Наследственные заболевания человека
Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
Подобные документы
Особенности медицины будущего. Генетические заболевания, как патологии, возникшие в результате хромосомных нарушений или точечных мутаций в гене. Генетический паспорт. Процедура анализа генетических полиморфизмов. Генетическое тестирование - за и против.
презентация, добавлен 15.10.2013Изучение последовательных стадий кровообращения плода. Желточный период развития системы кровообращения у человека. Изучение строения плаценты. Анатомические и физиологические особенности сердечнососудистой системы плода. Открытый Баталов проток.
презентация, добавлен 19.12.2013Сущность генеалогического метода. Сравнение психологических качеств однояйцевых близнецов. Изучение хромосомного набора, генетического состава популяций. Нарушения в обмене веществ, вызванные мутациями генов. Наследственные болезни обмена веществ.
презентация, добавлен 17.04.2013Изменение структуры отдельных участков ДНК. Мутации без сдвига рамки считывания. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида. Мутации, влияющие на экспрессию генов у эукариот. Методы генетического анализа. Причины возникновения мутаций.
реферат, добавлен 22.09.2012Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
доклад, добавлен 11.12.2015Роль фундаментальных процессов генетической изменчивости в ходе эволюции человечества. Характерные признаки человека, исследование его происхождения. Предмет антропологии и ее задачи. Характеристика этапов эволюции, особенности и виды австралопитеков.
реферат, добавлен 17.07.2013Методы исследования и краткая история развития анатомии и физиологии человека. Системы органов, строение клеток и тканей, костей и их соединений, мышечной системы. Процессы обмена веществ и энергии человека. Центральная и периферическая нервная система.
книга, добавлен 18.03.2013Наследственные заболевания как болезни, развитие которых связано с нарушениями в генетическом аппарате клеток, передаваемых через гаметы. Дезоксирибонуклеиновая кислота - вариант клеточной молекулы, отвечающей за индивидуальность каждого человека.
презентация, добавлен 21.02.2016Сущность, структура, биологическая роль и способы получения дезоксирибонуклеиновых кислот. Содержание ДНК в органах и тканях животных и человека. История доказательства, что ДНК – носитель генетической информации. Расшифровка генетической информации.
реферат, добавлен 29.06.2015Генетика как наука, предмет и методы ее исследования. Типы изменчивости организмов и их отличительные особенности: генотипическая, комбинативная, мутационная. Типы мутаций, их основные причины. Клиническая картина мутаций и связанные с ними заболевания.
реферат, добавлен 19.06.2011Лечебные и профилактические мероприятия при гипоксии внутриутробного плода. Этиология и патогенез. Отслойка плаценты и хроническая гипоксия. Диагностика сердечной деятельности плода кардиотокографией. Своевременное лечение внутриутробной гипоксии.
реферат, добавлен 17.07.2008- 37. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях
Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.
реферат, добавлен 20.11.2011 Установление эффективных концентраций нативной нефти как загрязнителя окружающей среды, обладающих мутагенным эффектом, путем индукции хромосомных мутаций в клетках костного мозга млекопитающих. Определение генетической опасности концентраций нефти.
статья, добавлен 08.06.2018Мутационный процесс как главный источник изменений, приводящим к различным патологиям в организме человека. Классификация хромосомных перестроек. Геномные, спонтанные и индуцированные мутации. Методы, позволяющие выявлять мутагенную активность клеток.
реферат, добавлен 23.12.2010Суть опорно-двигательного аппарата человека. Анализ скелета и скелетной мускулатуры. Структурно-функциональные единицы органов, главных и подсобных клеток, обеспечивающих сосудами и нервами. Химический состав, развитие, строение и соединение костей.
контрольная работа, добавлен 13.12.2016Генетическое тестирование или ДНК-диагностика. Выявление наследственных факторов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям для их эффективной профилактики. Продолжительность жизни и старение. Наследственные и хромосомные заболевания человека.
курсовая работа, добавлен 20.04.2019- 42. Гены человека
Изучение генов, их мутаций (как самих, так и причин их вызывающих). Тема возможности клонирования. Устранение повреждений нуклеотидной последовательности ДНК. Типы повреждений ДНК. Получение необходимого гена. Культивирование трансформированных клеток.
реферат, добавлен 06.11.2022 Феномен геномных мутаций по В-хромосомам в популяции восточноазиатской мыши, обусловленный резким ухудшением экологической обстановки на территории Алтая. Природоохранное значение оценки генетической гетерогенности популяций и видов животных и растений.
статья, добавлен 03.08.2013История возникновения и развития генетики как научного направления, ее предмет и методы исследования. Основные методы изучения наследственности и результаты их практического использования для лечения наследственных болезней, состояние данной проблемы.
презентация, добавлен 14.03.2013Особенности генетического аппарата бактерий. Функции IS-элементов, транспозонов. Классификация мутаций и мутагенных факторов. Действие разных мутагенов на бактерии. Методы выявления мутантов. Биотехнологические продукты микроорганизмов–продуцентов.
презентация, добавлен 02.10.2017- 46. Изучение влияния цитокинов на функции эндотелиальных клеток человека перевиваемой линии EA.Hy926
Ангиогенез - многоступенчатый процесс, который включает взаимодействие нескольких типов клеток и медиаторов в соответствующем микроокружении. Исследование специфических особенностей влияния ростовых факторов на функции эндотелиальных клеток человека.
автореферат, добавлен 10.04.2018 Анатомическое изучение общей системы пищеварительного аппарата у человека. Изучение характеристики слизистой оболочки вокруг языка. Структурный анализ полости рта и зев. Исследование расположения зубов верхней и нижней челюстей у взрослого человека.
презентация, добавлен 26.04.2013- 48. Биология мутации
Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011 Методы исследования в генетической эпидемиологии. Оценка параметров популяционно-генетической структуры из небиологических источников информации и с использованием биологических источников. Груз моногенных наследственных заболеваний и методы его оценки.
курсовая работа, добавлен 06.09.2015Обобщение основных факторов риска рождения детей с синдромом Дауна. Основные методы диагностики синдрома Дауна при беременности. Узи-диагностика плода с синдрома Дауна. Маркеры. Воротниковое пространство. Измерения таза и структур головного мозга плода.
статья, добавлен 21.02.2019