Генетические причины ранней детской глухоты и тугоухости в отягощенных семьях
Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
Подобные документы
Методика консервативного лечения острого экссудативного отита у детей. Локальная иммунотропная терапия дезоксирибонуклеатом натрия хронических экссудативных отитов у взрослых. Усовершенствование эндоскопической диагностики заболеваний среднего уха.
автореферат, добавлен 17.01.2018Оценка частоты встречаемости и чувствительности диагностических критериев анкилозирующего спондилита (АС) на ранней стадии болезни. Изучение ранних проявлений, описание вариантов дебюта заболевания. Факторы, способствующие ранней инвалидизации больных АС.
автореферат, добавлен 15.12.2017Причины и предпосылки возникновения рахита у детей раннего возраста. Симптомы развития заболевания. Классификация и виды рахита. Профилактика заболевания у детей первых двух лет жизни, ее виды. Специфические и неспецифические методы терапии рахита.
реферат, добавлен 17.01.2017Концентрация липидов и липо-протеида в сыворотке крови. Расчет частоты изоформ аполипопротеина. Оценка липидного состава желчи и сократительной функции желчного пузыря и сфинктера Одди у лиц с и без наследственной отягощенности по желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 10.11.2018Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Причины возникновения раннего детского аутизма (синдрома Каннера) и аутистической психопатии (синдрома Аспергера). Особенности речевой сферы и восприятия ребенка, болеющего аутизмом. Рекомендации родителям в оказании психологической помощи таким детям.
реферат, добавлен 16.01.2015Общая характеристика, понятие и виды витаминов. Роль витаминов, содержащихся в растительной пище, в жизнедеятельности человека. Заболевания человека, вызванные избытком и недостатком витаминов. Содержание витаминов в различных овощах, плодах и ягодах.
курсовая работа, добавлен 15.10.2013Определение особенностей, характерных для вертебрально-базилярной недостаточности различной этиологии на основании отоневрологического обследования с применением аудиометрических и вестибулометрических тестов. Реоэнцефалография сосудов головного мозга.
автореферат, добавлен 25.07.2018- 109. Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016 - 110. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021 Этиология и патогенез кариеса раннего детского возраста. Фактор передачи агрессивной кариесогенной микрофлоры от матери к ребенку в первые годы после его рождения. Высокое количество бактерий группы стрептококков и лактобацилл у детей с кариесом.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 112. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Изучение иммунопатологического механизма развития псориаза. Клинические проявления неинфекционного заболевания, которое проявляется в виде хронического воспаления кожи. Принципы диагностики и лечения псориаза. Проведение системной и местной терапии.
реферат, добавлен 20.01.2022- 114. Торсионная дистония
Этиология и патогенез хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, которое проявляется в изменении мышечного тонуса туловища и конечностей. Классификация болезни. Степени тяжести дистонии. Методы консервативного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 15.10.2017 Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Анализ ахалазии как наиболее распространенного нервно-мышечного заболевания пищевода, которое характеризуется недостаточным расслаблением или отсутствием расслабления нижнего пищеводного сфинктера. Анализ способов хирургического лечения ахалазии.
статья, добавлен 02.03.2020Виды укладки фасциального и надкостничного трансплантатов при различных вариантах тимпанопластики на "сухом" ухе. Ранняя диагностика кондуктивной и сенсоневральной тугоухости. Оценка эффективности реконструктивно-пластических и слухулучшающих операций.
автореферат, добавлен 03.03.2018Описание показаний к имплантации слуховых аппаратов костной проводимости, принципы их работы, самые распространенные модели слуховых аппаратов и их характеристика. Лечение врожденных патологий слухового анализатора. Система костной проводимости Ponto.
статья, добавлен 16.11.2021Ранний детский аутизм как самостоятельное, наследственное психическое расстройство, зачастую сочетающееся с олигофренией. Причины клинической значимости аспектов коммуникационных шаблонов при проведении диагностики аутистической психопатии Аспергера.
контрольная работа, добавлен 16.05.2014Роль онкогенных вирусов для понимания молекулярных механизмов канцерогенеза. Рассмотрение возможности индукции нестабильности генома и малигнизации тканей человека после перенесения вирусного заболевания SARS-CoV-2. Возможная интеграция в геном человека.
статья, добавлен 15.06.2023Исследование особенности проведения методов диагностики для раннего обнаружения карциносаркомы матки, которые используются в медицине. Обзор актуальности проблемы проведения ранней диагностики и своевременно подобранной стратегии и тактики лечения.
статья, добавлен 24.10.2024Общая характеристика физического и психомоторного развития детей. Анатомо-физиологические особенности систем и органов ребенка. Рассмотрение основных заболеваний новорожденных и детей раннего возраста. Повреждения при родах, врожденные патологии.
учебное пособие, добавлен 16.04.2015Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016- 124. Клиника гемофилии
Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Генетические типы и их отличительные признаки: классическая, болезнь Кристмаса и фон Виллебранда. Клинические синдромы гемофилии и подходы к лечению болезни.
реферат, добавлен 01.10.2015 Понятие, этиология и патогенез заболевания. Характеристика, классификация детского церебрального паралича. Клинические формы ДЦП. Специфика физического развития, больных ДЦП. Диагностика, лечение ДЦП. Реабилитация больных, сестринский уход за ними.
дипломная работа, добавлен 01.05.2023