Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність синдрому Мартіна-Бела
Вивчення клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Проведення цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові та молекулярно-генетичного аналізу ДНК групи хворих з підозрою на синдром Мартіна-Бела з метою діагностики і профілактики захворювання.
Подобные документы
Вивчення основних механізмів регуляції глікемії в нормі та при патологічних станах. Дослідження етіопатогенезу гіпоглікемії при ендокринних і неендокринних захворюваннях, а також особливостей клінічних проявів та перебігу гіпоглікемічного синдрому.
статья, добавлен 30.01.2016Розробка методу діагностики та контролю ефективності лікування хронічного обструктивного захворювання легень. Дослідження впливу патологічних змін хребта на клінічний перебіг хвороби. Дослідження ефективності вертебрологічних методів та фармакотерапії.
автореферат, добавлен 18.07.2015Головний аналіз необхідності проведення медикаментозної профілактики внутрішньосудинного тромбоутворення. Функціональні властивості та основний розвиток післяопераційних ускладнень спленектомії. Характеристика комплексного обстеження крові пацієнтів.
автореферат, добавлен 30.07.2014Частота розвитку інгібіторів серед хворих на гемофілію в Україні. Характеристика типів інгібіторів. Зв'язок між поодинокими поліморфізмами генів імунорегуляторних факторів та наявністю інгібітору. Два типи патологічних інгібіторівку хворих на гемофілію.
автореферат, добавлен 23.10.2018- 105. Синдром обструктивного апное сну та його коморбідна асоціація з ожирінням: сучасний стан проблеми
Аналіз сучасних поглядів щодо зв’язку синдрому обструктивного апное сну і ожиріння з метою поліпшення інформованості лікарів щодо потенційних ризиків, покращення діагностики СОАС, своєчасного призначення лікування і поліпшення прогнозу для таких хворих.
статья, добавлен 10.08.2023 Вивчення механізмів виникнення прогресії раку молочної залози, причини злоякісної трансформації. Основні регулятори клітинного циклу мутації генів та виявлення поліморфізму. Проведення ампліфікації фрагменту ДНК методом полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 25.12.2016Проведення ретроспективного аналізу клінічного перебігу, морфологічних особливостей і основних факторів ризику виникнення рецидивів захворювання у хворих на рак ендометрія. Визначення частоти, термінів появи і локалізації рецидивів захворювання.
автореферат, добавлен 26.09.2015Удосконалення діагностики та лікування синдрому хронічної втоми у дітей та підлітків. Система комплексної патогенетичної терапії для таких дітей, що базується на сучасній технології діагностики нейроендокринних, імунних порушень та метаболічних розладів.
автореферат, добавлен 29.07.2014Зміни системи гемостазу та передумови виникнення синдрому дисемінованого внутрішньосудинного згортання крові при фізіологічній вагітності собак. Роль синдрому ДВЗ в патогенезі піометри і його прояв у післяопераційний період при лікуванні піометри.
автореферат, добавлен 06.07.2014Визначення особливостей клінічного перебігу пневмоній у хворих з тяжкими порушеннями імунітету на фоні онкологічних захворювань крові. Дослідження можливого перебігу пневмонії у хворих з порушеннями імунітету на фоні онкологічних захворювань крові.
статья, добавлен 18.01.2024Клініко-лабораторне та інструментальне обстеження хворих жовчнокам’яною хворобою, що перенесли лапароскопічну холецистектомію. Діагностичні критерії постхолецистектомічного синдрому, пов’язаного з втратою функціональної активності жовчного міхура.
автореферат, добавлен 25.02.2014Особливості клінічного перебігу гострого коронарного синдрому. Вплив клопідогрелю та івабрадину на динаміку варіабельності серцевого ритму та показники ехокардіографії. Дослідження динаміки показників гемостазу та АДФ-індукованої агрегації тромбоцитів.
