Генетические причины ранней детской глухоты и тугоухости в отягощенных семьях
Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
Подобные документы
Анализ определения наследственных заболеваний соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. Характеристика синдрома ломких костей, голубых склер и глухоты.
реферат, добавлен 19.06.2024Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Этапы становления аутизма как психологического дизонтогенеза. Происхождение раннего детского аутизма. Анализ основных симптомов и особенностей психологического развития аутичного ребенка. Классификация и методы коррекции раннего детского аутизма.
курсовая работа, добавлен 25.05.2016Снижение уровня слуха у людей престарелого возраста и его особенности. Основные причины снижения слуха, симптомы и проявления недуга. Эффективные способы лечения заболевания: проведение стимуляции кровообращения, прием витаминов, промывание и пр.
доклад, добавлен 05.11.2016Изучение особенностей протекания вибрационной болезни. Лечение профессиональной нейросекреторной и двухсторонней тугоухости. Исследование систем органов кровообращения и поясничного отдела позвоночника. Экспертиза уровня трудоспособности больного.
история болезни, добавлен 21.05.2014Диапазон фенотипических проявлений наследственной невропатии со склонностью к параличам - аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося чувствительностью периферических нервов к сдавлению. Клинические виды и механизмы развития симптомов.
статья, добавлен 07.01.2014Синдром циклической рвоты как заболевание преимущественно детского возраста, которое проявляется стереотипными повторными эпизодами тошноты с периодами полного благополучия. Характеристика основных отличительных симптомов изовалериановой ацидемии.
статья, добавлен 14.08.2020Заболевания желчевыводящей системы и желчного пузыря. Основные причины, клинических симптомов хронического холецистита. Исследование необходимости раннего выявления симптомов заболевания, проведение профилактики осложнений у лиц разного возраста.
курсовая работа, добавлен 14.12.2016Генетические исследования основных факторов распространенности психических расстройств в популяции и в семьях регионов Сибири и Дальнего Востока. Причины распространенности шизофренических расстройств, эпилепсии и пограничных психических расстройств.
статья, добавлен 30.11.2020Общая характеристика и современные методы исследования шизофрении. Генетические причины данного заболевания и его эпигенетические механизмы. Возможные мишени нарушений эпигенетической регуляции. Провоцирующие средовые факторы риска при шизофрении.
статья, добавлен 10.03.2019Понятие нарушения слуха, его виды. Классификация причин потери слуха. Отличия между временными и стойкими нарушениями слуха, виды патологии, связанной с глухотой. Особенности биолого-медицинского и социокультурного взглядов на глухоту в современном мире.
презентация, добавлен 30.04.2022Молекулярно-генетическое исследование наследственной формы - эффективный подход, способствующий выявлению рака яичников. Бессимптомное течение заболевания на ранних стадиях - причина высокой смертности при злокачественных новообразований яичников.
автореферат, добавлен 02.08.2018Ознакомление с результатами отоскопии. Определение предварительного диагноза на основании проведенных анализов: хронической сенсоневральной тугоухости слева, ухудшения. Рассмотрение и характеристика данных лабораторного и инструментального исследования.
история болезни, добавлен 24.04.2016Понятие респираторных аффективных судорог. Исследование факторов риска способствующие к развитию респираторно-аффективных судорог у детей раннего возраста. Характеристика наследственной предрасположенности как основного фактора развития заболевания.
статья, добавлен 22.05.2016Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Рассмотрение методических подходов к изучению показателей инвалидности детского населения Астраханской области. Социально-гигиеническая характеристика семей, имеющих инвалидов. Административно-территориальные особенности очаговости детской инвалидности.
диссертация, добавлен 23.12.2013Наследственные заболевания с аномалиями размеров и формы зубов. Генетические факторы агенезии зубов. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов. Синдром Халлерманна-Штрайфа. Эктодермальная дисплазия и расщелины губы/неба.
реферат, добавлен 10.12.2017Изучение соматической патологии, физического развития и вегетативной регуляции у детей раннего возраста со спастическими формами детского церебрального паралича в зависимости от формы и тяжести заболевания. Проведении ортостатической пробы у детей.
статья, добавлен 31.12.2019Современные аспекты проблемы нейросенсорной тугоухости сосудистого генеза (актуальность, патогенез, вопросы терапии). Методика дуплексного сканирования с цветным допплеровским картированием. Исследование функциональных параметров эритроцитов крови.
диссертация, добавлен 03.03.2018Врожденные пороки (ВП) - одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Классификация причин пороков развития человека. Изменения наследственных структур, хромосомные мутации.
статья, добавлен 10.03.2019История появления эпилепсии. Причины возникновения заболевания. Группа провоцирующих факторов, приводящих к приступу. Международная классификация эпилептических синдромов. Дети с шизофренией, диагнозы болезни. Формы и синдром раннего детского аутизма.
реферат, добавлен 26.04.2019Определение понятия и симптоматика шизофрении, ее типичные проявления. Причины возникновения и генетические аспекты заболевания. Роль наследственности в развитии психических отклонений. Отличительные особенности структуры головного мозга у пациентов.
реферат, добавлен 11.01.2022Объективные методы исследования слуха: акустическая импедансометрия, компьютерная аудиометрия по слуховым вызванным потенциалам, вызванная отоакустическая эмиссия. Единая система раннего выявления нарушений слуха, начиная с периода новорожденности.
реферат, добавлен 03.05.2019Анатомия слухового аппарата. Физиология слуха. Общая характеристика основных методов исследования слуха. Исследование восприятия шепотной речи (шепотная акуметрия). Исследование камертонами. Аудиометрическое обследование. Акустическая импедансометрия.
контрольная работа, добавлен 23.12.2015