Анализ эффективности сочетания стандартного цитогенетического анализа и флуоресцентной in situ гибридизации (fish) в пренатальной диагностике
Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
Подобные документы
Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования. Показания для цитогенетического обследования больного. Основные этапы медико-генетического консультирования. Предупреждение рождения больного ребенка. Профилактика интеллектуальных нарушений.
реферат, добавлен 12.05.2013Сравнение эффективности трабекулэктомии с имплантацией амниотической мембраны, стандартной синусотрабекулоэктомии у пациентов с различными уровнями риска послеоперационных рубцов методами визометрии, ультразвуковой тонометрии, биомикроскопии, томографии.
статья, добавлен 23.04.2014Характеристика пациентов, обследованных с целью оценки качественного и количественного влияния аксональных нарушений на клиническую и электромиографическую картину диффузных и локальных демиелинизирующих процессов. Результаты проведенного исследования.
статья, добавлен 16.02.2014Особенности психоневрологических нарушений у детей с вредными привычками. Характеристика отклонений в развитии речи у детей с зубочелюстными аномалиями по сравнению с детьми с физиологической окклюзией. Скрининг психоневрологических нарушений у детей.
автореферат, добавлен 29.11.2017Анализ вакуолизации перинуклеарного пространства, перестройки внутренней и наружной мембран ядра, образования 3 типов специфических сфероидных структур вблизи наружной ядерной мембраны, а также характеристика ультраструктурных проявлений реакции ядер.
статья, добавлен 07.08.2020Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Критерии диагностики функциональных запоров у детей с 4 до 18 лет. Особенность диагностики синдрома раздраженного кишечника. Оценка деятельности дистального отдела толстой кишки в норме и патологии. Особенность проведения ирригографии и ректосигмоскопии.
статья, добавлен 22.03.2020Разработка методов улучшения исходов гестации для матери и плода у многорожавших с варикозной болезнью нижних конечностей и половых органов путем оптимизации тактики ведения беременности, разработки методов профилактики нарушений лактационной функции.
автореферат, добавлен 09.01.2018- 109. Воздействие пренатальной гипоксии на активность А-кетоглутаратдегидрогеназы в головном мозге крыс
Выявление механизмов гипоксического повреждения тканей и органов организма. Изменение активности А–кетоглутаратдегидрогеназы в структурах головного мозга крыс, гипоксированных в период органогенеза пренатального развития; изменения в метаболизме.
статья, добавлен 10.03.2018 - 110. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Теоретические аспекты по проблеме развития гастрита среди детей. Формы гастрита, причины его возникновения, основные признаки и симптомы. Диагностика заболевания, его лечение и профилактика. Анализ по проблеме гастрита среди детей по городу Ардатов.
презентация, добавлен 09.07.2015Изучение этиологии и встречаемости синдрома Дауна. Анализ вероятности рождения ребенка с данным заболеванием. Обработка клинических характеристик беременной и данных скрининговых исследований. Особенность коэффициента умственного развития детей.
статья, добавлен 28.02.2019Оценка показателей интерлейкина-17 в образцах синовиальной жидкости и сыворотке крови больных ювенильным идиопатическим артритом в зависимости от варианта и длительности заболевания. Определение дополнительных критериев для диагностики заболевания.
автореферат, добавлен 09.03.2018Критерии дифференциальной диагностики доброкачественных и злокачественных пигментных новообразований кожи. Условия оценки меланоцитарной дисплазии и меланомы in situ при сопоставлении данных комплексной дерматоскопии и морфологического исследования.
автореферат, добавлен 08.01.2018Принципы возникновения и распространения системного противоопухолевого иммунного ответа при in situ вакцинации. Типы клеток врожденного иммунитета, осуществляющих литическую функцию по отношению к трансформированной клетке. Их реперные характеристики.
статья, добавлен 17.06.2022Определение роли наследственных, перинатальных, онтогенетических, психогенных и семейно-социальных факторов развития депрессивных нарушений у детей. Анализ психопатологической структуры и нозологической спецификации депрессивных нарушений у детей.
автореферат, добавлен 23.01.2018Оценка эффективности включения комплексного иммунотропного препарата в состав базовой терапии функциональных нарушений ЖКТ у детей с пищевой аллергией. Анализ состояния гуморального иммунитета. Надежность результатов эффективности применения кипферона.
статья, добавлен 24.04.2014Основные неотложные состояния и острые процессы в брюшной полости у новорождённых. Диагностика и хирургическое лечение хирургических заболеваний и пороков развития у детей. Антенатальная диагностика и ранняя неонатальная диагностика пороков развития.
лекция, добавлен 03.03.2018Факторы, способствующие формированию двигательных нарушений у детей раннего возраста, перенесших гипоксию и ишемию при рождении. Оценка психомоторного развития детей первого года жизни с помощью балльных систем Dubowitz, Журбы-Мастюковой и Morgan.
автореферат, добавлен 15.12.2017Наблюдение больных с острыми одонтогенными воспалительными заболеваниями нижней челюсти. Оценка функциональных нарушений нижнего альвеолярного нерва с помощью стимуляционной электронейрографии. Применения метода для ранней диагностики заболевания.
статья, добавлен 14.07.2016Разработка и внедрение шкалы диагностики острого аппендицита у детей в возрасте старше 5 лет, основанной на анализе анамнеза, клинической картины и результатов лабораторных исследований, с целью эффективной профилактики разлитого перитонита у детей.
статья, добавлен 28.10.2024Алгоритм обследования пациенток с аномалиями развития половых органов. Определение наличия форм хромосомных аномалий у больных с врожденными пороками развития гениталий с помощью цитогенетической диагностики. Оптимизация хирургических методов лечения.
автореферат, добавлен 29.11.2017Дефицит йода как фактор развития психических нарушений у детей. Влияние нарушений функций щитовидной железы на развитие психических расстройств. Структура психических отклонений у детей младшего школьного возраста в зависимости от степени йододефицита.
статья, добавлен 25.04.2014Проведение исследования основных критериев нарушенного интеллекта при оценке состояния психического здоровья у детей-сирот раннего возраста. Выявление когнитивных нарушений разной степени выраженности. Выставление диагноза умственной отсталости у детей.
статья, добавлен 16.12.2020Головная боль как одна из самых распространенных жалоб среди детей и подростков. Анализ данных о структуре мигреней среди школьников. Наличие стрессовых факторов и психоэмоциональных нарушений, а также влияние типа образовательного учреждения на мигрень.
статья, добавлен 12.07.2021