Наследственные заболевания человека
Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
Подобные документы
Понятие и классификация, а также разновидности и главные причины наследственных болезней. Типы мутаций: генные, геномные и хромосомные. Соответствующие им заболевания, их сравнительная характеристика, роль наследственных факторов в процессе развития.
реферат, добавлен 04.04.2016- 102. Мутация ДНК
Рассмотрение природы и причин мутаций ДНК. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией и репарацией ДНК. Понятие о мутагенах. Классификации мутаций и их роль в эволюции. Последствия мутаций для клетки и организма в целом. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 15.12.2010 Подходы к функциональной характеристике геномных повторов. Основные методы прямого экспериментального сравнения участков интеграции геномных повторов между ДНК близкородственных видов. Полногеномные исследования промоторной активности геномных повторов.
автореферат, добавлен 25.12.2017Методы для оценки степени воздействия загрязнения окружающей среды на экосистемы и здоровье человека. Возникновение мутаций, мутационные эффекты, вызываемые загрязнением окружающей среды. Оценка вероятных последствий, прогнозы генетических изменений.
реферат, добавлен 22.05.2009Изложение основных понятий и определений новой научной дисциплины – ДНК-генеалогии, ее принципиальных отличий от популяционной генетики человека. Использование аппарата химической и биологической кинетики для анализа картины неупорядоченных мутаций.
лекция, добавлен 27.02.2019Основных задач науки, изучающей закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека. Анализ трудностей и преимуществ изучения человека как генетического объекта. Виды методов, применяемых в определении признаков наследования.
реферат, добавлен 17.10.2013Методы изучения анатомии и физиологии человека. Строение тела человека, его органы и системы. Характерные особенности и виды соединительной ткани. Компоненты рефлекторной дуги. Локализация тел двигательных нейронов парасимпатической части нервной системы.
контрольная работа, добавлен 26.05.2015Закономерности формирования эпидермального пласта из кератиноцитов человека и возможность реконструкции структурно-функциональных единиц. Эпителио-мезенхимные взаимодействия и эпидермальный морфогенез. Пролиферативная активность мигрирующих клеток.
автореферат, добавлен 11.04.2018Изучение особенностей возникновения хромосомных аббераций. Исследование значения хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции. Описания транслокации, делеции, инверсии и дупликации. Анализ характерных внешних признаков генетических заболеваний.
статья, добавлен 16.02.2019Семейства и виды плесневых грибов, их распространение в природе. Применение плесневых грибов человеком. Опасность грибов для здоровья человека. Описание симптомов заболеваний человека, вызванных разными видами грибов, их диагностика и методы лечения.
презентация, добавлен 17.10.2016Строение и функции клеток крови. Условные и безусловные рефлексы. Причины и профилактика почечных заболеваний. Механизм образования условных рефлексов. Форменные элементы крови. Биологическое значение условных рефлексов в жизни человека и животных.
контрольная работа, добавлен 16.02.2011Методы визуальной оценки грануляции хроматина и электроотрицательности ядер клеток буккального эпителия человека. Изучение комбинированного влияния низкоинтенсивного электромагнитного излучения миллиметрового диапазона и ДНК-интеркаляторов на эпителий.
статья, добавлен 19.02.2016Процесс образования зрелых мужских половых клеток из специализированных соматических клеток. Строение и жизненные стадии сперматозоида человека. Регулирование процесса сперматогенеза гонадотропными гормонами гипофиза и стероидными гормонами яичка.
реферат, добавлен 27.04.2015- 114. Соматические мутации
Причины мутаций - возникновения изменений в наследственных особенностях потомков. Зависимость частоты спонтанных мутаций от воздействия на организм радиоактивных и химических веществ, называемых мутагенами. Соматические мутации у человека и животных.
реферат, добавлен 18.09.2019 Изучение действия никлозамида на опухолевые клетки человека с фенотипом множественной лекарственной устойчивости. Изучение молекулярных механизмов действия никлозамида в свободной и полимерной форме в отношении клеток колоректального рака человека.
автореферат, добавлен 17.08.2018Рассмотрение типов изменения числа хромосом, геномных перестроек. Развитие технологии рекомбинантных дезоксирибонуклеиновых кислот. Систематическое изучение наследственности генов. Исследование хромосомных перестроек политенных хромосом дрозофилы.
статья, добавлен 10.03.2019- 117. Генетика и селекция
Методы культуры животных и растительных клеток и генной инженерии. Размножение каких-либо организмов с интересующими человека свойствами. Получение трансгенных организмов, антибиотиков, аминокислот, гормонов. Клонирование человека: за или против.
презентация, добавлен 07.02.2016 Кровообращение – циркуляция крови по организму, важный фактор в жизнедеятельности организма человека и ряда животных. Круги кровообращения человека, его механизм. Сердечный цикл и сосуды кровеносной системы. Количественные показатели, их взаимосвязь.
реферат, добавлен 01.06.2010Исследование перспектив использования плюрипотентных стволовых клеток. Характеристика получения плюрипотентных клеток. Случаи успешного применения ПСК-терапии в клинической и доклинической практике. Вирусные методы доставки трансгена в генной терапии.
дипломная работа, добавлен 26.12.2019Сведения о биоразнообразии, сущности жизни, свойствах и организации живого, структуре и свойствах клеток, индивидуальном развитии организмов, генетическом материале, действии генов, генетике человека, эволюции органического мира, генетической инженерии.
учебное пособие, добавлен 05.03.2013Механизмы биосинтеза белка, его роль в обеспечении и поддержании жизнедеятельности клеток и организмов. Понятие трансляции как этапа реализации генетической информации. Свойства генетического кода. Стадии инициации, элонгации и терминации трансляции.
презентация, добавлен 10.10.2012Ознакомление с основной задачей программы "Геном человека" - созданием генетической и физической карт генома человека, которые должны стать основой расшифровки точной последовательности четырех нуклеотидов всех гигантских молекул ДНК, образующих геном.
курсовая работа, добавлен 20.05.2014Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011Основные направления и методы антропологии. Изучение морфофизиологических изменений в популяции на протяжении онтогенеза. Исследование генетического полиморфизма человека. Изотропный и микроэлементный анализ костной ткани. Компьютерная томография тела.
шпаргалка, добавлен 25.11.2014Анализ генетической структуры исходных линий сахарной свеклы. Применение белковых молекулярных маркеров при подборе пар для скрещиваний. Определение генетической отдаленности исходного селекционного материала. Оценка геномного состава межвидовых гибридов.
автореферат, добавлен 27.03.2018