізу стану ротової порожнини. Розробка алгоритму додаткового дослідження стоматологічних хвороб у пацієнтів з порушенням рухів щелепи.
статья, добавлен 18.02.2016Лабораторні методи проведення ранньої діагностики гострого коронарного синдрому та характеристика запалення при коронарному атеросклерозі. Розвиток ускладнень в госпітальний періоди захворювання. Чутливість та специфічність показників маркерів запалення.
автореферат, добавлен 29.08.2015Перебіг мієлодиспластичного синдрому у хворих, яким проводилось лікування Віндузою. Веріфікація діагнозу відповідно до ВООЗ критеріїв мієлоїдних неоплазм та гострих лейкемій 2008 р. Клінічний випадок ефективності лікування Віндузою хворої на МДС РАНБ І.
статья, добавлен 16.01.2024Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.
реферат, добавлен 23.10.2015Виявлення та аналіз основних факторів ризику гострого коронарного синдрому, їх вплив на перебіг захворювання під час госпітального та амбулаторного періоду. Розгляд схем медикаментозної терапії коронарного синдрому, вивчення їх клінічної ефективності.
автореферат, добавлен 27.04.2014Симптоми пілородуоденальної оклюзії або синдрому Bouveret. Труднощі діагностики, загальноприйнята лікарська тактика. Клінічне спостереження синдрому Bouveret. Дослідження плановой стратегії хірургічного лікування, дій лікаря в умовах ургентного лікування.
статья, добавлен 12.06.2024Вивчення особливостей клінічного перебігу синдрому діабетичної стопи за умов сучасного життя. Дослідження показників ризику виникнення захворювання на тлі його клінічного перебігу. Аналіз технології внутрішньоартеріальної перфузії ураженої кінцівки.
автореферат, добавлен 25.08.2014Проведення цитогенетичного дослідження аспірату кісткового мозку у пацієнтів з мієлодиспластичним синдромом. Виявлення хромосомних аномалій при рефрактерній анемії з надлишком бластів. Ризик трансформації мієлодиспластичного синдрому у мієлоїдну лейкемію.
статья, добавлен 04.12.2012Розгляд закономірності патогенезу больового синдрому дисфункції СНЩС. Обгрунтування необхідності застосування комп'ютерних технологій з метою ранньої діагностики больового синдрому дисфункції скронево-нижньощелепного суглоба і визначення групи ризику.
автореферат, добавлен 24.06.2014Особливості перебігу післяопераційного больового синдрому, змін кардіоваскулярної системи та показників стресу у хворих похилого віку після лапароскопічних операцій. Використання правосторонньої субплевральної блокади для профілактики больового синдрому.
автореферат, добавлен 28.10.2015Оцінка клініко-лабораторних та інструментальних показників для диференціації синдрому функціональної диспепсії у дітей. Таблиця індивідуального прогнозування для розподілу дітей із ФД на групи ризику за розвитком органічних захворювань травної системи.
автореферат, добавлен 29.09.2014Дослідження фармакологічних властивостей рослинного флавоноїду - кверцетину за умов експериментального метаболічного синдрому різного ґенезу. Особливості застосування кверцетину як потенційного засобу для профілактики та корекції метаболічного синдрому.
автореферат, добавлен 29.07.2015Дослідження дермальної фокальної гіпоплазії як рідкісного Х-зчепленого домінантного мезоектодермального захворювання. Клінічні прояви синдрому Гольтца, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного спостереження даної патології.
статья, добавлен 20.02.2016Дослідження показників ліпідного обміну у хворих на ЦД 2 типу та у осіб з ожирінням. Імунологічний фенотип лімфоцитів периферичної крові та ультраструктура лімфоцитів у пацієнтів, що хворіють на цукровий діабет 2 типу та мають підвищену масу тіла.
автореферат, добавлен 07.03.2014Розгляд патогенних варіантів генів родини ARID, що є причиною синдрому Коффіна-Сіріса, розладу аутистичного спектра та інтелектуальної недостатності. Аналіз клінічного випадку дитини із синдромом КСС, генною мутацією та розвитком пухлини нервової системи.
статья, добавлен 21.09.2024Оцінка ступеню тяжкості хірургічного сепсису у хворих-наркоманів та його прогноз в залежності від перших проявів захворювання. Аналіз виразливості інтоксикаційного синдрому при різних формах хвороби за допомогою об’єктивних маркерів ендотоксикозу.
автореферат, добавлен 26.09.2015Аналіз імунологічних механізмів розвитку та клінічних проявів синдрому еозинофілії у хворих на бронхіальну астму (БА) та системні васкуліти (СВ). Розробка математичної моделі ризику розвитку синдрому Чардж-Стросса у хворих на БА та СВ на тлі еозинофілії.
автореферат, добавлен 30.07.2015Характеристика практичних рекомендацій з діагностики та лікування синдрому полікістозних яєчників. Дослідження особливостей діагностики хвороби. Гормональні контрацептиви: показання та скринінг. Методичні розробки науково обґрунтованих клінічних настанов.
статья, добавлен 29.11.2016Ознайомлення з результатами оцінки факторів ризику розвитку "acute-onchronic liver failure" (ACLF-синдрому) в післяопераційному періоді у хворих на цироз печінки. Встановлення вмісту загального білірубину, сечовини та креатиніну в сироватці крові.
статья, добавлен 27.07.2016Вивчення залежності вираженості симптомів тривоги та депресії у хворих на хронічне обструктивне захворювання легень залежно від рівня лептину крові. Необхідність проведення комплексної діагностики тривожних і депресивних розладів у пацієнтів на ХОЗЛ.
статья, добавлен 14.05.2018Оцінка поширеності порушень у системі плазмових факторів системи гемостазу та інших в українській популяції хворих на системний червоний вовчак і дослідження їх зв'язку з перебігом захворювання та наявністю антифосфоліпідного синдрому у хворих.
статья, добавлен 05.04.2014Чинники ризику розвитку передменструального синдрому, структура та частота його форм. Роль психологічних порушень в ґенезі передменструального синдрому. Гормональні порушення у пацієнток. Алгоритм діагностичних і лікувально-профілактичних заходів.
автореферат, добавлен 29.07.2015Розробка методів підвищення ефективності профілактики та лікування місцевого больового синдрому ампутаційних кукс нижніх кінцівок. Дослідження його патогенезу в залежності від форми захворювання, особливостей клінічного перебігу, характеру протезування.
автореферат, добавлен 25.08.2014Визначення факторів, що сприяють розвитку дермато-респіраторного синдрому у дітей. Вивчення дії циклоферону на імунний статус дітей з групи ризику. Розробка профілактичних заходів з метою запобігання бронхіальної астми у дітей з атопічним дерматитом.
автореферат, добавлен 25.06.2014