Хромосомные болезни человека
Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
Подобные документы
- 51. Рак желудка
Рак желудка как вид злокачественной опухоли, место болезни среди онкологических заболеваний. Наиболее существенные факторы возникновения болезни. Этиология, патогенез, классификация рака желудка, его клинические симптомы, диагностика и методы лечения.
реферат, добавлен 18.05.2015 Рассмотрение причин возникновения и особенностей наследования одного из самых распространенных генетических нарушений синдрома Дауна. Выявление симптомов и клинической картины болезни. Изучение способов ее диагностики, лечения и прогноза для жизни.
реферат, добавлен 07.10.2014Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
реферат, добавлен 14.05.2015Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.
реферат, добавлен 16.04.2016- 56. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Основные симптомы болезней желудка и методика их исследования. Причины, симптомы, течение, профилактика и принципы лечения острого и хронического гастрита, язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, раковой опухоли органов пищеварения.
реферат, добавлен 22.12.2010Классификация клинических синдромов органов дыхания. Патофизиологические механизмы синдрома бронхиальной обструкции. Дифференциальная диагностика синдрома бронхиальной обструкции и ее лечение. Симптомы и классификация бронхоспастического синдрома.
реферат, добавлен 14.05.2015Исследование результатов хирургического лечения желчнокаменной болезни. Определение частоты и предпосылок развития синдрома нарушенного пищеварения. Разработка алгоритма комплексного лечения синдрома нарушенного пищеварения при желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 23.01.2018Понятие болезни Вильсона-Коновалова, её клинические проявления. Симптомы и диагностика заболевания, клиническая картина, течение и лечение болезни. Осложнения терапии D-пеницилламином, результаты своевременной терапии болезни Вильсона-Коновалова.
реферат, добавлен 13.07.2017Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
презентация, добавлен 17.12.2020Этиология и патогенез болезни острого холецистита - воспаления желчного пузыря. Классификация и клинические симптомы холецистита. Дифференциальная диагностика и дополнительные исследования при определении болезни. Методика консервативного лечения.
реферат, добавлен 14.01.2013Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Особенности панкреатита - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика, обследование, симптоматическое лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.
курсовая работа, добавлен 26.09.2013Кожное заболевание, связанное с воспалением пилосебационных структур, состоящих из волосяного фоликула и сальных желёз. Классификация угревой болезни, этиология, клинические симптомы, диагностика. Сравнительная характеристика препаратов для лечения акне.
курсовая работа, добавлен 15.11.2018Болезнь Шляттера как асептическое разрушение бугристости и ядра большеберцовой кости. Клинические симптомы и течение болезни. Причины и факторы заболевания. Способы диагностики, амбулаторное консервативное лечение, использование средств физиотерапии.
реферат, добавлен 26.10.2015Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023- 68. Синдром Дауна
Ознакомление с причинами синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии. Изучение и характеристика факторов и патологий, которые могут привести к синдрому Дауна. Рассмотрение признаков и симптомов данного заболевания у новорожденного.
презентация, добавлен 11.10.2017 Причины острого лучевого поражения человека. Действие ионизирующего излучения на организм. Клинические признаки острой лучевой болезни, основные методы лечения. Стадии хронической лучевой болезни, ее симптомы, патологоанатомическая картина и лечение.
реферат, добавлен 21.06.2009- 70. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013- 73. Синдром Дауна
Свободная В-субъединица хорионического гонадотропина человека как маркер синдрома Дауна. Структура В-субъединицы ХГЧ и кодирующие ее гены. Содержание свободной В-субъединицы ХГЧ в крови женщин в первом триместре беременности при синдроме Дауна.
реферат, добавлен 16.03.2010 - 74. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 Характеристика болезни Паркинсона как хронического прогрессирующего заболевания головного мозга с дегенерацией нигростриарных нейронов и нарушением функции базальных ганглиев. Этиология и патогенез болезни Паркинсона. Классификация и лечение болезни.
реферат, добавлен 04.10.2020