Наследственные заболевания человека
Предмет и методы антропогенетики. Разработка системы генетической службы в России. Изучение наследственного аппарата клеток человека. Механизм геномных и хромосомных мутаций. Задачи медико-генетического консультирования. Внутриутробная диагностика плода.
Подобные документы
Типы мутагенов, геномные, хромосомные, генные мутации. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией, репарацией ДНК. Полимеразная и таутомерная модель мутагенеза. Последствия мутаций для организма. Роль мутаций в эволюции. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 14.06.2016Вирусология как наука, ее теоретическое и практическое значение для человечества. Генетическая инженерия и ее методы. Причины и способы борьбы с изменениями генетического содержания клеток. Концепция генной терапии и лечение наследственных болезней.
контрольная работа, добавлен 04.04.2015- 53. Анализ генетической стабильности мультипотентных мезенхимных стромальных клеток человека в культуре
Оптимизация метода ДНК-электрофореза изолированных клеток. Определение уровней поврежденности ДНК и частоты микроядер в МСК из костного мозга и жировой ткани на ранних и поздних пассажах. Сопряженность показателей "апоптотических комет" и "8-оксигуанина".
автореферат, добавлен 02.08.2018 Изучение динамики закономерностей формирования генетической изменчивости в природных популяциях Drosophila melanogaster в пространстве и во времени. Характер генетического полиморфизма, выделяемыого из природных популяций в период вспышек мутаций.
диссертация, добавлен 31.10.2018Понятие об изменчивости и наследственности. История исследований биохимического полиморфизма человека. Истоки и перспективы антропогенетики, "евгеника" и "расовая гигиена". Методы антропогенетических исследований. Принципы анатомической изменчивости.
реферат, добавлен 21.08.2016Изучение мутаций бактериофагов с целью генетического анализа и для получения информации о свойствах самих фагов. Исследование мутационного процесса, происходящего во время размножения фага. Изменения, в которых основная роль принадлежит клетке-хозяину.
статья, добавлен 22.03.2019Факторы, сыгравшие в формировании генной инженерии первенствующую роль. Сущность метода гибридизации соматических клеток как одного из путей передачи генетической информации в культуре клеток человека, животных и растений. Молекулярная геномика.
реферат, добавлен 23.02.2013Исследование понятия о генетической гетерогенности наследственных болезней человека. Анализ методов изучения генетики человека. Прослеживание передачи признака среди родственников больного в нескольких поколениях. Аутосомно-доминантный тип наследования.
презентация, добавлен 24.11.2013Рассмотрение проблем генетической стабильности мутантов по признаку образования целевого биотехнологического продукта. Определение сущности мутаций - внезапных, естественных или вызываемых искусственно наследственных изменений генетического материала.
презентация, добавлен 10.10.2015Изучение закономерностей наследования и изменчивости признаков у человека. Использование генеалогического метода исследования при известности прямых родственников. Основание цитогенетического метода на изучении хромосом. Гибридизация соматических клеток.
курсовая работа, добавлен 08.12.2014- 61. Геномные мутации
Понятие и виды геномных мутаций. Проявления синдрома Дауна, вероятность рождения больного ребенка. Уменьшение числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Признаки синдрома и Шерешевского-Тернера. Наследственное изменение клеток организма.
презентация, добавлен 07.05.2013 Изучение методики непрерывного культивирования культур клеток животных in vitro и поддержания их свободными от других биологических агентов. Этапы в истории культивирования диплоидных клеток человека. Введение клеток в культуру, их происхождение.
реферат, добавлен 07.04.2012Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала. Регуляция экспрессии генов. Хромосомные болезни человека. Причины возникновения мутаций. Механизмы регуляции эмбриогенеза. Биологические аспекты старения. Понятие о гомеостазе.
курс лекций, добавлен 29.10.2017- 64. Геном человека
Понятие генома человека как совокупности наследственного материала, заключенного в клетке человека. Особенности строения ДНК. Завершение работ по расшифровке генома человека консорциумом ученых. Новый метод чтения генетических последовательностей.
презентация, добавлен 14.12.2016 Организация генетического материала в человеческих хромосомах. Виды и механизмы мутаций генотипа человека. Анализ роли наследственности в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств.
учебное пособие, добавлен 29.09.2017- 66. Типы мутаций
Типы мутаций: спонтанные (случайные) и генные (точковые). Геномные мутации (полиплоидные и анеуплоидные) - нарушение числа хромосом в кариотипе. Проявления, методы обнаружения, механизмы возникновения. Различия в строении животных и растительных клеток.
контрольная работа, добавлен 16.06.2009 Изучение строения нервных клеток и волокон. Формирование и развитие нервной системы в эмбриональный период. Головной мозг новорожденного. Механизм синаптической передачи импульса. Особенности распределения нейронов в слоях коры, их величина и форма.
реферат, добавлен 18.06.2013Значение возникновения мутаций для процесса эволюции. Изменение генетического материала. Варианты нарушения порядка генов в хромосоме. Роковые ошибки считывания генетической информации. Нарушение развития организмов и наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 14.02.2016Наследственные болезни, их причины. Медико-генетические лаборатории. Действует ли естественный отбор в человеческом обществе. Генная инженерия. Коррекция пола. Пересадка органов. Клонирование. Генетика и криминалистика. Методы изучения генетики человека.
реферат, добавлен 05.09.2008Сравнение генетической изменчивости и уровня генетической дифференциации четырех подвидов длиннохвостого суслика. Значения параметров генетического разнообразия, NJ-филогенетическая реконструкция и UPGMA-дендрограмма генетического сходства популяций.
статья, добавлен 24.11.2018Основной предмет и задачи гистологии как науки о тканях многоклеточных животных и человека. Изучение живых клеток, их строения, функционирования, процессов клеточного размножения в рамках цитологии. Эмбриология как наука изучающая развитие зародыша.
реферат, добавлен 03.12.2013Изучение развития человеческого организма от момента образования одноклеточной зиготы, или оплодотворенного яйцеклетки, до рождения ребенка. Общие закономерности развития и стадии, характерные для позвоночных животных. Наследственные болезни человека.
курсовая работа, добавлен 05.10.2014Характеристика и специфика основных проявлений генетической гетерогенности. Механизм поддержания изменчивости, особенности генетической структуры популяций. Исследование генетической системы популяции во времени и пространстве. Однотипность генотипов.
контрольная работа, добавлен 22.10.2017Содержание гистологии, цитологии и эмбриологии, их задачи и связь с другими медико-биологическими науками. Методы исследования фиксированных клеток и тканей. Роль ядерных структур в жизнедеятельности клеток. Хромосомные территории в интерфазном ядре.
курс лекций, добавлен 12.03.2020Оценка роли пептида адреномедуллина в функционировании эндотелиальных клеток микроциркуляторного русла человека. Механизмы, регулирующие экспрессию адреномедуллинового рецептора в норме и при патологиях. Методы культивирования эндотелиальных клеток.
автореферат, добавлен 26.12.2017