Анализ эффективности сочетания стандартного цитогенетического анализа и флуоресцентной in situ гибридизации (fish) в пренатальной диагностике
Особенность предотвращения рождения детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками развития с помощью пренатальной диагностики. Характеристика распределения нарушений кариотипа среди обследованных образцов амниотической жидкости с выявленными отклонениями.
Подобные документы
Диагностические методы, применяемые для выявления заболеваний плода. Профилактика рождения детей с тяжелыми наследственными и врожденными болезнями, выделение и регистрация беременных женщин, имеющих риск рождения детей с наследственными дефектами.
статья, добавлен 24.02.2019Муковисцидоз как наследственная полиорганная патология, характеризующаяся выраженной генетической гетерогенностью и полиморфизмом. Клиническая картина муковисцидоза, схемы лечения. Особенности пренатальной и предимплантационной диагностики заболевания.
статья, добавлен 24.03.2019Рост патологии желудочно-кишечного тракта у взрослых и детей. Главная особенность диагностики, лечения и реабилитации больных детей с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Характеристика проявления ГЭР-ассоциированных бронхолегочных нарушений.
статья, добавлен 22.03.2020Исследование патологического состояния, обусловленного попаданием амниотической жидкости в кровеносное русло роженицы. Анализ клинических проявлений, методов диагностики и лечения. Обзор проведения антибактериальной терапии для профилактики осложнений.
реферат, добавлен 03.03.2012Обоснование эффективности комплексного лечения у детей раннего возраста с корригированными врожденными септальными пороками сердца на основании оценки факторов риска и нервно-психического развития. Частота, структура, динамика неврологических расстройств.
автореферат, добавлен 21.09.2018Распространенность психических расстройств у детей и подростков с врожденными пороками сердца, поступивших на оперативное лечение в кардиологический стационар. Проведение исследования их распределения в зависимости от тяжести сердечной патологии.
статья, добавлен 03.12.2020Механизмы развития и основные симптомы голосовых нарушений у детей при дизартрии. Вопросы дифференциальной диагностики. Организация и проведение обследования детей с дизартрией, анализ результатов и рекомендации по коррекции голосовых нарушений.
курсовая работа, добавлен 07.12.2010Исследование проблемы осложнений, сопряженных с многоплодной беременностью. Оценка уровня смертности при такой беременности. Описание случая пренатальной диагностики синдрома обратной артериальной перфузии при монохориальной моноамниотической двойне.
статья, добавлен 23.02.2022Накопление спинномозговой жидкости в ликвороносных путях головного мозга у детей. Причины повышенной мозговой продукции, нарушений циркуляции или резорбции. Изучение классификации детской гидроцефалии. Диагностика водянки мозга у плода до рождения.
презентация, добавлен 04.05.2016Оценка нервно–психического развития детей, оперированных с септальными врожденными пороками сердца и гипоксически–ишемическими повреждениями центральной нервной системы до- и после хирургического вмешательства. Определение факторов риска их развития.
автореферат, добавлен 27.02.2017Выделение клеток фетального происхождения из крови беременной. Получения информации о геноме плода. Практика скрининговых методов неинвазивной пренатальной диагностики. Анализ микросателлитных маркеров хромосом наиболее подверженных числовым аберрациям.
статья, добавлен 26.05.2017Необходимость быстрой и своевременной диагностики двигательных нарушений у новорожденных. Особенности осмотра и расслабления ребенка, принципы установления психологического контакта. Визуальная диагностика физиологических и психологических отклонений.
статья, добавлен 16.07.2013Клиническая характеристика врожденных пороков сердца у детей–инвалидов. Факторы риска формирования инвалидности у детей с врожденными пороками сердца. Прогноз тенденций инвалидности на 2013 г. Параметры качества жизни детей с врожденными пороками сердца.
автореферат, добавлен 10.03.2018Сущность основных методов медико-генетической практики. Классификация методов в зависимости от степени их использования в диагностике. Характеристика популяционно-статистического, цитогенетического, клинико-генеалогического, близнецового методов.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Анализ течения беременности у женщин с миопией различной степени тяжести. Состояние центральной и глазной гемодинамики у беременных. Снижение частоты операции кесарева сечения у беременных с миопией с помощью длительной эпидуральной анестезии в родах.
автореферат, добавлен 25.07.2018Анализ диагностики, адекватного лечения и профилактики нарушений функции органа слуха, особенно в детском возрасте. Схема нарушений слухового пути и методы их выявления. Применение метода отоакустической эмиссии для диагностики нейросенсорной тугоухости.
статья, добавлен 30.03.2019Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Стоматологическая заболеваемость детей с врождёнными пороками развития ЦНС. Генетический фактор риска развития кариеса зубов. Установление генетических причин формирования пороков развития центральной нервной системы. Жизненный потенциал организма.
научная работа, добавлен 07.07.2016Гетерогенность электрофизиологических свойств миокарда желудочков. Новая концепция интерпретации данных магнитокардиографического картирования. Оценка перспектив магнитокардиографических исследований плода и пренатальной диагностики аритмий сердца.
статья, добавлен 07.04.2014Характеристика и особенности основных проблем морфофункциональных нарушений формирующейся стопы у детей. Педагогическая модель системы диагностики и коррекции нарушений развития стопы. Схема организации формирующего педагогического эксперимента.
автореферат, добавлен 17.09.2018Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Анализ осложнения, вызванного проникновением амниотической жидкости в кровоток матери, что приводит к развитию шока и тромбогеморрагического синдрома. Изучение этиологии, клинической картины, диагностики и методов лечения эмболии околоплодными водами.
реферат, добавлен 12.08.2013Изучение классификации основных форм нарушений половой дифференцировки у детей. Характеристика форм гермафродитизма, ассоциированных с врожденными пороками развития. Анализ методов лечения и реабилитации больных с заболеваниями репродуктивной системы.
реферат, добавлен 26.09.2011Методики болюсного, медленного внутривенного введения аденозинтрифосфата для диагностики различных нарушений ритма сердца. Информативность проб с аденозинтрифосфатом для дифференциальной диагностики тахикардий с узкими, широкими желудочковыми комплексами.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ возрастной характеристики детей на момент выявления нарушений слуха. Рассмотрение факторов риска тугоухости у детей раннего возраста, методов диагностики и коррекции выявленных нарушений. Случаи использования слухопротезирования у детей.
статья, добавлен 15.07.2018