Хромосомные болезни человека
Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
Подобные документы
Понятие хромосомных аберраций, их классификация. Роль хромосомных перестроек в эволюционном процессе. Терминальные и интеркалярные делеции. Сущность процесса дупликации. Виды хромосомных инверсий. Типы транслокаций. Механизмы возникновения изохромосом.
реферат, добавлен 17.03.2014Понятия, причины и стадии развития гипертонической болезни. Клинические симптомы и диагностика заболевания, факторы риска, диспансеризация. Оценка эффективности роли медицинской сестры в профилактике гипертонической болезни у лиц зрелого возраста.
дипломная работа, добавлен 11.01.2017- 78. Кожные болезни
Причины, симптомы, кожные и урологические проявления шистосомоза. Пути проникновения в организм человека церкарий. Клинические и гельминтологические исследования пациентов. Профилактика, медикаментозная терапия и хирургические методы лечения болезни.
презентация, добавлен 29.10.2019 Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, причины возникновения болезни, её симптомы и профилактика. Общетонизирующий тренирующий режим упражнений, продолжительность занятий. Лечебная физическая культура при язвенной болезни, её задачи.
контрольная работа, добавлен 15.11.2014Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Определение и классификация симптоматических артериальных гипертензий. Патогенез и клиническая картина при проявлении болезни. Клинические симптомы и диагностические критерии гипертензии. Диагностика различных видов гипертензий и методы лечения болезни.
реферат, добавлен 17.05.2016Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Расстройства гемостаза у новорожденных. Классификация геморрагического синдрома. Клиническая характеристика детей при геморрагической болезни. Формы заболеваний, их причины и характеристика. Профилактика, диагностика и лечение заболевания у младенцев.
дипломная работа, добавлен 09.01.2017Определение термина "атеросклероз", его предложение Ф. Маршаном для обозначения соединительно-тканного уплотнения. Симптомы возникновения болезни. Стадии, характеризующие морфогенез атеросклероза. Осложнения болезни от расположения бляшек в артериях.
курсовая работа, добавлен 16.12.2014Цитогенетические варианты синдрома Дауна, его клиническая симптоматика. Наиболее частые внешние признаки и врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна. Лечебная помощь детям с синдромом, особенности их физического и умственного развития.
реферат, добавлен 23.09.2017Понятие и клинические проявления, диагностирование и лечение мочекаменной болезни. Почечная колика как неотложное состояние, основным проявлением которого являются острые боли в поясничной области. Виды камней. Симптомы и признаки мочекаменной болезни.
презентация, добавлен 09.05.2013Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Актиномикоз: характеристика, симптомы, этиология. Экзогенный и эндогенный способы заражения, основные клинические формы актиномикоза. Лечение и профилактика заболевания. История распространения лепры. Патогенез, симптомы особенности течения болезни.
реферат, добавлен 23.10.2015Анамнез жизни и заболевания животного (собаки). Клиническое исследование состояния организма. Течение и лечение болезни. Обоснование диагноза - трихоцефалез. Симптомы болезни и патологоанатомические изменения. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа, добавлен 29.09.2023Классификация постгастррезекционных и постваготомических расстройств, последствия после дистальной резекции желудка. Понятие раннего и позднего демпинг-синдрома, его симптомы и лечение. Причины рефлюкс-гастрита, расстройства после ваготомии, рецидив язвы.
лекция, добавлен 15.10.2014Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Синдром Дауна (трисомия) – одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом. Внешние признаки ребенка Дауна.
реферат, добавлен 06.05.2016С чего начинаются болезни позвоночника. Остеохондроз как необратимые изменения в тканях позвоночника, симптомы, причины и стадии возникновения. Версий происхождения заболевания. Лечение и течение болезни, кинезитерапия, комплексы лечебной гимнастики.
реферат, добавлен 22.02.2010Причины развития и клинические проявления хронического рецидивирующего афтозного стоматита. Классификация ХРАС по тяжести течения. Этиологические факторы болезни Бехчета. Симптомы язвено-некротического стоматита. Диагностика и лечение заболеваний.
презентация, добавлен 17.02.2021Понятие гидроцефалии, ее симптомы и внешние признаки. Острая и хроническая фазы болезни. Терапевтическое и хирургическое лечение патологии. Причины повышенного внутричерепного давления у детей, его последствия и способы диагностики. Методы лечения.
реферат, добавлен 18.11.2014Рассмотрение диагноза тромбоэмболия легочной артерии на фоне нефротического синдрома, краткая характеристика, отличительные черты и основные симптомы. Описание главных предпосылок болезни. Общее понятие нефротического синдрома, лечение и профилактика.
контрольная работа, добавлен 25.04.2014Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017- 99. Синдром Эдвардса
Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 24.11.2015 Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.
реферат, добавлен 20.11.2018