Хромосомные болезни человека

Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.

Подобные документы

  • Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.

    статья, добавлен 26.09.2017

  • Исторический аспект холелитиаза. Классификация, симптомы, причины желчнокаменной болезни. Диагностика желчнокаменной болезни. Лечение, осложнения и последствия желчнокаменной болезни. Роль медицинской сестры в лечении пациентов с желчекаменной болезнью.

    курсовая работа, добавлен 30.07.2017

  • Общая характеристика малярии. Жизненный цикл малярийного паразита. Клинические проявления болезни, патогенез. Симптомы и течение болезни. Диагностика и особенности лечения. Иммунитет, контроль распространения малярии. История открытия этого заболевания.

    реферат, добавлен 02.05.2016

  • Распространённость и патогенез вибрационной болезни как профессиональной патологии. Классификация по различным признакам, клинические симптомы, диагностика и лечение этой болезни. Экспертиза трудоспособности, профилактика и МСЭ вибрационной болезни.

    контрольная работа, добавлен 29.10.2017

  • Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.

    реферат, добавлен 02.05.2016

  • Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.

    реферат, добавлен 06.12.2012

  • Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.

    презентация, добавлен 10.12.2020

  • Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.

    статья, добавлен 28.02.2019

  • Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.

    контрольная работа, добавлен 14.10.2020

  • Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.

    реферат, добавлен 11.05.2023

  • Предпосылки болезни Пертеса, её патогенез. Симптомы и клиника заболевания. Диагностика и нехирургическое лечение болезни. Лечебная гимнастика для больных, находящихся на скелетном вытяжении и после его снятия. Массаж и электрофорез при болезни Пертеса.

    курсовая работа, добавлен 10.05.2016

  • Изучение форм геномной патологии, степени задержки умственного и речевого развития детей. Последствия наличия дополнительной копии генетического материала по 21-й хромосоме. Клинические симптомы трисомии. Характерные черты мозаицизма и синдрома Дауна.

    презентация, добавлен 10.12.2017

  • Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.

    реферат, добавлен 24.05.2017

  • Вирус Гепатита А, ВГА (Hepatitis A virus) как возбудитель гепатита А человека. Диагностика болезни Боткина, лечение и профилактика. Классификация, клинические формы болезни Боткина, течение, исходы и прогноз. Симптомы дожелтушного периода болезни.

    реферат, добавлен 25.02.2010

  • Основные особенности острой лучевой болезни при облучении. Симптомы, периоды и формы болезни. Морфологическая картина костного мозга. Клинические проявления геморрагического синдрома. Формирование эндогенной токсемии. Лечение в условиях стационара.

    реферат, добавлен 13.04.2013

  • Понятие, механизмы передачи и симптомы малярии. Факторы и риски болезни. Распространение малярии в мире. Диагностика болезни и ситуация заболеваемости по Украине. Лечение малярии и история появления первой вакцины от заболевания. Малярия при беременности.

    презентация, добавлен 24.04.2016

  • Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.

    презентация, добавлен 26.02.2016

  • Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".

    реферат, добавлен 17.02.2023

  • Понятие и причины появления синдрома Дауна, его симптомы и способы диагностики. Характерные признаки строения тела и лица. Особенности психомоторного и интеллектуального развития. Рекомендации родителям и использование специальных программ в школе.

    презентация, добавлен 21.12.2015

  • Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.

    реферат, добавлен 15.02.2018

  • Характеристика и симптомы коматозного состояния, степени и виды комы. Угнетение сознания с сохранением реакций в виде координированных защитных движений на сильные раздражители. Признаки и проявления делириозного синдрома. Диагностика и лечение болезни.

    презентация, добавлен 08.05.2016

  • Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.

    презентация, добавлен 07.06.2014

  • Пневмокониоз, причины заболевания, проявление болезни, первые симптомы, подтверждение диагноза. Причины возникновения и развития пневмокониоза. Формы пневмокониоза, его диагностика и клиническая картина. Профилактика, диагностика, лечение пневмокониоза.

    реферат, добавлен 22.02.2010

  • Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.

    реферат, добавлен 03.02.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.