Анализ эффективности сочетания стандартного цитогенетического анализа и флуоресцентной in situ гибридизации (fish) в пренатальной диагностике
Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
Подобные документы
Генетические механизмы возникновения врожденных пороков, выявление отклонений в развитии организма человека и причины их возникновения. Факторы риска рождения детей с врожденными пороками развития. Методика профилактики и предотвращения их развития.
курсовая работа, добавлен 13.05.2016Принципы развития нервной системы человека. Диагностика нарушений пренатального развития мозга крыс. Исследование нейродегенеративных процессов и когнитивных нарушений в постнатальный период. Генезис социально опасных заболеваний, болезни Альцгеймера.
автореферат, добавлен 28.03.2018Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Причины развития дисбиотических нарушений в кишечнике. Секреторный иммуноглобулин А как показатель нарушений микрофлоры желудочно–кишечного тракта человека. Медицинская коррекция выявленных дисбиотических нарушений у детей с помощью препарата "Линекс".
статья, добавлен 28.03.2014Понятие и основные факты перинатальной диагностики. Характеристика ультразвукового исследования в разных триметрах. Пороки центральной нервной системы. Исследование органов плода. Оценка количества амниотической жидкости. Биохимические методы диагностики.
презентация, добавлен 03.05.2016Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019- 32. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 Изучение медицинских мероприятий для определения наличия заболевания у ещё не родившегося плода. Характеристика инвазивного метода пренатальной диагностики. Анализ проведения ультразвукового исследования, амниоцентеза, плацентоцентеза и кордоцентеза.
реферат, добавлен 30.11.2010Охват женщин методами пренатальной диагностики. Профилактика врожденных пороков развития. Прогнозирование факторов риска возникновения врожденных пороков развития в потомстве путем работы с родителями. Индивидуальная программа реабилитации инвалидов.
статья, добавлен 29.03.2022Рассмотрение основных подходов в диагностике когнитивных расстройств. Проведение исследования нейрофизиологических подходов в диагностике когнитивных нарушений с использованием Р300. Особенность выявления клинически значимых когнитивных изменений.
статья, добавлен 14.06.2023Роль магниторезонансной томографии в диагностике врожденных пороков развития центральной нервной системы на основе результатов клинических наблюдений. Необходимость включения магниторезонансной томографии в протокол обследования беременных в Украине.
статья, добавлен 14.10.2016Эмболия амниотической жидкостью как критическое состояние у беременных, рожениц и родильниц, связанное с попаданием амниотической жидкости и ее компонентов в легочный кровоток матери. Знакомство с причинами возникновения острой артериальной гипотонии.
статья, добавлен 29.03.2021Анализ значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного. Рассмотрение возможных патологий плода и их причин. Основные методы диагностики патологии плода. Возможности ультразвукового исследования и допплерометрии.
статья, добавлен 20.02.2019Определение альфа-фетопротеина в сыворотке беременной женщины. Возможность прерывания беременности на раннем сроке, на котором были выявлены отклонения в развитии. Обеспечение оптимального ведения беременности, ранней диагностики внутриутробной патологии.
реферат, добавлен 30.04.2019Выявление факторов, обусловивших высокий уровень младенческой смертности от врожденных пороков развития. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода. Рекомендации по снижению младенческой смертности от врожденных пороков развития.
автореферат, добавлен 11.08.2018Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Анализ системы "мать-плацента-плод" при различной степени задержки развития плода. Биохимические показатели крови беременных и новорожденных, отражающих интенсивность перекисного окисления липидов. Алгоритм пренатальной диагностики состояния плода.
автореферат, добавлен 29.12.2017Создание современного математического алгоритма расчета риска СД у плода в I триместре беременности на основе статистических закономерностей распределения всех изученных маркеров. Проведение материнского сывороточного скрининга на синдром Дауна.
автореферат, добавлен 02.08.2018Результаты клинико-психопатологического исследования детей с врожденными пороками сердца. Определены факторы риска развития психических расстройств, ведущими среди которых являются повреждающие факторы, приводящие к поражению центральной нервной системы.
статья, добавлен 18.12.2020Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Понятие антенатальной патологии. Патология пренатального периода. Гипоксия и асфиксия плода и новорождённого. Описание методов пренатальной диагностики и профилактики врождённых заболеваний. Связь патологии плода с вредными влияниями на организм матери.
контрольная работа, добавлен 11.11.2014Изучение распространенности аллергической заболеваемости среди беременных перинатального центра г. Перми. Анализ цитокинового статуса у беременных. Разработка рекомендаций по пренатальной и перинатальной профилактике для женщин с сенсибилизацией.
автореферат, добавлен 11.08.2018Целесообразность проведения флуоресцентной цистоскопии при карциноме in situ мочевого пузыря. Выявление опухолевых клеток при цитологическом исследовании. Эффективность внутрипузырной терапии химиопрепаратами. Лечение при неудачной БЦЖ-терапии.
статья, добавлен 16.11.2017Диагностические возможности эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности. Эхографическая картина аномалий плода. Определение оптимальной методики ультразвукового исследования плода на ранних сроках.
дипломная работа, добавлен 23.01.2018Обоснование эффективности комплексного лечения детей раннего возраста с корригированными врожденными септальными пороками сердца на основании оценки факторов риска и нервно–психического развития. Оценка состояния детей после хирургического вмешательства.
автореферат, добавлен 13.08.2018