Генетические причины ранней детской глухоты и тугоухости в отягощенных семьях
Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
Подобные документы
Влияние повышенного шума в производственных помещениях на состояние здоровья работника. Аудиологические методы как основные способы изучения клинических закономерностей течения и патогенетических механизмов формирования нейросенсорной тугоухости.
статья, добавлен 29.10.2016Выявление закономерности иммуно-гормональной регуляции при вибрационной болезни и нейросенсорной тугоухости для обоснования информативных биомаркеров. Обследование мужчин с профессиональной патологией, индуцированной воздействием вибрации и шума.
статья, добавлен 15.10.2020Дифференциальный диагноз пациента, исследование острой нейросенсорной тугоухости. Окраска слизистой оболочки полости носа, двухсторонне снижение слуха по типу звуковосприятия. Рентгенологические исследования, способы устранений инфекционного процесса.
история болезни, добавлен 12.04.2021Малые аномалии развития, выявляемые при дисплазии соединительной ткани как индикатор нарушенного морфогенеза и повреждений эмбриональной дифференцировки. Специфические особенности структуры сенсоневральной тугоухости у детей дошкольного возраста.
автореферат, добавлен 27.09.2018Общая характеристика и изучение основных типов генетических факторов как общебиологических констант. Исследование основных категорий заболеваний, обусловленных генетическим риском, воздействием внешних факторов и наследственной предрасположенностью.
реферат, добавлен 02.02.2012Понятие глухоты, взгляд античной медицины на природу нарушения слуха. Христианство как новый взгляд на глухих людей. Первые попытки обучения глухонемых. Специальное образование в Европе. Этапы обучения глухонемых детей в России, техника в медицине.
реферат, добавлен 06.06.2015Причины воспалительного процесса в слуховом нерве. Характерные симптомы заболевания. Степень нейросенсорной тугоухости. Лечение неврита нерва, связанного с инфекцией, интоксикацией, травмой черепа, профессиональными вредностями, возрастными изменениями.
контрольная работа, добавлен 01.12.2013Проведение общего клинико-электрофизиологического анализа семей России, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления. ДНК-диагностика различных форм заболевания.
статья, добавлен 17.08.2013Клиническая картина ранней детской амавротической идиотии. Особенность возникновения мутаций в гене HEXA. Характеристика основных форм болезни Тея-Сакса. Проведение технических подходов к тестированию заболевания. Успешный опыт скрининга евреев Ашкенази.
презентация, добавлен 09.05.2017Изучение симптоматики психопатологических расстройств, причины интеллектуального развития, задержки в формировании навыков и раннего аутизма у детей. Основные симптомы детской шизофрении. Методы лечения и коррекционной терапии психических нарушений.
реферат, добавлен 09.12.2014- 36. Болезнь Меньера
Понятие болезни Меньера, ее клинические проявления и дифференциальная диагностика. Особенности кондуктивной тугоухости, нарушение звукопроведения. Виды нейросенсорных поражений слуха. Виды вестибулярных реакций при заболевании, неврологические симптомы.
реферат, добавлен 22.07.2015 Широкая распространенность поражений органа слуха в современных условиях. Медикаментозная терапия, рефлексотерапия акупунктуры и лазеропунктура при лечение тугоухости. Метод коррекции расстройств равновесия у больных с кохлеовестибулярными нарушениями.
статья, добавлен 27.03.2014Нарушения слуха - причина успешной социализации человека в обществе, фактор, оказывающий негативное влияние на качество жизни, личностное развитие и психическое здоровье пациента. Специфические особенности технического устройства кохлеарного импланта.
статья, добавлен 08.12.2021Анализ вопросов, связанных с изучением патологии слуха у человека и оказанием помощи потерявшим слух. Клинические проявления нейросенсорной тугоухости. Анализ методов выявления разрыва цепи слуховых косточек и наличия выпота в барабанной полости.
статья, добавлен 21.02.2019Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Установление иммуногенетических и иммунологических особенностей этиопатогенеза сенсоневральной тугоухости в различных ее формах. Разработка патогенетического метода лечения болезни с применением отечественного антигипоксанта нового поколения Томпаслина.
автореферат, добавлен 17.01.2018Основные факторы рабочей среды и трудового процесса, влияющие на развитие профессиональной потери слуха. Модель медицинского наблюдения за работниками "шумовых" профессий, оценка её медико-социальной эффективности. Увеличение срока развития тугоухости.
статья, добавлен 09.01.2019Рахит – заболевание детей раннего возраста, обусловленное недостатком витамина D, незаменимых аминокислот и минеральных веществ. Клиника болезни в зависимости от степени тяжести. Течение детского рахита: диагностика, принципы лечения и профилактика.
презентация, добавлен 28.01.2015Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Изучение хронических воспалительных заболеваний среднего уха. Основные причины тугоухости и тяжелых внутричерепных осложнений. Создание эффективной методической базы в области оториноларингологии. Разработка новых типов реконструктивных вмешательств.
учебное пособие, добавлен 19.09.2021- 46. Аутизм (синдром)
Аутизм — тяжелая аномалия психического развития ребенка, которая характеризуется нарушением контакта с окружающими, перверсией интересов, эмоциональной холодностью, стереотипностью деятельности. Причины раннего детского аутизма. Генетические факторы.
презентация, добавлен 24.02.2022 Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Распространенности детского аутизма, оценка факторов наследственной отягощенности, социального статуса семей. Сравнение интенсивных показателей первичной заболеваемости психозами в детском возрасте. Клиническая структура заболеваемости детским аутизмом.
статья, добавлен 05.01.2021Этиология, патогенез рахита - заболевания детей раннего возраста, обусловленного недостатком в организме витамина D. Клиническая картина заболевания, его классификация по степени и тяжести течения. Дифференциальная диагностика рахита, его лечение.
презентация, добавлен 06.06.2014- 50. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014