автореферат, добавлен 20.07.2015Особливості клінічного перебігу синдрому полікістозних яєчників. Ефективність використання суспензії церебральної нейротканини плоду в якості монотерапії. Лапароскопічні методики лікування синдрому полікістозних яєчників з метою відновлення овуляції.
автореферат, добавлен 01.08.2014Етіологія, патогенез, клінічні аспекти діагностики та лікування синдрому подразненого кишечнику. Роль взаємозв'язку генетичних і психологічних факторів, вегетативних дисфункцій у розвитку СПК. Стратегії ведення пацієнтів з поліетіологічним захворюванням.
статья, добавлен 21.06.2024Аналіз зв'язку між рівнем розчинного тромбомодуліну та перебігом захворювання, рівнями антифосфоліпідних антитіл та ураженням судин у пацієнтів з різними варіантами антифосфоліпідного синдрому. Наслідки надмірної концентрації розчинного тромбомодуліну.
статья, добавлен 26.07.2016- 116. Поліморфізм rs1799983 гена ендотеліальної синтази оксиду азоту у хворих на цукровий діабет 2 типу
Визначення поширеності поліморфізму rs 1799983 гена eNOS у хворих на цукровий діабет з нефропатією та асоціативного зв’язку перебігу захворювання з генетичним профілем. Маркерів, які обумовлюють генетичну схильність до розвитку діабетичної нефропатії.
статья, добавлен 30.07.2024 Вивчення кореляційної залежності між розвитком диспепсичних проявів і показниками плеторичного синдрому, а також між виникненням ерозивно-виразкових ускладнень та прогресуванням мієлопроліферативного синдрому. Розробка методів їх лікування і профілактики.
автореферат, добавлен 20.07.2015Клінічні особливості перебігу метаболічного синдрому (МС) за умов йодної недостатності в регіонах Українських Карпат. Вплив інсулінорезистентності, гуморальних механізмів, тиреотропної активності на розвиток МС у хворих з цукровим діабетом другого типу.
автореферат, добавлен 27.07.2015Анемічний синдром як одне з частих системних проявів хронічних запальних захворювань кишечника. Втрата крові внаслідок кишкових кровотеч, недостатнє надходження, абсорбція нутрієнтів. Особливості лікування анемічного синдрому в залежності від типу анемії.
статья, добавлен 27.06.2016Дослідження особливостей клінічного перебігу дифузного токсичного зобу, ускладненого ентеральним синдромом, і морфофункціональних змін тонкої кишки в умовах експериментального тиреотоксикозу. Методика медикаментозної корекції травної функції тонкої кишки.
автореферат, добавлен 23.02.2014Комплексне вивчення особливостей формування та динаміки синдрому залежності від алкоголю. Дослідження психопатологічних та вегетативних розладів на різних етапах алкоголічного захворювання, що розвивається у хворих з цереброваскулярною патологією.
автореферат, добавлен 22.07.2014Нейропсихологічне дослідження хворих в залежності від конституційно-типологічних особливостей. Динаміка стану функціональних структур по мірі прогресування захворювання та поглиблення психоорганічного синдрому при хронічній алкогольної інтоксикації.
статья, добавлен 13.02.2016Дослідження закономірностей розвитку рецидивів раку шийки матки. Вивчення прогностичного значення молекулярно-біологічних маркерів для оцінки перебігу пухлинного процесу. Клінічний перебіг та показники виживаності хворих з рецидивами захворювання.
автореферат, добавлен 25.07.2015Частота метаболічного синдрому у хворих на бронхіальну астму, порушення функції зовнішнього дихання. Ізольована хвороба з вісцеральним ожирінням. Специфіка змін показників клітинного імунітету, функції нейтрофільних гранулоцитів і цитокінової регуляції.
автореферат, добавлен 28.08.2014Використання молекулярно-генетичних маркерів як невід’ємної складової комплексної діагностики та клінічного контролю лікування мієлопроліферативних новоутворень. Вибір оптимальних схем лікування та контролю стану пацієнтів під час лікування та ремісії.
статья, добавлен 28.08.2016