Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність синдрому Мартіна-Бела
Вивчення клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Проведення цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові та молекулярно-генетичного аналізу ДНК групи хворих з підозрою на синдром Мартіна-Бела з метою діагностики і профілактики захворювання.
Подобные документы
Особливості змін фібринолітичного потенціалу в артеріальній та венозній крові у хворих на гострі коронарні синдроми. Вплив гепаринів на фібринолітичний потенціал артеріальної крові. Реагування фібринолітичної системи артеріальної крові на тромболізис.
автореферат, добавлен 07.03.2014- 52. Синдром Кушинга
Характеристика синдрому Кушинга як хвороби, за якої відбуваються зміни фізичного і психічного стану організму внаслідок тривалого надлишку в крові глюкокортикостероїдів – гормонів надниркових залоз. Аналіз причин виникнення, симптомів синдрому Кушинга.
доклад, добавлен 29.11.2016 Дослідження генетичного поліморфізму генів системи коагуляції у пацієнтів з активацією системи згортання крові. Огляд залежності величини та особливостей добору дози варфарину при проведенні антикоагулянтної терапії у пацієнтів кардіохірургічного профілю.
статья, добавлен 23.03.2016Системний аналіз факторів, які впливають на розвиток бронхообструктивного синдрому в немовлят. Розроблення алгоритму прогнозування розвитку даного синдрому. Особливості функціонування імунної, травної систем в немовлят з бронхообструктивним синдромом.
автореферат, добавлен 28.07.2014Аналіз синдрому Рокитанського-Кюстнера як рідкісної патології, що характеризується вродженою аплазією матки Опис клінічного випадку синдрому Рокитанського-Кюстнера в дівчини 16 років, яка звернулася до ендокринолога зі скаргами на відсутність менструацій.
статья, добавлен 29.11.2016Необхідність зміни поглядів на діагностику та лікування скронево-нижньощелепних розладів (СНР). Клінічний алгоритм диференційної діагностики. Алгоритм додаткового дослідження пацієнтів з порушенням рухів нижньої щелепи, сформований за органним принципом.
статья, добавлен 13.02.2016Вивчення стану плазмового та антикоагулянтного гемостазу у хворих з гострим коронарним синдромом без елевації сегменту ST залежно від ступеня ушкодження міокарду (кардіального тропоніну). Удосконалення ранньої діагностики передтромботичних станів хворих.
автореферат, добавлен 30.07.2014- 58. Протеолітичні ферменти в комплексній інтенсивній терапії респіраторного дистрес-синдрому дорослих
Вивчення за даними аутопсій питомої ваги і характеру патологічних змін легень у хворих в критичних станах. Розробка способу прогнозування кінця захворювання у хворих з респіраторного дистрес-синдрому дорослих без клінічно визначуваної недостатності.
автореферат, добавлен 05.01.2014 Вивчення інтенсивності больового синдрому за візуальною аналоговою шкалою у хворих на ідіопатичний сколіоз. Визначення основних чинників збільшення інтенсивності больового синдрому у хворих після вентрального та заднього коригувального спондилодезу.
статья, добавлен 21.02.2017Аналіз клінічних особливостей перебігу хвороби Covid-19 з проявами синдрому Кавасакі у новонароджених і дітей. Рекомендації національного і міжнародного протоколів для розуміння хвороби, підвищення ефективності діагностики та оптимізації лікування дітей.
статья, добавлен 26.03.2024Вроджені порушення білірубінового обміну, що переважно мають сімейний характер та викликають найбільше діагностичних труднощів у педіатрів. Клінічний випадок синдрому Дабіна—Джонсона, який маніфестував неонатальною формою і мав перебіг помірної жовтяниці.
статья, добавлен 14.10.2018Ефективність лікування багатьох захворювань. Поліморфізм генів детоксикації ксенобіотиків. Вивчення поліморфізму CYP2E1 у хворих на туберкульоз легень як основи для прогнозування ефективності та токсичності протитуберкульозних лікарських засобів.
статья, добавлен 28.08.2016Комплексна терапія поєднаного перебігу хронічного обструктивного захворювання легень і артеріальної гіпертензії. Оцінка клінічної ефективності застосування акарбози (глюкобай) для корекції порушень реологічних властивостей крові й метаболічного синдрому.
автореферат, добавлен 26.08.2015Морфологічні зміни з боку печінки у хворих на хронічний холецистит. Фізико-хімічні властивості жовчі після перенесеної лапароскопічної холецистектомії. Розробка оптимальної схеми лікування з метою попередження розвиту постхолецистектомічного синдрому.
автореферат, добавлен 27.04.2014Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016- 66. Розробка та дослідження комплексного гомеопатичного препарату для лікування синдрому хронічної втоми
Дослідження етіології, патогенезу та специфічних особливостей клінічних проявів, методики діагностики та лікування синдрому хронічної втоми з точки зору гомеопатії та алопатії. Методи контролю якості множинних квантових ям на гомеопатичні гранули.
автореферат, добавлен 25.07.2015 Особливості впливу еритроцитаферезу і кровопускань на клінічні прояви плеторичного синдрому та показники периферичної крові у хворих із поліцитемією в еритремічній стадії. Переваги ексфузії крові при справжній поліцитемії, побічні ефекти при застосуванні.
автореферат, добавлен 30.10.2015Поняття синдрому Шая-Дрейджера як спорадичного нейродегенеративного захворювання невідомої етіології, яке характеризується втратою нейронів у різних ділянках головного і спинного мозку із синдромом паркінсонізму. Особливості лікування та терапії хворого.
статья, добавлен 27.06.2016Дослідження цитопенії у периферичній крові, клітинності кісткового мозку та хромосомних аберацій в гемопоетичних клітинах. Розгляд патологічного клону як прогресії та лейкемічної трансформації мієлодиспластичного синдрому. Влив цитокінів на виживання.
статья, добавлен 30.10.2016Характерні особливості та потенційні акушерські наслідки поєднаного перебігу синдрому полікістозних яєчників і метаболічного синдрому при безплідді у молодих жінок з нереалізованим репродуктивним потенціалом. Класифікація синдрому полікістозних яєчників.
статья, добавлен 01.08.2024Вивчення епідеміології, клінічних особливостей та факторів ризику синдрому раптової смерті дітей (СРСД). Дослідження характеристик акушерського анамнезу матерів та перебігу вагітності і пологів. Порівняльний аналіз регіональних факторів ризику СРСД.
автореферат, добавлен 13.07.2014Дослідження особливостей клінічного перебігу захворювання у хворих на гостру rу-гарячку, у яких були симптоми ураження печінки. Визначення основних проявів гепатиту за даними клініко-біохімічних показників. Особливості розвитку синдрому жовтяниці.
статья, добавлен 27.06.2016Вивчення диференційованого підходу до встановлення діагностичних критеріїв, вибору тактики лікування, зважаючи на тривалість захворювання, вираженість клінічної симптоматики та вікову категорію пацієнток з набряковою формою передменструального синдрому.
статья, добавлен 25.02.2016Клініко-рентгенологічні критерії визначення типів фемороацетабулярного імпінджмент-синдрому. Діагностика методів інструментального обстеження хворих на фемороацетабулярний імпінджмент-синдром. Способи покращення кваліфікованої медичної допомоги хворих.
статья, добавлен 08.05.2018Удосконалення діагностики остеоартрозу у підлітків на основі вивчення проявів захворювання, особливостей метаболізму протеогліканів і колагену, імунного гомеостазу та визначення ролі гіпермобільного синдрому в формуванні дегенеративних змін у суглобах.
автореферат, добавлен 29.01.2016