Генетические причины ранней детской глухоты и тугоухости в отягощенных семьях
Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
Подобные документы
Оценка частоты встречаемости и чувствительности диагностических критериев анкилозирующего спондилита (АС) на ранней стадии болезни. Изучение ранних проявлений, описание вариантов дебюта заболевания. Факторы, способствующие ранней инвалидизации больных АС.
автореферат, добавлен 15.12.2017Методика консервативного лечения острого экссудативного отита у детей. Локальная иммунотропная терапия дезоксирибонуклеатом натрия хронических экссудативных отитов у взрослых. Усовершенствование эндоскопической диагностики заболеваний среднего уха.
автореферат, добавлен 17.01.2018Причины и предпосылки возникновения рахита у детей раннего возраста. Симптомы развития заболевания. Классификация и виды рахита. Профилактика заболевания у детей первых двух лет жизни, ее виды. Специфические и неспецифические методы терапии рахита.
реферат, добавлен 17.01.2017Концентрация липидов и липо-протеида в сыворотке крови. Расчет частоты изоформ аполипопротеина. Оценка липидного состава желчи и сократительной функции желчного пузыря и сфинктера Одди у лиц с и без наследственной отягощенности по желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 10.11.2018Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Причины возникновения раннего детского аутизма (синдрома Каннера) и аутистической психопатии (синдрома Аспергера). Особенности речевой сферы и восприятия ребенка, болеющего аутизмом. Рекомендации родителям в оказании психологической помощи таким детям.
реферат, добавлен 16.01.2015Общая характеристика, понятие и виды витаминов. Роль витаминов, содержащихся в растительной пище, в жизнедеятельности человека. Заболевания человека, вызванные избытком и недостатком витаминов. Содержание витаминов в различных овощах, плодах и ягодах.
курсовая работа, добавлен 15.10.2013Определение особенностей, характерных для вертебрально-базилярной недостаточности различной этиологии на основании отоневрологического обследования с применением аудиометрических и вестибулометрических тестов. Реоэнцефалография сосудов головного мозга.
автореферат, добавлен 25.07.2018- 109. Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016 - 110. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021 Этиология и патогенез кариеса раннего детского возраста. Фактор передачи агрессивной кариесогенной микрофлоры от матери к ребенку в первые годы после его рождения. Высокое количество бактерий группы стрептококков и лактобацилл у детей с кариесом.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 112. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Изучение иммунопатологического механизма развития псориаза. Клинические проявления неинфекционного заболевания, которое проявляется в виде хронического воспаления кожи. Принципы диагностики и лечения псориаза. Проведение системной и местной терапии.
реферат, добавлен 20.01.2022- 114. Торсионная дистония
Этиология и патогенез хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, которое проявляется в изменении мышечного тонуса туловища и конечностей. Классификация болезни. Степени тяжести дистонии. Методы консервативного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 15.10.2017 Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Анализ ахалазии как наиболее распространенного нервно-мышечного заболевания пищевода, которое характеризуется недостаточным расслаблением или отсутствием расслабления нижнего пищеводного сфинктера. Анализ способов хирургического лечения ахалазии.
статья, добавлен 02.03.2020Виды укладки фасциального и надкостничного трансплантатов при различных вариантах тимпанопластики на "сухом" ухе. Ранняя диагностика кондуктивной и сенсоневральной тугоухости. Оценка эффективности реконструктивно-пластических и слухулучшающих операций.
автореферат, добавлен 03.03.2018Описание показаний к имплантации слуховых аппаратов костной проводимости, принципы их работы, самые распространенные модели слуховых аппаратов и их характеристика. Лечение врожденных патологий слухового анализатора. Система костной проводимости Ponto.
статья, добавлен 16.11.2021Ранний детский аутизм как самостоятельное, наследственное психическое расстройство, зачастую сочетающееся с олигофренией. Причины клинической значимости аспектов коммуникационных шаблонов при проведении диагностики аутистической психопатии Аспергера.
контрольная работа, добавлен 16.05.2014Роль онкогенных вирусов для понимания молекулярных механизмов канцерогенеза. Рассмотрение возможности индукции нестабильности генома и малигнизации тканей человека после перенесения вирусного заболевания SARS-CoV-2. Возможная интеграция в геном человека.
статья, добавлен 15.06.2023Исследование особенности проведения методов диагностики для раннего обнаружения карциносаркомы матки, которые используются в медицине. Обзор актуальности проблемы проведения ранней диагностики и своевременно подобранной стратегии и тактики лечения.
статья, добавлен 24.10.2024Общая характеристика физического и психомоторного развития детей. Анатомо-физиологические особенности систем и органов ребенка. Рассмотрение основных заболеваний новорожденных и детей раннего возраста. Повреждения при родах, врожденные патологии.
учебное пособие, добавлен 16.04.2015Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016- 124. Клиника гемофилии
Понятие и общая характеристика гемофилии, предпосылки и факторы развития данного заболевания. Генетические типы и их отличительные признаки: классическая, болезнь Кристмаса и фон Виллебранда. Клинические синдромы гемофилии и подходы к лечению болезни.
реферат, добавлен 01.10.2015 Понятие, этиология и патогенез заболевания. Характеристика, классификация детского церебрального паралича. Клинические формы ДЦП. Специфика физического развития, больных ДЦП. Диагностика, лечение ДЦП. Реабилитация больных, сестринский уход за ними.
дипломная работа, добавлен 01.05.2023